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Phakomatosis Pigmentokeratotica

Los síndromes epidérmicos del nevo son las condiciones en las cuales los nevos epidérmicos coexisten con otras características de esquelético, cerebral, ocular, o la otra implicación sistémica. Entre éstos es el pigmentokeratotica del phakomatosis.

Características clínicas

Es caracterizado por la presencia de:

  • Un nevo sebáceo en una configuración lineal
  • Un nevo lentiginous manchado en una configuración del tablero
  • Las otras anomalías sistémicas, lo más común posible hemiatrophy, dysesthesia, e hiperhidrosis que afecta a un segmento de la carrocería

Un nevo sebáceo es un crecimiento excesivo del tejido de la casquillo del prensaestopas sebácea y del folículo de pelo, junto con otros componentes de la epidermis. Presenta en el nacimiento, lo más a menudo posible en el cuero cabelludo, y aparece como único remiendo liso sin el pelo, llegando a ser más prominente en la pubertad.

Un nevo lentiginous manchado es un nevo melanocítico congénito, apareciendo marrón claro con sitios más oscuros dentro. Es una lesión plana.

Hemiatrophy es el más común entre las manifestaciones extracutaneous del síndrome. Esto puede presentar con grados que difieren de debilidad muscular en el lado afectado. La retardación mental, las anormalidades sensoriales sobre un segmento determinado de la carrocería, la epilepsia, la ptosis, el estrabismo, y la sordera pueden toda estar presentes.

Base genética

En común con otros síndromes epidérmicos del nevo, las características de las demostraciones del pigmentokeratotica del phakomatosis del mosaicism de las variedades de células normales y transformadas es decir están presentes en el mismo individuo. La condición es probablemente debido a un cambio genético llamado el fenómeno del sitio del gemelo del `.' Diversas variedades de células se derivan de la misma célula común, pero emigran a diversos segmentos de la carrocería durante el período de la vida embrionaria. El fenómeno gemelo del sitio se piensa para presentarse del acontecimiento de una mutación poste-zigótica temprana en un par ya transformado del cromosoma, uno que ocurre en cada cromosoma.

La nueva mutación da lugar al cruce encima y a la recombinación que lleva a la aparición de dos diversas variedades de células homocigóticas, formando un mosaico. En pigmentokeratotica del phakomatosis, se han denunciado las mutaciones de HRAS. Ahora también se considera ser otra forma del síndrome de Schimmelpenning; por lo tanto, los pigmentovascularis de Phakomatosis son otro ejemplo de una mutación del gemelo-sitio.

El nevo sebáceo y lentiginous no necesita estar adyacente a sea debido a un fenómeno gemelo del sitio. Los nevos organoides o sebáceos ocurren en una configuración lineal, como de costumbre, mientras que el nevo lineal sebáceo ocurre en una configuración del tablero, otra vez según lo predicho. La sincronización de la mutación determina qué escenario de la diferenciación es afectado, que a su vez lleva a los fenotipos específicos.

Diagnosis y administración

El aspecto característico de las lesiones debe incitar una búsqueda para otras manifestaciones sistémicas, que se pueden complementar por la prueba apropiada. La administración es en gran parte sintomática. Las lesiones grandes y feas pueden ser recortadas, pero el marcar con una cicatriz es a menudo importante y el régimen de la repetición es alto.

El nevo oscuro-coloreado puede llevar al cambio malo en muy pocos casos por qué razón debe llevar cualquier cambio indicativo de cáncer a una biopsia de la supresión y a un examen histopatológico.  

Referencias

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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