La discinesia ciliare primaria (PCD) è una malattia rara dell'infanzia e dell'originale ciliopathy essere identificato. Piombo a varie manifestazioni cliniche, che piombo spesso ad un risultato interno nella vita in anticipo.
Segni e sintomi iniziali
Le funzionalità cliniche in PCD sono dovuto tre fattori contribuenti, vale a dire:
- Struttura, funzione, o montaggio anormale delle ciglia che impediscono la distanza di muco e dei batteri le vie respiratorie, causante le infezioni croniche delle orecchie, i seni ed i polmoni quali la bronchite, la bronchiettasia e la sinusite
- Anatomia fustigatrice anormale che piombo ai difetti di sterilità come conseguenza del hypomotility dello sperma
- Omissione di stabilire asimmetria da sinistra a destra di normale durante lo sviluppo embrionale con conseguente inversus di situs e difetti congeniti del cuore
La prima volta quello che la combinazione di bronchiettasia è stata riferita in collaborazione con il inversus di situs era ritorno nel 1904, da Zivert. Questa sindrome è stata riconosciuta più frequentemente da allora ed oggi è chiamata sindrome di Kartagener o di PCD.
Malattia della galleria di ventilazione
La severità ed il tasso d'espansione fenotipici varia dal paziente al paziente, ma più di tre in ogni quattro neonati con questa circostanza richiederanno il completamento dell'ossigeno alla nascita di facilitare l'emergenza respiratoria neonatale.
Le infezioni croniche della galleria di ventilazione e della sinusite sono inizialmente prominenti in questo gruppo, con gli organismi quali Hemophilus influenzae e lo streptococco pneumoniae, ma con Pseudomonas aeruginosa che li sostituisce dopo la prima infanzia. Anche nell'infanzia, questi bambini hanno congestione nasale, con scarico nasale costante, con conseguente infezioni molto frequenti del seno.
Come conseguenza di spazio mucociliary difficile e dell'infezione, la bronchiettasia è un seguito inevitabile nella vita adulta o persino più presto. Alcuni pazienti egualmente sviluppano le calcificazioni che a volte sono espettorate, un fenomeno del polmone chiamato lithoptysis.
L'otite solitamente è presente presto nella vita ma può essere di meno in bambini banco-vecchi. L'otite media cronica può produrre la perdita dell'udito durante l'ogni episodio, che pregiudica avversamente lo sviluppo di discorso e può cessare nella sordità permanente.
Il risultato usuale è malattia polmonare di stadio finale che è trattata con successo soltanto da trapianto del polmone. L'età a cui questa si presenta può essere ritardata dal trattamento rapido ed adeguato delle infezioni della galleria di ventilazione dopo una diagnosi tempestiva.
Sterilità
La sterilità maschio è un PCD arreso dovuto la mancanza di flagelli dello sperma. Le femmine con PCD possono o non possono diminuire la fertilità, ma la concezione seguente, il rischio di gestazione ectopica è più alta a causa di mancanza di funzione ciliare adeguata all'interno degli ovidotti.
Anomalie di Situs
L'assenza o il difetto nella funzione ciliare può provocare c'è ne di quanto segue:
I totalis di inversus di Situs, presenti a metà quasi di tutte le persone commoventi, che si riferisce all'inversione completa del lato di tutti i visceri, ma non ha effetti contrari osservabili.
Situs ambiguo o heterotaxy, presenta in circa 12% delle persone di PCD, consiste dell'errata collocazione laterale di un o alcun organo ma non di tutti, essendo categorizzando come il asplenia o polysplenia (nessun o milze multiple rispettivamente dovuto la destra predominante o l'isomeria sinistra). Le anomalie cardiache si presentano spesso, quale la trasposizione di grandi imbarcazioni o dell'isomeria atriale. L'isomeria polmonare include giusto o l'isomeria sinistra, che significa entrambi i polmoni può somigliare al polmone normale giusto o sinistro rispettivamente. Il fegato, lo stomaco, l'intestino, il cervello, o le strutture scheletriche possono anche partecipare a questo malrotation. C'è così una grande variazione nella presentazione di heterotaxy.
Idrocefalia
Ciò è una complicazione rara di PCD ma è stata conosciuta per accadere, probabilmente dovuto l'anomalia ciliare.
Riferimenti
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