Discinesia Ciliary preliminar

A discinesia ciliary preliminar (PCD) é uma desordem congenital das crianças, causada por uma variedade de mutações genéticas. É assim uma desordem heterogênea, com as mesmas manifestações clínicas que são capazes da causa por causas múltiplas. É associado com as mutações recessivos autosomal em diversos genes diferentes.

Relatou-se primeiramente em 1904 como uma combinação de inversus do situs com a bronquectasia. Mais tarde, a tríade clássica foi estabelecida, consistindo na sinusite, na bronquectasia, e no inversus crônicos do situs, conhecido como a síndrome de Kartagener. Muito mais tarde, este foi sabido para ser o resultado dos defeitos na estrutura e na função das estruturas subcelulares microscópicas conhecidas como pestanas. Estas estruturas normalmente motile e rìtmica móveis transformam-se um ou outro fixas (raro) ou indicam-se uma batida arrítmica dura que não produza os efeitos desejados.

A predominância de PCD é aproximadamente 1 em 16 000 nascimentos. Isto é provavelmente mais baixo do que a predominância real.

Manifestações clínicas

PCD foi observado para ser associado com uma variedade de sinais e sintomas, tais como a sinusite crônica, as infecções do pulmão, bronquite crônica, bronquectasia crônica, e inversus do situs ou situs ambíguo. A severidade fenotípica da desordem em pacientes diferentes varia, provavelmente de acordo com o genótipo.

A falta da função ciliary conduz ao afastamento mucociliary deficiente, com acumulação do muco nas vias aéreas que conduzem à congestão nasal e à descarga constantes, da infância avante. Isto é acompanhado de uma tosse crônica. Os organismos tais como Hemophilus - influenzae e estreptococo pneumoniae, seguidos por pseudomonas - aeruginosa na adolescência adiantada, colonizam o muco tendo por resultado infecções crônicas do pulmão sob a forma da bronquite. Isto conduz à bronquectasia, uma circunstância que produza as vias aéreas pequenas sacculated dilatadas associadas com a infecção, que pode ser risco de vida.

Além, os pacientes de PCD têm frequentemente o inversus do situs, em que os órgãos internos são invertidos no laterality da esquerda para a direita. Quando isto não for associado com nenhuns efeitos adversos conhecidos, a circunstância relacionada chamada situs ambíguo está ligada aos resultados sérios e frequentemente fatais. Asplenia ou o polysplenia, e o isomerism dos pulmões ou do intestino, são todos conhecidos para ocorrer no situs ambíguo, com defeitos cardíacos severos e complexos.

Os homens com PCD são quase invariàvel infértil devido à ausência de flagelos do esperma, quando as fêmeas forem afectadas menos geralmente desse modo. Contudo, a gestação ectópica pode ocorrer.

As complicações de PCD incluem dificuldades respiratórias e a falha respiratória da fase final, perda da audição permanente devido aos media de otitis periódicos, e raramente, hidrocefalia.

Até um terço de todo o PCD os casos são causados por mutações em dois genes, DNAI1 e DNAH5, mas até 27 genes foram encontrados para abrigar uma escala das mutações nesta circunstância. Um terço dos casos tem a mutação conhecida não identificável.

O diagnóstico é com base nas características clínicas típicas, ajudadas por culturas do escarro, raios X da caixa e da cavidade ou varreduras do CT, e testes de função pulmonars. A avaliação da audição e outros testes genéticos podem ser oferecidos. O tratamento é empiric e sintomático, incluir mede para melhorar o afastamento do muco e para tratar infecções respiratórias. As imunizações rotineiras são uma obrigação nestes pacientes. A medida nasal do óxido nítrico mostra que é anormalmente baixa nos pacientes que têm PCD. O teste genético é oferecido a estes pacientes.

Referências

  1. https://www.nature.com/gim/journal/v11/n7/full/gim200967a.html
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4864047/
  4. http://jmg.bmj.com/content/early/2014/10/28/jmedgenet-2014-102755

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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