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Phakomatosis Pigmentokeratotica

As síndromes epidérmicas do nevo são as circunstâncias em que os nevos epidérmicos coexistem com outras características de esqueletal, de cerebral, a ocular, ou a outra participação sistemática. Entre estes é o pigmentokeratotica do phakomatosis.

Características clínicas

É caracterizado pela presença de:

  • Um nevo sebaceous em um teste padrão linear
  • Um nevo lentiginous salpicado em um teste padrão do tabuleiro de damas
  • As outras anomalias sistemáticas, o mais geralmente hemiatrophy, dysesthesia, e hiperidrose que afeta um segmento do corpo

Um nevo sebaceous é um overgrowth do tecido da glândula sebaceous e do folículo de cabelo, junto com outros componentes da epiderme. Apresenta no nascimento, o mais frequentemente no escalpe, e aparece como uma única correcção de programa lisa sem cabelo, tornando-se mais proeminente na puberdade.

Um nevo lentiginous salpicado é um nevo melanocítico congenital, parecendo claro - bronzeie com pontos mais escuros para dentro. É uma lesão lisa.

Hemiatrophy é o mais comum entre as manifestações extracutaneous da síndrome. Isto pode apresentar com graus de deferimento de fraqueza de músculo no lado afetado. O atraso mental, as anomalias sensoriais sobre um segmento particular do corpo, a epilepsia, a ptose, o estrabismo, e a incapacidade por perda da audição podem todos estam presente.

Base genética

Em comum com outras síndromes epidérmicas do nevo, as características das mostras do pigmentokeratotica do phakomatosis do mosaicism de linha celular normais e transformadas isto é estam presente no mesmo indivíduo. A circunstância é provavelmente devido a uma mudança genética denominada o fenômeno do ponto do gêmeo do `.' As linha celular diferentes são derivadas da mesma pilha comum, mas migram aos segmentos diferentes do corpo durante o período de vida embrionária. O fenômeno gêmeo do ponto é pensado para elevarar da ocorrência de uma mutação cargo-zygotic adiantada em um par já transformado do cromossoma, um que ocorre em cada cromossoma.

A mutação nova conduz ao cruzamento sobre e à recombinação que conduz à emergência de duas linha celular homozygous diferentes, formando um mosaico. No pigmentokeratotica do phakomatosis, as mutações de HRAS foram relatadas. Agora igualmente considera-se ser um outro formulário da síndrome de Schimmelpenning; conseqüentemente, os pigmentovascularis de Phakomatosis são um outro exemplo de uma mutação do gêmeo-ponto.

O nevo sebaceous e lentiginous não precisa de estar junto a seja devido a um fenômeno gêmeo do ponto. Os nevos organoid ou sebaceous ocorrem em um teste padrão linear, como de costume, quando o nevo linear sebaceous ocorrer em um teste padrão do tabuleiro de damas, outra vez como previsto. O sincronismo da mutação determina que fase da diferenciação é afetada, que conduz por sua vez aos fenótipos específicos.

Diagnóstico e gestão

A aparência característica das lesões deve alertar uma busca para outras manifestações sistemáticas, que podem ser suplementadas pelo teste apropriado. A gestão é pela maior parte sintomático. As grandes e lesões de aspecto desagradável podem ser extirpadas, mas scarring é frequentemente significativo e a taxa do retorno é alta.

O nevo escuro-colorido pode conduzir à mudança maligno no muito poucos argumentos para que razão toda a mudança indicativa do cancro deve conduzir a uma biópsia da excisão e a um exame histopatológico.  

Referências

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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