Generalità policistica (PKD) della malattia renale

La malattia renale policistica (PKD) è uno stato ereditario in cui i reni sviluppano le cisti multiple. Ciò piombo all'ingrandimento renale, alla deformazione della struttura normale dei reni ed al danno funzionale.

Il risultato può essere malattia renale cronica, diventante la malattia renale di stadio finale (ESRD) che richiede il trapianto di rene o di dialisi.

Pregiudica entrambi i generi e tutti i gruppi etnici ma piombo alla malattia renale cronica in maschi ed in donne che hanno avute tre o più gravidanze e che hanno ipertensione.

Malattia renale policistica. Reni normali e policistici - immagine Copyright: Designua/Shutterstock
Malattia renale policistica. Reni normali e policistici - immagine Copyright: Designua/Shutterstock

Sintomi

PKD presenta spesso con dolore nella parte posteriore e nei lati della gabbia toracica e delle emicranie, mentre l'ematuria è a volte presente. In PKD recessivo autosomica, i reni ingrandetti, l'emergenza respiratoria e l'errore della crescita in infanti possono essere i sintomi di presentazione.

Incidenza di PKD

PKD può essere dominante o recessivo autosomica. PKD dominante autosomica si presenta in fino a uno in 400 persone ma il tipo recessivo autosomica si presenta in uno in 20 000 - 40 000 persone.

Credito: Fondamenta di PKD

Complicazioni di PKD

  • Dolore nella parte posteriore o nei lati
  • Malattia renale cronica
  • Frequenti infezioni di apparato urinario
  • Insufficienza renale
  • Ipertensione
  • Fegato e cisti pancreatiche
  • Valvole cardiache anormali
  • Aneurismi nel cervello e nel cuore
  • Diverticoli intestinali
  • Ematuria
  • Calcoli renali
  • Arresto respiratorio, errore di crescita e disfunzione epatica nell'infanzia, nel tipo recessivo autosomica

Perché PKD accade?

PKD è il risultato di un difetto di gene, che è solitamente presente nel genitore ed è passato sopra alla prole. Almeno tre mutazioni sono state trovate per essere associate con PKD, di cui due sono trovati nel tipo dominante autosomica.

Il modulo più comune di PKD è il tipo dominante autosomica. Comincia solitamente fra 30 e 50 anni, ma i sintomi cominciano soltanto quando le cisti hanno raggiunto una dimensione di 0,5 cm o di più. Nel modulo recessivo, le cisti si formano nell'infanzia o persino in utero.

Diagnosi e trattamento

PKD è diagnosticato in base alle prove della rappresentazione ed al test genetico. La rappresentazione i reni comprende l'ultrasuono, le scansioni di CT o le scansioni di MRI. Una scansione che mostra due o più cisti prima dell'età di 30, per esempio, combinati con una storia della famiglia di PKD, può piombo ad una diagnosi della circostanza.

Il test genetico è effettuato sulla saliva o sul sangue e cerca la presenza di mutazioni genetiche specifiche. Ciò aiuta con la diagnosi come pure predice le probabilità di passaggio sulla malattia. Il test genetico prenatale può identificare la presenza del gene in feti in utero. Tuttavia, il test genetico non riesce a predire il periodo dell'inizio dei sintomi o della loro severità.

PKD non ha maturazione ed il trattamento è orientato verso controllo di sintomo ed il raggiungimento della vita più lunga. Ciò può comprendere la rimozione della ciste per alleviare il dolore, portante giù la pressione sanguigna, i cambiamenti di stile di vita e riflettente per le complicazioni della valvola cardiaca o gli aneurismi del cervello. Per esempio, la dieta è importante nell'impedire alcune complicazioni, principalmente dovuto ipertensione ed in modo da una dieta povera di sodio con alta assunzione delle verdure è raccomandata spesso, con più pollame, pesce o prodotti lattier-caseario per proteina.

Nel modulo recessivo autosomica di PKD, i reni possono essere così grandi che impediscono la respirazione normale. In tali casi, il nephrectomy è inevitabile e tali bambini devono ricevere un trapianto o una dialisi del rene. La crescita adeguata è assicurata dalle linee guida dietetiche, a volte insieme con la cura ormonale di ormone della crescita per l'arresto di crescita severo.

L'arresto respiratorio è sempre una possibilità in infanti con il modulo severo della malattia ed il supporto del ventilatore è richiesto spesso come pure la rianimazione cardiopolmonare nelle situazioni di emergenza. La funzione del rene è sostituita in alcuni casi tramite dialisi, solitamente peritoneale, ma anche emodialisi. Il controllo delle infezioni, dell'ipertensione e delle misure urinarie rallentare la progressione dell'affezione epatica è richiesto. Il trapianto combinato di rene e del fegato è necessario in alcuni casi.

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Thomas, Liji. (2019, February 27). Generalità policistica (PKD) della malattia renale. News-Medical. Retrieved on October 18, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Polycystic-Kidney-Disease-(PKD)-Overview.aspx.

  • MLA

    Thomas, Liji. "Generalità policistica (PKD) della malattia renale". News-Medical. 18 October 2019. <https://www.news-medical.net/health/Polycystic-Kidney-Disease-(PKD)-Overview.aspx>.

  • Chicago

    Thomas, Liji. "Generalità policistica (PKD) della malattia renale". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Polycystic-Kidney-Disease-(PKD)-Overview.aspx. (accessed October 18, 2019).

  • Harvard

    Thomas, Liji. 2019. Generalità policistica (PKD) della malattia renale. News-Medical, viewed 18 October 2019, https://www.news-medical.net/health/Polycystic-Kidney-Disease-(PKD)-Overview.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post