Synthèse Polycystic de maladie rénale (PKD)

La maladie rénale Polycystic (PKD) est un état héréditaire en lequel les reins développent les kystes multiples. Ceci mène à l'hypertrophie rénale, à la déformation de la structure normale des reins et au handicap fonctionnel.

Le résultat peut être maladie rénale chronique, progressant à la maladie rénale de phase terminale (ESRD) exigeant la dialyse ou la greffe du rein.

Il affecte les deux genres et toutes les ethnies mais mène à la maladie rénale chronique dans les mâles et chez les femmes qui ont eu trois grossesses ou plus et qui ont l'hypertension.

Maladie rénale Polycystic. Reins normaux et polycystic - droit d
Maladie rénale Polycystic. Reins normaux et polycystic - droit d'auteur d'image : Designua/Shutterstock

Sympt40mes

PKD présente souvent avec douleur dans l'arrière et les côtés de la cage thoracique et des maux de tête, alors que l'hématurie est parfois présente. Dans PKD récessif autosomique, l'échec agrandi de reins, de détresse respiratoire et d'accroissement dans les mineurs peut être les sympt40mes de présentation.

Incidence de PKD

PKD peut être dominant ou récessif autosomique. PKD dominant autosomique se produit dans jusqu'à un dans 400 personnes mais le type récessif autosomique se produit dans un dans 20 000 - 40 000 personnes.

Crédit : Fondation de PKD

Complications de PKD

  • Douleur dans l'arrière ou des côtés
  • Maladie rénale chronique
  • Infections urinaires fréquentes
  • Insuffisance rénale
  • Hypertension
  • Foie et kystes pancréatiques
  • Valvules cardiaques anormales
  • Anévrismes au cerveau et au coeur
  • Diverticule intestinal
  • Hématurie
  • Calculs rénaux
  • Arrestation respiratoire, échec d'accroissement et dysfonctionnement hépatique dans l'enfance, dans le type récessif autosomique

Pourquoi PKD se produit-il ?

PKD est le résultat d'une anomalie du gène, qui est habituellement présente dans le parent et est réussie en circuit à la progéniture. Au moins trois mutations se sont avérées pour être associées à PKD, dont deux sont trouvés dans le type dominant autosomique.

La forme la plus courante de PKD est le type dominant autosomique. Elle commence habituellement entre 30 et 50 ans, mais les sympt40mes commencent seulement quand les kystes ont atteint une taille de 0,5 cm ou de plus. Sous la forme récessive, les kystes forment dans l'enfance ou même in utero.

Diagnostic et demande de règlement

PKD est diagnostiqué sur la base des tests et du dépistage génétique de représentation. La représentation les reins concerne l'ultrason, les échographies de CT ou les IRMs. Une échographie qui montre deux kystes ou plus avant que l'âge de 30, par exemple, combinés avec des antécédents familiaux de PKD, puisse mener à un diagnostic de la condition.

Le dépistage génétique est effectué sur la salive ou le sang et recherche la présence des mutations géniques spécifiques. Ceci aide avec le diagnostic ainsi que prévoit les possibilités de réussir sur la maladie. Le dépistage génétique prénatal peut recenser la présence du gène dans les foetus in utero. Cependant, le dépistage génétique ne prévoit pas la période du début des sympt40mes ou de leur gravité.

PKD n'a aucun remède et la demande de règlement est orientée sur le contrôle des symptômes et réaliser une plus longue durée. Ceci peut comporter le démontage de kyste pour détendre la douleur, portant en bas de la pression sanguine, des modifications de mode de vie et surveillant pour des complications ou des anévrismes cérébraux de valvule cardiaque. Par exemple, le régime est important en évitant quelques complications, en grande partie dues à l'hypertension et ainsi un régime d'inférieur-sodium avec l'admission élevée des légumes est souvent recommandé, avec plus de volaille, de poissons ou de produits laitiers pour la protéine.

Sous la forme récessive autosomique de PKD, les reins peuvent être si grands qu'ils évitent la respiration normale. En pareil cas, la néphrectomie est inévitable et de tels enfants doivent recevoir une greffe ou une dialyse de rein. L'accroissement correcte est assuré par des recommandations diététiques, parfois conjointement avec le traitement par hormone de croissance pour l'arrestation d'accroissement sévère.

L'arrestation respiratoire est toujours une possibilité dans les mineurs avec la forme sévère de la maladie et le support de déflecteur est souvent exigé, ainsi que réanimation cardio-respiratoire dans les situations d'urgence. Le fonctionnement de rein est remplacé par la dialyse, habituellement péritonéale, mais par également l'hémodialyse dans certains cas. Le contrôle des infections urinaires, de l'hypertension et des mesures de ralentir l'étape progressive de l'affection hépatique est exigé. La greffe du rein combinée de foie et est nécessaire dans certains cas.

Références

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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