Dyskinésie ciliaire primaire

La dyskinésie ciliaire primaire (PCD) est un trouble congénital des enfants, provoqué par un grand choix de mutations génétiques. C'est ainsi un trouble hétérogène, avec les mêmes manifestations cliniques étant capables d'être provoqué par des causes multiples. Il est associé aux mutations récessives autosomiques en plusieurs différents gènes.

Il était d'abord rapporté en 1904 comme combinaison d'inversus de situs avec la dilatation des bronches. Plus tard, la triade classique a été déterminée, se composant de la sinusite chronique, de la dilatation des bronches, et de l'inversus de situs, connu sous le nom de syndrome de Kartagener. Beaucoup plus tard, ceci a été connu pour être le résultat des défectuosités dans la structure et le fonctionnement des structures sous-cellulaires microscopiques connues sous le nom de cils. Ces structures normalement motiles et rythmique en mouvement deviennent l'un ou l'autre d'incapables de mouvement (rare) ou manifestent un battement arhythmique raide qui ne produit pas les effets souhaités.

La prévalence de PCD est environ 1 dans 16 000 naissances. C'est probablement inférieur à la prévalence réelle.

Manifestations cliniques

On a observé PCD pour être associé à un grand choix de signes et de sympt40mes, tels que la sinusite chronique, les infections de poumon, la bronchite chronique, la dilatation des bronches continuelle, et l'inversus de situs ou le situs ambigu. La gravité phénotypique du trouble dans différents patients varie, probablement selon le génotype.

Le manque de fonctionnement ciliaire mène au jeu mucociliary faible, avec l'accumulation de mucus dans les voies aériennes menant à l'obstruction nasale et à l'écoulement continuels, à partir de l'enfance en avant. Ceci est accompagné d'une toux chronique. Les organismes tels que Hemophilus influenzae et le pneumocoque, suivi des pseudomonas aeruginosa dans l'adolescence tôt, colonisent le mucus ayant pour résultat des infections continuelles de poumon sous forme de bronchite. Ceci mène à la dilatation des bronches, une condition qui produit les petites voies aériennes sacculated dilatées liées à l'infection, qui peut être potentiellement mortelle.

De plus, les patients de PCD ont souvent l'inversus de situs, dans lequel les organes internes sont renversés de gauche à droite dans le laterality. Tandis que ceci n'est associé à aucun effet inverse connu, le situs appelé de condition relative ambigu est lié à sérieux et souvent aux issues fatales. L'asplénie ou le polysplenia, et l'isomerism des poumons ou de l'intestin, sont tous connus pour se produire dans le situs ambigu, avec des défectuosités cardiaques sévères et complexes.

Les mâles avec PCD sont presque invariablement dus stérile à l'absence des flagelles de sperme, alors que des femelles moins sont couramment affectées de cette manière. Cependant, la gestation ectopique peut se produire.

Les complications de PCD comprennent les difficultés respiratoires et l'insuffisance respiratoire de phase terminale, perte auditive permanente due aux medias d'otitis récurrents, et rarement, hydrocéphalie.

Jusqu'à un tiers de tout le PCD des cas sont provoqués par des mutations en deux gènes, DNAI1 et DNAH5, mais jusqu'à 27 gènes se sont avérés pour héberger une gamme des mutations en cette condition. Un tiers des cas n'ont la mutation connue pas identifiable.

Le diagnostic est sur la base des caractéristiques cliniques typiques, aidées par des cultures d'expectoration, des rayons X de poitrine et de sinus ou des échographies de CT, et des tests de fonction pulmonaire. Le bilan d'audition et d'autres tests génétiques peuvent être offerts. La demande de règlement est empirique et symptomatique, y compris des mesures d'améliorer le jeu de mucus et de traiter des infections respiratoires. Les immunisations courantes sont une nécessité dans ces patients. La mesure nasale d'oxyde nitrique prouve qu'elle est anormalement inférieure dans les patients qui ont PCD. Le dépistage génétique est offert à ces patients.

Références

  1. https://www.nature.com/gim/journal/v11/n7/full/gim200967a.html
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4864047/
  4. http://jmg.bmj.com/content/early/2014/10/28/jmedgenet-2014-102755

[Davantage de relevé : Dyskinésie ciliaire primaire]

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Thomas, Liji. (2019, February 27). Dyskinésie ciliaire primaire. News-Medical. Retrieved on July 16, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Primary-Ciliary-Dyskinesia.aspx.

  • MLA

    Thomas, Liji. "Dyskinésie ciliaire primaire". News-Medical. 16 July 2019. <https://www.news-medical.net/health/Primary-Ciliary-Dyskinesia.aspx>.

  • Chicago

    Thomas, Liji. "Dyskinésie ciliaire primaire". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Primary-Ciliary-Dyskinesia.aspx. (accessed July 16, 2019).

  • Harvard

    Thomas, Liji. 2019. Dyskinésie ciliaire primaire. News-Medical, viewed 16 July 2019, https://www.news-medical.net/health/Primary-Ciliary-Dyskinesia.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post