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Génétique de tarda de cutanea de Porphyria

Le tarda de cutanea de Porphyria (PCT) est un groupe de troubles qui sont caractérisés par un déficit dans l'action enzymatique du décarboxylase d'uroporphyrinogen (UROD).

Cette enzyme est le cinquième dans le heme le PCT que biosynthétique de voie est associé ainsi à un problème en synthétisant le heme. L'accumulation simultanée de porphyrines et de précurseurs de porphyrine de heme peut alors entraîner la maladie.

Les sympt40mes du PCT se manifestent comme des anomalies cutanées telles que la faiblesse cutanée avec la pigmentation, les érosions, la formation d'ampoule, le vieillissement cutané tôt, et la hypertrichose.

Le PCT peut être classé en tant que sporadique/être acquis par catégorie (type 1) ou familial (type - 2). De ces derniers, la forme acquise connue sous le nom de PCT sporadique est bien plus courante - en fait, autant d'aussi approximativement 80% de caisses de PCT sont classés que sporadiques. Ces cas sporadiques commencent généralement dans la durée de mi-adulte suivant l'exposition aux produits chimiques particuliers maintenant connus pour augmenter la production des précurseurs de heme (porphyrines) dans le foie. Ces facteurs qui déclenchent le trouble acquis comprennent ce qui suit :

Sous la forme familiale du PCT, les personnes se présentent avec une anomalie dans un décarboxylase spécifique d'uroporphyrinogen de gène c.-à-d. (UROD) pour lequel le gène de codage a été tracé au chromosome 1p34. Les mutations en ce gène sont ce qui distinguent le PCT familial des cas sporadiques.

En effet, des mutations en ce gène d'UROD sont connues pour être responsables de deux formes de porphyria - PCT et porphyria hepatoerythropoietic. L'ancien est le porphyria le plus courant et est généralement caractérisé par des sympt40mes plus doux que ce dernier.

Le risque de développer le PCT est dû accru à la mutation d'une copie du gène d'UROD en chaque cellule. D'autre part, si la mutation est dans les deux copies du gène d'UROD en chaque cellule puis le résultat serait porphyria hepatoerythropoietic.

La fondation génétique de PCT est hétérogène avec plus de 50 mutations géniques d'UROD ont été associées au PCT. Ces mutations réduisent le mouvement du décarboxylase d'uroporphyrinogen d'approximativement 50% dans tout le fuselage. Comme résultat, les précurseurs d'hémoglobine (porphyrines) augmentent jusqu'à les niveaux toxiques en organes et tissus, commençant dans le foie. Une fois combiné avec ambiant (non-génétique) factorise comme la consommation d'alcool, fumage, certaines hormones, fer excédentaire, et l'hépatite C ou les infections à VIH, une personne devient sévèrement prédisposé à la forme familiale du PCT.

Intéressant, tandis que ce déficit génétique (dominant autosomique) d'UROD contribue au développement du trouble, la majorité de gens avec le déficit hérité d'enzymes demeurent latente et jamais remarquent ou montrent des sympt40mes.

Promouvant l'aspect génétique du PCT, les modifications dans le gène de hémochromatose primitive peuvent être impliquées dans l'étiologie - quelques populations des patients avec du PCT transportent la mutation liée à la hémochromatose primitive de HFE, C282Y, sous la forme hétérozygote ou homozygote. Il est même devenu possible que le cas du PCT peut être une borne cutanée importante pour des patients présentant des mutations du gène de HFE.

Ainsi, il semble raisonnable de considérer l'analyse du gène de HFE dans ceux avec du PCT comme aide potentielle dans le diagnostic précoce de la hémochromatose primitive héréditaire.

Ceci ne pourrait pas être une surprise car il y a déjà une association déterminée entre la surcharge de fer due aux mutations de HFE et le PCT tels que c'est un facteur de déclenchement connu de l'indépendant de PCT d'autres facteurs de déclenchement.

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Last Updated: Feb 27, 2019

Afsaneh Khetrapal

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Afsaneh Khetrapal

Afsaneh graduated from Warwick University with a First class honours degree in Biomedical science. During her time here her love for neuroscience and scientific journalism only grew and have now steered her into a career with the journal, Scientific Reports under Springer Nature. Of course, she isn’t always immersed in all things science and literary; her free time involves a lot of oil painting and beach-side walks too.

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