Carenza della proteina C

Una delle funzioni principali di proteina C è di impedire la coagulazione di sangue inattivando le proteine che incoraggiano la coagulazione di sangue. Le carenze in proteina C sono associate con gli elevati rischi di sviluppare i coaguli di sangue conosciuti come trombosi venosa profonda. Una trombosi venosa profonda si presenta in filoni profondi in arti, ma può muoversi via la circolazione sanguigna e rimanere incastrata in più zone critiche, quali nei polmoni.

Trombosi venosa profonda, un coagulo di sangue all
Trombosi venosa profonda, un coagulo di sangue all'interno di un filone. Credito di immagine: Naeblys/Shutterstock

L'emissione

La carenza della proteina C può variare da delicato a severo. La maggior parte della gente con la carenza delicata non diventa i coaguli di sangue pericolosi, ma parecchi fattori possono combinarsi con la carenza per aumentare il rischio. Questi comprendono l'età, le procedure mediche, l'inattività e la gravidanza. Un disordine supplementare di coagulazione di sangue può anche aumentare la probabilità di coagulazione di sangue pericolosa. I sintomi di trombosi venosa profonda comprendono il dolore in armi o cosciotti, il gonfiamento, interfaccia battuta e warmness. Una trombosi venosa profonda che ha raggiunto i polmoni è chiamata un'embolia polmonare, che è associato con la difficoltà che respira, dolore toracico, il battito cardiaco rapido e espettorare il sangue.

I casi acuti della carenza della proteina C sono associati con lo sviluppo di una circostanza chiamata fulminans della porpora poco tempo dopo la nascita. In questo stato molto pericoloso, i coaguli di sangue si formano in piccoli vasi sanguigni in tutto l'organismo, che il flusso sanguigno normale dei blocchi e può causare alla distruzione localizzata del tessuto conosciuta come necrosi. Poiché la coagulazione assorbe tutte le proteine disponibili di coagulazione di sangue, ci può essere eccessivo spurgo in altre parti del corpo. Ciò può piombo all'eccessiva ammaccatura.

Cause della carenza della proteina C

La carenza della proteina C è uno stato ereditato ed è ereditata in un reticolo dominante autosomica. Quando soltanto una copia del gene mutato è presente, la persona tende ad avere carenza delicata della proteina C, mentre due copie del gene mutante provoca la carenza severa. Il gene di cui la mutazione causa la carenza della proteina C è il gene di PROC, che produce la proteina C. La maggior parte delle mutazioni mirano alla sequenza aminoacidica, con conseguente rottura nella capacità della proteina c di gestire la coagulazione di sangue. La carenza della proteina C può essere suddivisa in tipi I ed II basato su come le mutazioni di PROC pregiudicano la proteina C. Nel tipo I, i livelli globali di proteina C sono diminuiti. Nel tipo II, la proteina C è prodotta ma in uno stato alterato che diminuisce l'attività. Entrambi possono essere associati con i sintomi delicati o severi di carenza.

La carenza della proteina C può anche essere causata dai fattori non genetici. Per esempio, può essere causata dalle carenze in vitamina K, che è necessaria attivare la proteina C. in tali casi, livelli di proteina C è normale ma perché la vitamina K non può attivarla, la proteina C rimane nel suo stato inattivato.

La carenza della proteina C può anche acquistarsi. La proteina C è prodotta nel fegato, in modo dai pazienti con l'errore di fegato possono dare segni della carenza della proteina C. Altre circostanze che possono causare le carenze comprendono l'uso del warfarin più sottile di sangue, dei tumori metastatici diffusi, della malattia severa (quale sepsi) e della coagulazione intravascolare diffusa.

Trattamenti ed altre circostanze  

La carenza della proteina C è trattata solitamente con gli anticoagulanti, che assottigliano il sangue. Neutralizzano la carenza impedendo la formazione del coagulo di sangue ed impediranno i grumi crescere, ma il farmaco non eliminerà i grumi che già si siano formati. Gli anticoagulanti possono essere amministrati per via endovenosa o oralmente.

La carenza della proteina C non è uno stato comune, ma la prospettiva è positiva per la maggior parte che siano diagnosticati perché la maggior parte della gente non ha effetti secondari notevoli. La coagulazione può essere gestita ed impedita relativamente facilmente mantenendo una dieta sana ed esercitandosi, oltre a catturare il farmaco.

Le carenze della proteina C possono avere complicazioni serie per le gravidanze. C'è un elevato rischio di sviluppare i coaguli di sangue entrambi durante e dopo la gravidanza, perché la gravidanza è egualmente un fattore di rischio per sviluppare i grumi anormali. Una certa ricerca egualmente suggerisce che le carenze della proteina C possano aumentare il rischio di aborti dentro presto e di termini recenti di gravidanza.

Sorgenti

  1. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/protein-c-deficiency #
  2. https://www.stoptheclot.org/congenital-protein-s-and-protein-c-deficiency/
  3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4521/protein-c-deficiency

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Last Updated: Apr 8, 2019

Sara Ryding

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Sara Ryding

Sara is a passionate life sciences writer who specializes in zoology and ornithology. She is currently completing a Ph.D. at Deakin University in Australia which focuses on how the beaks of birds change with global warming.

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