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Phakomatosis Pigmentokeratotica

Les syndromes épidermiques de naevus sont des conditions en lesquelles les naevus épidermiques coexistent avec d'autres configurations de squelettique, cérébral, oculaire, ou toute autre participation systémique. Parmi ces derniers est le pigmentokeratotica de phakomatosis.

Caractéristiques cliniques

Il est caractérisé par la présence de :

  • Un naevus sébacé dans une configuration linéaire
  • Un naevus lentigineux tacheté dans une configuration de damier
  • Les autres anomalies systémiques, le plus couramment hemiatrophy, dysesthesia, et hyperhidrose affectant un segment du fuselage

Un naevus sébacé est une surcroissance de tissu de glande sébacée et de follicule pileux, avec d'autres composantes de l'épiderme. Il présente à la naissance, le plus souvent sur le cuir chevelu, et apparaît comme une correction lisse unique sans cheveu, devenant plus important à la puberté.

Un naevus lentigineux tacheté est une tache mélanique congénitale, semblant brun clair avec des endroits plus foncés à l'intérieur. C'est une lésion plate.

Hemiatrophy est le plus courant parmi les manifestations extracutaneous du syndrome. Ceci peut présenter avec des degrés différents de faiblesse musculaire du côté affecté. L'arriération mentale, les anomalies sensorielles au-dessus d'un segment particulier du fuselage, l'épilepsie, le ptose, le strabisme, et l'incapacité par perte d'audition peuvent tout être présents.

Base génétique

En commun avec d'autres syndromes épidermiques de naevus, les caractéristiques d'expositions de pigmentokeratotica de phakomatosis de mosaïcisme des lignées cellulaires normales et mutées c.-à-d. sont présentes dans la même personne. La condition est vraisemblablement due à une altération génétique nommée le phénomène d'endroit de jumeau de `.' Différentes lignées cellulaires sont dérivées de la même cellule courante, mais émigrent à différents segments du fuselage au cours de la période de la durée embryonnaire. Le phénomène jumeau d'endroit est pensé pour résulter du cas d'une mutation goujon-zygotic tôt sur une paire déjà mutée de chromosome, on se produisant sur chaque chromosome.

Les effets de la mutation neufs dans le croisement plus d'et la recombinaison menant à l'émergence de deux lignées cellulaires homozygotes différentes, formant une mosaïque. Dans le pigmentokeratotica de phakomatosis, les mutations de HRAS ont été rapportées. On le considère maintenant également une autre forme du syndrome de Schimmelpenning ; pour cette raison, les pigmentovascularis de Phakomatosis est un autre exemple d'une mutation de jumeau-endroit.

Le naevus sébacé et lentigineux n'a pas besoin d'être à côté de soit dû à un phénomène jumeau d'endroit. Les naevus organoid ou sébacés se produit dans une configuration linéaire, comme d'habitude, alors que le naevus linéaire sébacé se produit dans une configuration de damier, de nouveau comme prévu. Le calage de la mutation détermine quelle étape de la différenciation est affectée, qui mène consécutivement aux phénotypes spécifiques.

Diagnostic et management

L'aspect caractéristique des lésions devrait inciter une recherche d'autres manifestations systémiques, qui peuvent être complétées par le contrôle approprié. Le management est en grande partie symptomatique. De grandes et laides lésions peuvent être excisées, mais le marquage est souvent significatif et le régime de récidive est élevé.

Le naevus foncé-coloré peut aboutir au changement malin de l'très peu de points de droit pour quelle raison n'importe quelle modification indicative du cancer devrait aboutir à une biopsie d'excision et à une inspection histopathologique.  

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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