La discinesia ciliar primaria (PCD) es una enfermedad rara de la niñez y de la original ciliopathy ser determinado. Lleva a una variedad de manifestaciones clínicas, que llevan a menudo a un resultado fatal en vida temprana.
Signos y síntomas tempranos
Las características clínicas en PCD son debido a tres factores contributarios, a saber:
- Estructura, función, o montaje anormal de los cilios que previenen la tolerancia del moco y de las bacterias de las vías respiratorias, causando las infecciones crónicas de los oídos, los sinos y los pulmones tales como bronquitis, bronquiectasia y sinusitis
- Anatomía flagelar anormal que lleva a los defectos de la infertilidad como resultado de hypomotility de la esperma
- Falla de establecer asimetría izquierda-derecha normal durante el revelado embrionario dando por resultado inversus del situs y defectos congénitos del corazón
La primera vez que ése que la combinación de la bronquiectasia fue denunciada en asociación con inversus del situs era dorso de la manera en 1904, por Zivert. Este síndrome fue reconocido más con frecuencia desde entonces, y hoy se llama síndrome de PCD o de Kartagener.
Lucy's story
Enfermedad de la aerovía
La severidad y el índice de progresión fenotípicos varía de paciente al paciente, pero más de tres en cada cuatro recién nacidos con esta condición requerirán la suplementación del oxígeno en el nacimiento facilitar señal de socorro respiratoria neonatal.
Las infecciones crónicas de la sinusitis y de la aerovía son prominentes en este grupo, con los organismos tales como Hemophilus influenzae y estreptococo pneumoniae al principio, pero con la Pseudomonas aeruginosa que los reemplaza después de niñez temprana. Incluso en infancia, estos niños tienen congestión nasal, con licenciamiento nasal constante, dando por resultado infecciones muy frecuentes del sino.
Como resultado de tolerancia y de la infección mucociliary pobres, la bronquiectasia es una consecuencia inevitable en vida adulta o aún anterior. Algunos pacientes también desarrollan las calcificaciones que se expectoran a veces, un fenómeno del pulmón llamado lithoptysis.
La infección del oído está presente temprano en vida pero puede generalmente estar menos en niños escuela-envejecidos. La otitis media crónica puede producir pérdida de oído durante cada episodio, que afecta al contrario al revelado del discurso, y puede terminar en sordera permanente.
El resultado usual es la enfermedad pulmonar de la fase final que es tratada con éxito solamente por el trasplante del pulmón. La edad en la cual ésta ocurre se puede demorar por el tratamiento pronto y adecuado de las infecciones de la aerovía después de una diagnosis oportuna.
Infertilidad
La infertilidad masculina se da en PCD debido a la falta de flagelos de la esperma. Las hembras con PCD pueden o no pueden haber reducido fertilidad, pero el concepto de siguiente, el riesgo de gestación ectópica es más alto debido a falta de función ciliar adecuada dentro de los oviductos.
Anomalías de Situs
La ausencia o el defecto en la función ciliar puede dar lugar al siguiente un de los:
Los totalis del inversus de Situs, presentes por la mitad casi de todos los individuos afectados, que refiere a la inversión completa del lado de todas las visceras, pero tienen efectos nocivos no observables.
Situs ambiguo o heterotaxy, presenta en el cerca de 12% de individuos de PCD, consiste en el desplazamiento lateral de un o algún órganos pero no de todos, siendo categorizado como el asplenia o polysplenia (ningún o los bazos múltiples respectivamente debido al isomerism correcto o izquierdo predominante). Las anomalías cardiacas ocurren a menudo, por ejemplo la transposición de los grandes buques o del isomerism atrial. El isomerism pulmonar incluye a la derecha o el isomerism izquierdo, que significa ambos pulmones puede asemejarse al pulmón normal derecho o izquierdo respectivamente. El hígado, el estómago, el intestino, el cerebro, o las estructuras esqueléticas se pueden también implicar en este malrotation. Hay así una gran variación en la presentación de heterotaxy.
Hidrocefalia
Ésta es una complicación rara de PCD pero se ha sabido para ocurrir, probablemente debido a la anormalidad ciliar.
Referencias
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