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Dyskinésie ciliaire primaire : Signes et sympt40mes

La dyskinésie ciliaire primaire (PCD) est une maladie rare d'enfance et de l'original ciliopathy être recensé. Elle mène à un grand choix de manifestations cliniques, qui mènent souvent à une issue fatale dans la durée tôt.

Premiers signes et sympt40mes

Les caractéristiques cliniques dans PCD sont dues à trois facteurs contribuants, à savoir :

  • Structure anormale, fonctionnement, ou ensemble des cils qui évitent le jeu du mucus et des bactéries des voies respiratoires, entraînant des infections chroniques des oreilles, les sinus et les poumons tels que la bronchite, la dilatation des bronches et la sinusite
  • Anatomie flagellaire anormale menant aux défectuosités d'infertilité en raison du hypomotility de sperme
  • Défaillance de déterminer l'asymétrie de gauche à droite de normale pendant le développement embryonnaire ayant pour résultat l'inversus et les anomalies cardiaques congénitales de situs

La première fois que ce que la combinaison de la dilatation des bronches était rapportée en association avec l'inversus de situs était arrière de voie en 1904, par Zivert. Ce syndrome a été identifié plus fréquemment dorénavant, et est aujourd'hui syndrome appelé de PCD ou de Kartagener.

Maladie des voies aériennes

La gravité et le régime de l'étape progressive phénotypiques varie du patient au patient, mais plus de trois dans chaque quatre nouveaux-nés dans cette condition exigeront de la supplémentation de l'oxygène à la naissance de soulager la détresse respiratoire néonatale.

Les infections de sinusite chronique et de voie aérienne sont importantes dans ce groupe, avec des organismes tels que Hemophilus influenzae et le pneumocoque au début, mais avec des pseudomonas aeruginosa les eriman'après petite enfance. Même dans l'enfance, ces enfants ont l'obstruction nasale, avec l'écoulement nasal continuel, ayant pour résultat des infections des sinus très fréquentes.

En raison du jeu et de l'infection mucociliary faibles, la dilatation des bronches est une suite inévitable dans la vie adulte ou même plus tôt. Quelques patients développent également les calcifications de poumon qui sont parfois expectorées, un lithoptysis appelé de phénomène.

L'infection de l'oreille habituellement est présente tôt dans la durée mais peut être moins dans les enfants en âge scolaire. Les medias d'otitis continuels peuvent produire la perte auditive pendant chaque épisode, qui compromet le développement de la parole, et peuvent finir dans la surdité permanente.

Les résultats habituels sont la maladie pulmonaire de phase terminale qui est avec succès traitée seulement par greffe de poumon. L'âge auquel ceci se produit peut être retardé par demande de règlement immédiate et adéquate des infections de voie aérienne après un diagnostic opportun.

Infertilité

L'infertilité mâle est une donnée dans PCD dû au manque de flagelles de sperme. Les femelles avec PCD peuvent ou ne peuvent pas avoir la fertilité réduite, mais la conception suivante, le risque de gestation ectopique est plus élevée à cause du manque de fonctionnement ciliaire adéquat dans les oviductes.

Anomalies de Situs

L'absence ou la défectuosité dans le fonctionnement ciliaire peut avoir comme conséquence suivre l'un des :

Les totalis d'inversus de Situs, actuels dans presque la moitié de toutes les personnes affectées, qui se rapporte à l'inversion complète du côté de tous les viscères, mais n'a aucun effet inverse observable.

Situs ambigu ou heterotaxy, présentent dans environ 12% de personnes de PCD, comprennent le déplacement transversal d'un ou quelque organes mais pas de tous, étant classé par catégorie comme asplénie ou polysplenia (aucun ou les rates multiples respectivement dues à l'isomerism gauche ou droite prédominant). Les anomalies cardiaques se produisent souvent, comme la transposition des récipients grands ou de l'isomerism auriculaire. L'isomerism pulmonaire comprend l'isomerism gauche ou droite, qui signifie que les deux poumons peuvent ressembler à l'un ou l'autre le poumon normal gauche ou droite respectivement. Le foie, l'estomac, l'intestin, le cerveau, ou les structures squelettiques peuvent également être impliqués dans ce malrotation.  Il y a ainsi une variation grande de l'exposé de heterotaxy.

Hydrocéphalie

C'est une complication rare de PCD mais a été connue pour se produire, probablement en raison de l'anomalie ciliaire.

Références

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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