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Diagnosi di tarda di cutanea di porfiria

La diagnosi del tarda di cutanea di porfiria (PCT) conta sull'identificazione dei sintomi caratteristici, di una cronologia paziente completa e di una valutazione clinica accurata che comprende le prove specializzate.

Generalmente, le prove includono:

Biopsia dell'interfaccia

Mentre le bolle, crostoso-sopra le lesioni, hyperpigmentation e fragilità sulle aree esposte al sole sono tutta dell'interfaccia risultati caratteristici connessi con il PCT, queste non sono necessariamente conferma del disordine. Quindi, una biopsia dell'interfaccia mostrerà le funzionalità di formazione sottoepidermica della bolla, ma non è diagnostica per il PCT.

Prova della porfirina del plasma o dell'urina

L'elevazione in sia urina che porfirina del plasma è preveduta nei pazienti del PCT. Il reticolo specifico dei livelli della porfirina permette che il PCT sia distinto da altri porfiria come variega i porfiria e il protoporphyria erythropoietic.

Per esempio, i 24 profili della porfirina dell'urina di ora di un paziente del PCT indicherebbero che la maggior parte delle porfirine espelse sono uroporphyrin e una porfirina carbossilica 7. Con questo aiuto, che verifica la porfirina del plasma i livelli è considerata più accurata perché le porfirine dell'urina sono più conforme alle fluttuazioni indotte da altre circostanze.

Ulteriormente, l'esame urinario con la lampada di legno può essere usato per mostrare una fluorescenza rosa di corallo dovuto l'eccessiva concentrazione nella porfirina. Ciò accade perché le porfirine assorbono la luce ultravioletta e ri-la emettono ad una lunghezza d'onda più lunga, cioè indicatore luminoso rosa visibile.

Un'analisi fluorometrica diretta di plasma è egualmente una prova utile. In PCT, le porfirine del plasma sono elevate con le lunghezze d'onda massime dell'emissione e di eccitazione a ~400 e a ~620 nanometro, rispettivamente. A seguito di questo reticolo fluorometrico, le prove per i livelli di porfirine e di precursori della porfirina in urina possono essere usate per confermare la diagnosi.

Biopsia della ferritina e del fegato del siero

L'analisi della ferritina del siero può essere utile nel misurare se il phlebotomy terapeutico è appropriato dovuto l'associazione conosciuta fra sovraccarico del ferro ed il PCT. Il grado di capitalizzazione del ferro può essere entrambi valutati appena dalla ferritina del siero e dalla biopsia del fegato come in altre circostanze connesso con capitalizzazione del ferro compreso il hemochromatosis e l'epatite virale C.

Studio virale

Tutti i pazienti con il PCT dovrebbero essere esaminati ad epatite virale C e ad infezioni HIV poichè questi sono fattori conosciuti per precipitare lo sviluppo del PCT. Infatti, HCV sembra essere così forte grilletto che in PCT HCV-infettato delle persone è sviluppato ad un'età più giovane che in persone non infette con il PCT.

Mentre non definitivi, ci sono egualmente rapporti che mostrano la partecipazione di infezione HIV nei pazienti del PCT con attività virale che altera il sistema epatico dell'ossidasi del citocromo, così ostacolante il metabolismo della porfirina. Provando a HIV hanno potuto quindi essere una saggia decisione.

Test genetico

Il PCT familiare può essere diagnosticato da una quantità diminuita dell'enzima di UROD in eritrociti. Il test genetico molecolare per il PCT familiare è disponibile e raccomandato se la diagnosi è stata confermata nel paziente o in un membro della famiglia dall'analisi della porfirina e/o dall'analisi dell'enzima di attività di UROD.

Le mutazioni nel gene ereditario di hemochromatosis (HFE) dovrebbero essere provate perché queste possono spiegare parzialmente la capitalizzazione in eccesso del ferro conosciuta per avviare il PCT. Per esempio, Cys282Tyr nel gene di hemochromatosis è come fattore di predisposizione per sia acquistato che i PCT familiari e quelli omozigotici per questa mutazione con il hemochromatosis hanno maggior rischio di fino a 60 volte di sviluppare PCT53 e l'inizio più iniziale.

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Afsaneh Khetrapal

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Afsaneh Khetrapal

Afsaneh graduated from Warwick University with a First class honours degree in Biomedical science. During her time here her love for neuroscience and scientific journalism only grew and have now steered her into a career with the journal, Scientific Reports under Springer Nature. Of course, she isn’t always immersed in all things science and literary; her free time involves a lot of oil painting and beach-side walks too.

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