Discinesia ciliar primaria

La discinesia ciliar primaria (PCD) es un desorden congénito de niños, causado por una variedad de mutaciones genéticas. Es así un desorden heterogéneo, con las mismas manifestaciones clínicas siendo capaces de ser causado por causas múltiples. Se asocia a mutaciones recesivas de un autosoma en varios diversos genes.

Primero fue denunciado en 1904 como combinación del inversus del situs con bronquiectasia. Más adelante, la tríada clásica fue establecida, consistiendo en sinusitis, bronquiectasia, y el inversus crónicos del situs, conocido como síndrome de Kartagener. Mucho más adelante, éste era sabido para ser el resultado de defectos en la estructura y la función de las estructuras subcelulares microscópicas conocidas como cilios. Estas estructuras normalmente móviles y rítmicamente de mudanzas se convierten en cualquier fijas (raro) o visualizan una batido arrítmica rígida que no produzca los efectos deseados.

La incidencia de PCD es cerca de 1 en 16 000 nacimientos. Esto es probablemente más inferior que la incidencia real.

Manifestaciones clínicas

PCD se ha observado para ser asociado a una variedad de signos y de síntomas, tales como sinusitis crónica, las infecciones del pulmón, bronquitis crónica, bronquiectasia crónica, e inversus del situs o situs ambiguo. La severidad fenotípica del desorden en diversos pacientes varía, probablemente según el genotipo.

La falta de función ciliar lleva a la tolerancia mucociliary pobre, con la acumulación del moco en las aerovías que llevan a la congestión nasal y al licenciamiento constantes, de infancia adelante. Esto es acompañada por una tos crónica. Los organismos tales como Hemophilus influenzae y estreptococo pneumoniae, seguidos por la Pseudomonas aeruginosa en adolescencia temprana, colonizan el moco dando por resultado infecciones crónicas del pulmón bajo la forma de bronquitis. Esto lleva a la bronquiectasia, una condición que produzca las pequeñas aerovías saculadas dilatadas asociadas a la infección, que puede ser peligrosa para la vida.

Además, los pacientes de PCD tienen a menudo inversus del situs, en el cual los órganos internos se invierten en laterality de izquierda a derecha. Mientras que esto no se asocia a ninguna efectos nociva sabida, la condición relacionada llamada situs ambiguo se conecta a los resultados serios y a menudo fatales. Asplenia o el polysplenia, y el isomerism de los pulmones o del intestino, son todo sabido para ocurrir en el situs ambiguo, con defectos cardiacos severos y complejos.

Los varones con PCD son casi invariable estéril debido a la ausencia de flagelos de la esperma, mientras que afectan a las hembras menos común de este modo. Sin embargo, la gestación ectópica puede ocurrir.

Las complicaciones de PCD incluyen las dificultades respiratorias y la falla respiratoria de la fase final, pérdida de oído permanente debido a la otitis media periódica, y raramente, hidrocefalia.

Hasta un tercero de todo el PCD los casos son causados por mutaciones en dos genes, DNAI1 y DNAH5, pero hasta 27 genes se han encontrado para abrigar un alcance de mutaciones en esta condición. Un tercero de casos tiene mutación sabida no identificable.

La diagnosis está en base de las características clínicas típicas, ayudadas por las culturas del esputo, las radiografías del pecho y del sino o las exploraciones del CT, y las pruebas de función pulmonares. La evaluación de la audiencia y otras pruebas genéticas pueden ser ofrecidas. El tratamiento es empírico y sintomático, incluyendo dimensiones de perfeccionar tolerancia del moco y de tratar infecciones respiratorias. Las inmunizaciones rutinarias son una necesidad en estos pacientes. La medición nasal del óxido nítrico muestra que es anormalmente inferior en los pacientes que tienen PCD. Las pruebas genéticas se ofrecen a estos pacientes.

Referencias

  1. https://www.nature.com/gim/journal/v11/n7/full/gim200967a.html
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4864047/
  4. http://jmg.bmj.com/content/early/2014/10/28/jmedgenet-2014-102755

[Lectura adicional: Discinesia ciliar primaria]

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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