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La genetica di tarda di cutanea di porfiria

Il tarda di cutanea di porfiria (PCT) è un gruppo di disordini che sono caratterizzati da una carenza nell'atto enzimatico della decarbossilasi di uroporphyrinogen (UROD).

Questo enzima è il quinto nel heme che il PCT biosintetico di via è associato così con un problema nella sintetizzazione del heme. La capitalizzazione simultanea delle porfirine e dei precursori della porfirina di heme può poi causare la malattia.

I sintomi del PCT si manifestano come le anomalie cutanee quale la debolezza cutanea con la pigmentazione, le erosioni, la formazione della bolla, l'invecchiamento iniziale dell'interfaccia e la ipertricosi.

Il PCT può essere categorizzato come sporadico/acquistarsi (tipo 1) o familiare (tipo - 2). Di questi, il modulo acquistato conosciuto come il PCT sporadico è molto più comune - infatti, altrettanti circa 80% delle casse del PCT sono classificati quanto sporadici. Questi casi sporadici cominciano generalmente nella vita dell'mezzo adulto che segue l'esposizione ai prodotti chimici particolari ora conosciuti per aumentare la produzione dei precursori del heme (porfirine) nel fegato. Questi fattori che avviano il disordine acquistato includono quanto segue:

Nel modulo familiare del PCT, le persone presentano con un'anomalia in una decarbossilasi specifica di uroporphyrinogen del gene cioè (UROD) per cui il gene della codifica è stato mappato al cromosoma 1p34. Le mutazioni in questo gene sono che cosa discriminano il PCT familiare dai casi sporadici.

In effetti, le mutazioni in questo gene di UROD sono conosciute per essere responsabili di due moduli di porfiria - PCT e porfiria hepatoerythropoietic. Il precedente è i porfiria più comuni e generalmente è caratterizzato dai sintomi più delicati che gli ultimi.

Il rischio di sviluppare il PCT è aumentato dovuto la mutazione di una copia del gene di UROD in ogni cella. D'altra parte, se la mutazione è in entrambe le copie del gene di UROD in ogni cella poi il risultato sarebbe porfiria hepatoerythropoietic.

Le fondamenta genetiche del PCT sono eterogenee con più di 50 mutazioni genetiche di UROD sono state associate con il PCT. Queste mutazioni riducono il movimento della decarbossilasi di uroporphyrinogen di circa 50% in tutto l'organismo. Di conseguenza, i precursori dell'emoglobina (porfirine) aumentano fino ai livelli tossici negli organi ed in tessuti, comincianti nel fegato. Una volta combinato con ambientale (non genetico) scompone quali uso dell'alcool, fumare, determinati ormoni, ferro in eccesso e epatite virale C o infezioni HIV, una persona è severamente propenso al modulo familiare del PCT.

Interessante, mentre questa (carenza genetica dominante autosomica) di UROD contribuisce allo sviluppo del disordine, la maggior parte della gente con la carenza ereditata degli enzimi rimane latente e mai avverte o esibisce i sintomi.

Avanzando l'aspetto genetico del PCT, le modifiche nel gene di hemochromatosis possono partecipare all'eziologia - alcune popolazioni pazienti con il PCT portano la mutazione hemochromatosis in relazione con di HFE, C282Y, nel modulo eterozigotico o omozigotico. Anche è diventato possibile che l'avvenimento del PCT potesse essere un indicatore cutaneo importante per i pazienti con le mutazioni del gene di HFE.

Quindi, sembra ragionevole considerare l'analisi del gene di HFE in quelli con il PCT come aiuto potenziale nella diagnosi precoce del hemochromatosis ereditario.

Ciò non potrebbe essere una sorpresa poichè c'è già un'associazione stabilita fra sovraccarico del ferro dovuto le mutazioni di HFE ed il PCT tali che fosse un fattore d'avviamento conosciuto dell'indipendente del PCT da altri fattori d'avviamento.

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Last Updated: Feb 27, 2019

Afsaneh Khetrapal

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Afsaneh Khetrapal

Afsaneh graduated from Warwick University with a First class honours degree in Biomedical science. During her time here her love for neuroscience and scientific journalism only grew and have now steered her into a career with the journal, Scientific Reports under Springer Nature. Of course, she isn’t always immersed in all things science and literary; her free time involves a lot of oil painting and beach-side walks too.

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