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Genética do tarda do cutanea do Porphyria

O tarda do cutanea do Porphyria (PCT) é um grupo de desordens que são caracterizadas por uma deficiência na acção enzimático do decarboxylase do uroporphyrinogen (UROD).

Esta enzima é o quinto no heme que o PCT biossintético do caminho é associado assim com um problema em sintetizar o heme. A acumulação simultânea de porphyrins e de precursores do porphyrin de heme pode então causar a doença.

Os sintomas do PCT manifestam como anomalias cutâneos tais como a fraqueza cutânea com pigmentação, erosões, formação da bolha, envelhecimento adiantado da pele, e hipertricose.

O PCT pode ser categorizado como esporádico/ser adquirido (tipo - 1) ou familiar (tipo - 2). Destes, o formulário adquirido conhecido como o PCT esporádico é distante mais comum - de facto, tantos como tão aproximadamente 80% de caixas do PCT são classificadas quanto esporádicas. Estes casos esporádicos começam geralmente na vida do meados de-adulto que segue a exposição aos produtos químicos particulares conhecidos agora para aumentar a produção de precursores do heme (porphyrins) no fígado. Estes factores que provocam a desordem adquirida incluem o seguinte:

No formulário familiar do PCT, os indivíduos apresentam com uma anomalia em um decarboxylase específico do uroporphyrinogen do gene isto é (UROD) para que o gene da codificação foi traçado ao cromossoma 1p34. As mutações neste gene são o que discriminam o PCT familiar dos casos esporádicos.

Na realidade, as mutações neste gene de UROD são sabidas para ser responsáveis para dois formulários do porphyria - PCT e porphyria hepatoerythropoietic. O anterior é o porphyria o mais comum e é caracterizado geralmente por uns sintomas mais suaves do que os últimos.

O risco de desenvolver o PCT é aumentado devido à mutação de uma cópia do gene de UROD em cada pilha. Por outro lado, se a mutação está em ambas as cópias do gene de UROD em cada pilha então o resultado seria porphyria hepatoerythropoietic.

A fundação genética do PCT é heterogênea com mais de 50 mutações genéticas de UROD foram associadas com o PCT. Estas mutações reduzem o movimento do decarboxylase do uroporphyrinogen por aproximadamente 50% durante todo o corpo. Em conseqüência, os precursores da hemoglobina (porphyrins) acumulam-se aos níveis tóxicos nos órgãos e nos tecidos, começando no fígado. Quando combinado com o ambiental (não-genético) fatora como o uso do álcool, o fumo, determinadas hormonas, ferro adicional, e hepatite C ou infecções pelo HIV, um indivíduo torna-se predispor severamente ao formulário familiar do PCT.

Interessante, enquanto esta (deficiência genética dominante autosomal) de UROD contribui à revelação da desordem, a maioria dos povos com a deficiência herdada da enzima permanece lactente e nunca experimenta ou exibe sintomas.

Promovendo o aspecto genético do PCT, as alterações no gene da hemocromatose podem ser envolvidas na etiologia - algumas populações pacientes com PCT levam a mutação hemocromatose-relacionada de HFE, C282Y, no formulário heterozygous ou homozygous. Tornou-se mesmo possível que a ocorrência do PCT pode ser um marcador cutâneo importante para pacientes com mutações do gene de HFE.

Assim, parece razoável considerar a análise do gene de HFE naqueles com PCT como um auxílio potencial no diagnóstico adiantado da hemocromatose hereditária.

Esta não pôde ser uma surpresa porque há já uma associação estabelecida entre a sobrecarga do ferro devido às mutações de HFE e o PCT tais que é um factor de provocação conhecido do independente do PCT de outros factores de provocação.

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Last Updated: Feb 27, 2019

Afsaneh Khetrapal

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Afsaneh Khetrapal

Afsaneh graduated from Warwick University with a First class honours degree in Biomedical science. During her time here her love for neuroscience and scientific journalism only grew and have now steered her into a career with the journal, Scientific Reports under Springer Nature. Of course, she isn’t always immersed in all things science and literary; her free time involves a lot of oil painting and beach-side walks too.

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