Discinesia ciliare primaria

La discinesia ciliare primaria (PCD) è un disordine congenito dei bambini, causato da varie mutazioni genetiche. È così un disordine eterogeneo, con le stesse manifestazioni cliniche che sono capaci di essere causato dalle cause multiple. È associato con le mutazioni recessive autosomiche in vari geni.

In primo luogo è stato riferito nel 1904 come combinazione di inversus di situs con bronchiettasia. Più successivamente, la triade classica è stata stabilita, consistente della sinusite, della bronchiettasia e del inversus cronici di situs, conosciuto come la sindrome di Kartagener. Molto più successivamente, questo è stato conosciuto per essere il risultato dei difetti nella struttura e nella funzione delle strutture sottocellulari microscopiche conosciute come le ciglia. Queste strutture normalmente mobili e ritmico muoventesi si trasformano in in qualsiasi immotile (raro) o video un battimento aritmico rigido che non produce gli effetti desiderati.

La prevalenza di PCD è circa 1 in 16 000 nascite. Ciò è probabilmente più bassa della prevalenza reale.

Manifestazioni cliniche

PCD è stato osservato per essere associato con vari segni e sintomi, quali sinusite cronica, infezioni del polmone, la bronchite cronica, bronchiettasia cronica e inversus di situs o situs ambiguo. La severità fenotipica del disordine in pazienti differenti varia, probabilmente secondo il genotipo.

La mancanza di funzione ciliare piombo a spazio mucociliary difficile, con capitalizzazione del muco nelle gallerie di ventilazione che piombo alla congestione nasale ed allo scarico costanti, dall'infanzia in avanti. Ciò è accompagnata da una tosse cronica. Gli organismi quali Hemophilus influenzae e lo streptococco pneumoniae, seguiti da Pseudomonas aeruginosa nell'adolescenza iniziale, colonizzano il muco con conseguente infezioni croniche del polmone sotto forma di bronchite. Ciò piombo a bronchiettasia, una circostanza che produce le piccole gallerie di ventilazione sacculated dilatate connesse con l'infezione, che può essere pericolosa.

Inoltre, i pazienti di PCD hanno spesso inversus di situs, in cui gli organi interni sono invertiti nel laterality da sinistra a destra. Mentre questo non è associato con alcuni effetti contrari conosciuti, la circostanza relativa chiamata situs ambiguo è collegata ai risultati gravi e spesso mortali. Asplenia o il polysplenia e l'isomeria dei polmoni o dell'intestino, sono tutto conosciuto per accadere in situs ambiguo, con i difetti cardiaci severi e complessi.

I maschi con PCD sono quasi invariabilmente infertile dovuto l'assenza di flagelli dello sperma, mentre le femmine sono influenzate meno comunemente in questo modo. Tuttavia, la gestazione ectopica può accadere.

Le complicazioni di PCD comprendono le difficoltà e l'arresto respiratorio respiratori di stadio finale, perdita dell'udito permanente dovuto l'otite media ricorrente e raramente, idrocefalia.

Fino ad un terzo di tutto il PCD casi sono causati dalle mutazioni in due geni, DNAI1 e DNAH5, ma fino a 27 geni sono stati trovati per harbor un intervallo delle mutazioni in questa circostanza. Un terzo dei casi ha mutazione conosciuta non identificabile.

La diagnosi è in base alle caratteristiche cliniche tipiche, assistite dalle culture dell'espettorato, raggi x del seno e del torace o scansioni di CT ed analisi funzionali polmonari. La valutazione di audizione ed altre prove genetiche possono essere offerte. Il trattamento è empirico e sintomatico, compreso le misure per migliorare la rimozione del muco e per trattare le infezioni respiratorie. Le immunizzazioni sistematiche sono un imperativo in questi pazienti. La misura nasale dell'ossido di azoto indica che è anormalmente bassa in pazienti che hanno PCD. Il test genetico è offerto a questi pazienti.

Riferimenti

  1. https://www.nature.com/gim/journal/v11/n7/full/gim200967a.html
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4864047/
  4. http://jmg.bmj.com/content/early/2014/10/28/jmedgenet-2014-102755

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Thomas, Liji. (2019, February 27). Discinesia ciliare primaria. News-Medical. Retrieved on October 21, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Primary-Ciliary-Dyskinesia.aspx.

  • MLA

    Thomas, Liji. "Discinesia ciliare primaria". News-Medical. 21 October 2019. <https://www.news-medical.net/health/Primary-Ciliary-Dyskinesia.aspx>.

  • Chicago

    Thomas, Liji. "Discinesia ciliare primaria". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Primary-Ciliary-Dyskinesia.aspx. (accessed October 21, 2019).

  • Harvard

    Thomas, Liji. 2019. Discinesia ciliare primaria. News-Medical, viewed 21 October 2019, https://www.news-medical.net/health/Primary-Ciliary-Dyskinesia.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post