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Phakomatosis Pigmentokeratotica

Le sindromi epidermiche del neo sono circostanze in cui i nei epidermici coesistono con altre funzionalità di scheletrico, cerebrale, oculare, o l'altra partecipazione sistematica. Fra questi è il pigmentokeratotica di phakomatosis.

Funzionalità cliniche

È caratterizzato dalla presenza di:

  • Un neo sebaceo in un reticolo lineare
  • Un neo lentiginous macchiato in un reticolo della scacchiera
  • Le altri anomalie sistematiche, il più comunemente hemiatrophy, dysesthesia ed iperidrosi che pregiudica un segmento dell'organismo

Un neo sebaceo è una crescita eccessiva del tessuto del follicolo pilifero e della ghiandola sebacea, con altre componenti dell'epidermide. Presenta il più spesso alla nascita, sul cuoio capelluto e compare come singola toppa liscia senza capelli, diventanti più prominenti a pubertà.

Un neo lentiginous macchiato è un neo melanocitico congenito, sembrante marrone chiaro con i punti più scuri dentro. È una lesione piana.

Hemiatrophy è il più comune fra le manifestazioni extracutaneous della sindrome. Ciò può presentare con i gradi differenti di debolezza di muscolo dal lato commovente. Il ritardo mentale, le anomalie sensitive sopra un segmento particolare dell'organismo, l'epilessia, i ptosi, lo strabismo e la perdita della capacità uditiva possono tutto essere presenti.

Base genetica

In comune con altre sindromi epidermiche del neo, le funzionalità di manifestazioni di pigmentokeratotica di phakomatosis di mosaicism delle linee cellulari normali che mutate cioè sia sono presenti nella stessa persona. La circostanza è probabilmente dovuto un cambiamento genetico definito il fenomeno del punto del gemello del `.' Le linee cellulari differenti sono derivate dalla stessa cella comune, ma migrano ai segmenti differenti dell'organismo durante il periodo di vita embrionale. Il fenomeno gemellato del punto è pensato per risultare dall'avvenimento di una mutazione post-zygotic iniziale su un paio già mutato del cromosoma, uno che accade su ogni cromosoma.

La nuova mutazione provoca attraversare e la ricombinazione che piombo all'emergenza di due linee cellulari omozigotiche differenti, formante un mosaico. In pigmentokeratotica di phakomatosis, le mutazioni di HRAS sono state riferite. Ora egualmente è considerato come un altro modulo della sindrome di Schimmelpenning; quindi, i pigmentovascularis di Phakomatosis è un altro esempio di una mutazione del gemello-punto.

Il sebaceo ed il neo lentiginous non devono essere adiacente a sono dovuto un fenomeno gemellato del punto. I nei organoid o sebacei si presenta in un reticolo lineare, come di consueto, mentre il neo lineare sebaceo si presenta in un reticolo della scacchiera, ancora come preveduto. La sincronizzazione della mutazione determina quale fase di differenziazione è commovente, che a sua volta piombo ai fenotipi specifici.

Diagnosi e gestione

L'aspetto caratteristico delle lesioni dovrebbe richiedere una ricerca di altre manifestazioni sistematiche, che possono essere completate dalla prova appropriata. La gestione è in gran parte sintomatica. Le grandi e lesioni sgradevoli possono essere asportate, ma sfregiare è spesso significativo e la tariffa di ricorrenza è alta.

Del il neo colorato di scura può piombo a cambiamento maligno in molto pochi argomenti per quale ragione tutto il cambiamento indicativo di cancro dovrebbe piombo ad una biopsia di asportazione e ad un esame istopatologico.  

Riferimenti

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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