Déficit de protéine C

Un des fonctionnements principaux de la protéine C est d'éviter des caillots sanguins par l'inactivation des protéines qui encouragent des caillots sanguins. Des déficits dans la protéine C sont associés à de plus gros risques de développer des caillots sanguins connus sous le nom de thrombose veineuse profonde. Une thrombose veineuse profonde se produisent dans des veines profondes dans des membres, mais peuvent déménager par l'intermédiaire de la circulation sanguine et se coincer dans des endroits plus critiques, comme dans les poumons.

Thrombose veineuse profonde, un caillot sanguin dans une veine. Crédit d
Thrombose veineuse profonde, un caillot sanguin dans une veine. Crédit d'image : Naeblys/Shutterstock

L'édition

Le déficit de protéine C peut s'échelonner de doux à sévère. La majorité de gens avec le déficit doux ne progressent pas aux caillots sanguins dangereux, mais plusieurs facteurs peuvent combiner avec le déficit pour augmenter le risque. Ceux-ci comprennent l'âge, les actes médicaux, l'inactivité, et la grossesse. Un trouble complémentaire de caillots sanguins peut également augmenter la possibilité des caillots sanguins dangereux. Les sympt40mes de la thrombose veineuse profonde comprennent la douleur dans des armes ou des pattes, gonflement, peau meurtrie, et warmness. Une thrombose veineuse profonde qui a atteint les poumons est appelée une embolie pulmonaire, qui est associée à la difficulté respirant, douleur thoracique, le pouls rapide, et cracher le sang.

Des cas aigus du déficit de protéine C sont associés au développement du purpura fulminans appelé d'une condition peu de temps après la naissance. En cet état très dangereux, les caillots sanguins forment dans des petits vaisseaux sanguins dans tout le fuselage, que le flux sanguin normal de cases et peut entraîner à destruction des tissus localisée connue sous le nom de nécrose. Puisque la coagulation absorbe toutes les protéines procurables de caillots sanguins, il peut y avoir saignement excessif dans d'autres parties du fuselage. Ceci peut mener à la meurtrissure excessive.

Causes de déficit de protéine C

Le déficit de protéine C est un état hérité et est hérité dans une forme autosomique dominante. Quand seulement une copie du gène muté est présente, la personne tend à avoir le déficit doux de protéine C, alors que deux résultats de copies de gène mutant dans le déficit sévère. Le gène dont la mutation entraîne le déficit de protéine C est le gène de PROC, qui produit la protéine C. La plupart des mutations visent la séquence des acides aminés, ayant pour résultat une perturbation dans la capacité de la protéine c de régler des caillots sanguins. Le déficit de protéine C peut être subdivisé en type I et II basé sur la façon dont les mutations de PROC affectent la protéine C. Dans le type I, des niveaux généraux de la protéine C sont diminués. Dans le type II, la protéine C est produite mais dans une condition modifiée qui réduit l'activité. Les deux peuvent être associés aux sympt40mes doux ou sévères de déficit.

Le déficit de protéine C peut également être provoqué par des facteurs non-génétiques. Par exemple, il peut être provoqué par des déficits en vitamine K, qui est nécessaire pour activer la protéine C. en pareil cas, des niveaux de protéine C sont normal mais parce que la vitamine K ne peut pas l'activer, la protéine C reste dans sa condition inactivée.

Le déficit de protéine C peut également être acquis. La protéine C est produite dans le foie, ainsi les patients présentant l'insuffisante hépatique peuvent montrer des signes de déficit de protéine C. D'autres conditions qui peuvent entraîner des déficits comprennent l'utilisation de la warfarine plus mince de sang, des tumeurs métastatiques répandues, de la maladie grave (telle que la sepsie), et du CIVD.

Demandes de règlement et d'autres conditions  

Le déficit de protéine C est habituellement traité avec les anticoagulants, qui amincissent le sang. Ils contrecarrent le déficit en évitant la formation de caillot sanguin et empêcheront des caillots de s'élever, mais le médicament ne retirera pas les caillots qui ont déjà formé. Des anticoagulants peuvent être administrés en intraveineuse ou oralement.

Le déficit de protéine C n'est pas un état courant, mais les perspectives sont positives pour les la plupart qui sont diagnostiquées parce que la plupart des gens n'ont pas des effets secondaires apparents. La coagulation peut être relativement facilement managée et évitée en mettant à jour une alimentation saine et l'exercice, en plus de prendre le médicament.

Les déficits de protéine C peuvent avoir des complications sérieuses pour des grossesses. Il y a un plus gros risque de développer des caillots sanguins les deux pendant et après la grossesse, parce que la grossesse est également un facteur de risque pour développer les caillots anormaux. De la recherche propose également que les déficits de protéine C puissent augmenter le risque de fausses-couches dedans tôt et de conditions tardives de grossesse.

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Last Updated: Apr 8, 2019

Sara Ryding

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Sara Ryding

Sara is a passionate life sciences writer who specializes in zoology and ornithology. She is currently completing a Ph.D. at Deakin University in Australia which focuses on how the beaks of birds change with global warming.

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