Síndrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers también se llama síndrome polyposis-cutáneo intestinal de la pigmentación. Es una condición heredada o esporádica caracterizada por el revelado de pólipos hamartomatous en el estómago, pequeño o el intestino grueso del individuo afectado.

El riesgo de cánceres gastrointestinales subsiguientes que originan en los pólipos es aumentado al cerca de 15% en la edad de 50 años. Este riesgo sube al casi 60% para el momento en que el paciente sea 70 años.

El índice de acontecimiento se ha estimado diverso, y coloca a partir de la 1 en 25.000 a 1 en 300.000.

Causa del síndrome de Peutz-Jeghers

La forma heredada es causada por una mutación en el gen STK11 (o LKB1), que es un gen de supresor del tumor. Esto se transmite como condición dominante de un autosoma. La mutación lleva a un producto anormal o deficiente del gen que no pueda regular la división celular correctamente. Como consecuencia, las anormalidades polipoides de la mucosa ocurren, asociado en muchos casos a los cambios cacerígenos. Las probabilidades son que cualquier niño nacido a un individuo que tenga esta mutación tendrá el defecto genético es el 50%.

La forma esporádica no es causada por ninguna mutación identificable en este gen. Estas dos formas se encuentran para ocurrir con incidencia casi igual.

Síntomas

Una persona puede mostrar los síntomas y los signos siguientes de la condición:

  • Ir de discotecas de las extremidades
  • pecas Oscuro-coloreadas en el área de los labios en el período neonatal, o sitios oscuros en la mucosa de la boca y de la piel alrededor de los aros, ventanas de la nariz o ano, sobre todo en niñez. Éstos llegan a ser menos tan visible que el niño crece. Están presentes hacia adentro apenas sobre 8 de cada 10 pacientes con este síndrome.
  • Dolor que obstaculiza abdominal.
  • Obstrucción intestinal periódica.
  • Malena o el bloodstaining grueso o microscópico de heces.
  • El vomitar.

Diagnosis y administración

La diagnosis de esta condición se basa sobre la presencia de polyposis intestinal, de sitios pigmentados en la piel y/o la mucosa, y de antecedentes familiares positivos. Todas las características no pueden ser presentes o sintomáticas al mismo fragmento en todos los individuos, así que el síndrome underdiagnosed a menudo.

La presencia de pólipos colónicos es descubierta por una colonoscopia. Los pequeños pólipos intestinales requieren un examen de radiografía después de un contraste de bario, en el cual el bario opaco recubre la superficie interna de la pequeña mucosa intestinal. Así las irregularidades causadas por la presencia de los pólipos serán reveladas en la radiografía tomada posteriormente.

Otra opción es una endoscopia flexible fibroóptica que implica la proyección de imagen del intestino delgado por una cámara endoscópica tragada.

Las características asociadas incluyen el intussusception intestinal y tumores aurales benignos.

Las pruebas en el hemograma completo pueden mostrar la presencia de anemia. Las pruebas genéticas son útiles para descubrir la mutación. La sangre oculta en los taburetes es buscada por la prueba del guiac del taburete.

Si los pólipos son sintomáticos, la cirugía inmediata se proyecta para quitar el problema. La baja de sangre de los pólipos de la extracción de aire se debe sospechar y probar para. Si el presente, el hemograma se aumenta con hierro suplementario. Polypectomy preventivo se realiza a menudo si el número de pólipos es manejable. En algunos casos, la extirpación del intestino grueso es más posible.

La supervisión regular para el revelado de la malignidad es una necesidad.

Complicaciones

La condición puede llevar a las complicaciones agudas tales como intussusception, o a los problemas a largo plazo incluyendo tumores cacerígenos, el intussusception, quistes ováricos, y tumores de la sexo-cuerda en el ovario.

Además de tumores del aparato digestivo, los cánceres pueden formar en el pecho (el 50%), los pulmones (el 15%), el páncreas (el 36%), los ovarios (el 20%), y la cerviz/el útero (el 19%). Las pruebas genéticas pueden mostrar la presencia de esta mutación en el cerca de 95% de pacientes. Permite el asesoramiento genético para otros miembros de la familia.

Referencias

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Last Updated: Nov 16, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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