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Genética del tarda del cutanea del Porphyria

El tarda del cutanea del Porphyria (PCT) es un grupo de los desordenes que son caracterizados por una deficiencia en la acción enzimática de la decarboxilasa del uroporphyrinogen (UROD).

Esta enzima es el quinto en el heme que el PCT biosintético del camino se asocia así a un problema en la sintetización de heme. La acumulación simultánea de porfirinas y de precursores de la porfirina del heme puede entonces causar enfermedad.

Los síntomas del PCT manifiestan como las anormalidades cutáneas tales como debilidad cutánea con la pigmentación, erosiones, la formación de la ampolla, el envejecimiento temprano de la piel, y la hipertricosis.

El PCT se puede categorizar como esporádico/detectar (tipo 1) o familiar (tipo - 2). De éstos, la forma detectada conocida como PCT esporádico es lejos más común - de hecho, tantos tan aproximadamente 80% de cajas del PCT se clasifican como esporádicos. Estos casos esporádicos comienzan generalmente en la vida de la edad adulta media que sigue la exposición a las substancias químicas determinadas ahora sabidas para aumentar la producción de precursores del heme (porfirinas) en el hígado. Estos factores que accionan el desorden detectado incluyen el siguiente:

En la forma familiar del PCT, los individuos presentan con una anormalidad en una decarboxilasa específica del uroporphyrinogen del gen es decir (UROD) para el cual el gen de la codificación se ha correlacionado al cromosoma 1p34. Las mutaciones en este gen son qué discriminan el PCT familiar de casos esporádicos.

En realidad, las mutaciones en este gen de UROD se saben para ser responsables de dos formas de porphyria - el PCT y porphyria hepatoerythropoietic. El anterior es el porphyria más común y es caracterizado generalmente por síntomas más suaves que estes último.

El riesgo de desarrollar el PCT es creciente debido a la mutación de una copia del gen de UROD en cada célula. Por otra parte, si la mutación está en ambas copias del gen de UROD en cada célula entonces el resultado sería porphyria hepatoerythropoietic.

El asiento genético del PCT es heterogéneo con más de 50 mutaciones de gen de UROD se han asociado al PCT. Estas mutaciones reducen el movimiento de la decarboxilasa del uroporphyrinogen por el aproximadamente 50% en la carrocería. Como consecuencia, los precursores de la hemoglobina (porfirinas) aumentan hasta niveles tóxicos en los órganos y los tejidos, comenzando en el hígado. Cuando está combinado con ambiental (no genético) descompone en factores por ejemplo uso del alcohol, el fumar, ciertas hormonas, exceso de hierro, y la hepatitis C o las infecciones VIH, un individuo llega a estar seriamente predispuesto a la forma familiar del PCT.

Interesante, mientras que esta deficiencia genética (dominante de un autosoma) de UROD contribuye al revelado del desorden, la mayoría de gente con la deficiencia heredada de la enzima sigue siendo latente y nunca experimenta o exhibe síntomas.

Fomentando el aspecto genético del PCT, las modificaciones en el gen de la hemocromatosis se pueden implicar en la etiología - algunas poblaciones de pacientes con el PCT llevan la mutación hemocromatosis-relacionada de HFE, C282Y, en forma heterozigótica u homocigótica. Incluso ha llegado a ser posible que el acontecimiento del PCT puede ser un marcador cutáneo importante para los pacientes con las mutaciones del gen de HFE.

Así, parece razonable considerar el análisis del gen de HFE en ésos con el PCT como socorro potencial en el diagnóstico precoz de la hemocromatosis hereditaria.

Esto no pudo ser una sorpresa pues hay ya una asociación establecida entre la sobrecarga del hierro debido a las mutaciones de HFE y el PCT tales que es un factor que acciona sabido de independiente del PCT de otros factores que accionan.

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Last Updated: Feb 27, 2019

Afsaneh Khetrapal

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Afsaneh Khetrapal

Afsaneh graduated from Warwick University with a First class honours degree in Biomedical science. During her time here her love for neuroscience and scientific journalism only grew and have now steered her into a career with the journal, Scientific Reports under Springer Nature. Of course, she isn’t always immersed in all things science and literary; her free time involves a lot of oil painting and beach-side walks too.

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