Síndrome do Proteus - condição do Overgrowth

A síndrome do Proteus foi denominada igualmente síndrome do elattoproteus do `' ou a doença do homem do elefante do `'. É uma condição genética rara em que algumas partes do começo do corpo para crescer demasiado, em uma maneira aleatória.

Em conseqüência da proliferação descontrolada de vários tecidos, como na pele e nos ossos, sem o teste padrão aparente, algumas partes do corpo vêm finalmente a um tamanho fora de toda a proporção ao resto do corpo. Esta presente no nascimento mas manifesta somente depois alguns meses, tipicamente em 6 a 18 meses, e agrava-se com idade.

Sua predominância é muito baixa, com menos de uma em milhão que estão sendo afectados em qualquer lugar no mundo.  

Manifestações cutâneos

Os nevos de Keratinocytic são freqüentes nesta circunstância, ocorrendo como overgrowths aveludado da pele, sendo encontrado ao pelo menos meio dos povos afectaram com síndrome do Proteus. Esta é a única lesão nesta circunstância que permanece estável com tempo.

A pele igualmente mostra frequentemente áreas da hipoplasia cutânea, ou as áreas com capilares anormais chamaram nevos telangiectatic, ou nevos do tecido conjuntivo nas palmas e nas solas. Estes testes padrões cerebriformes do último produto (sulcado profundamente, como o encéfalo ou a camada exterior do cérebro) na pele. A grossa, empresa, pele sulcada é neste caso devido à hiperplasia epidérmica do tecido conjuntivo. É pathognomonic da síndrome do Proteus.

A hiperplasia similar do sistema vascular pode ocorrer causando malformações vasculares. A distribuição anormal do tecido gordo pode ocorrer conduzindo à formação do lipoma. Além disso, o osso anormal que engrossa pode ocorrer no sistema esqueletal, como nos ossos cranianos ou do membro, tendo por resultado malformações progressivas. O overgrowth espinal pode igualmente ocorrer.

Características neurológicas

A síndrome do Proteus pode incluir sintomas da doença neurológica, tais como o atraso mental, a perda visual, e apreensões epiléticos. Alguns pacientes têm uma alteração reconhecível do esboço facial - incluindo os olhos deinclinação, uma baixa ponte nasal, uma boca pasmado, e uma face longa - que seja um marcador para a participação neurológica.

Participação circulatória

Os indivíduos com síndrome do Proteus podem ter um risco mais alto de desenvolver a trombose, a trombose especialmente profunda da veia, e tumores benignos, pela mesma razão como o overgrowth das causas de outros tecidos.  Isto pode causar o embolismo pulmonar.

A causa da síndrome do Proteus é provavelmente uma mutação somática que ocorra na fase cargo-zygotic da vida embrionária. Esta linha celular prolifera em algumas áreas quando as pilhas normais continuarem a se tornar em outras áreas. O corpo tem assim uma mistura das pilhas que seja denominada mosaicism.

Diagnóstico e gestão

A síndrome do Proteus é diagnosticada com base nas directrizes restritas que incluem a história médica, os sintomas actuais, um exame físico completo, e o teste de laboratório. Quando os problemas médicos sérios estam presente, precisam de ser tratados apropriadamente. A desfiguração pode ocorrer devido a estas lesões, que podem exigir a cirurgia cosmética do laser ou a remoção cirúrgica.

Referências

  1. https://rarediseases.org/rare-diseases/epidermal-nevus-syndromes/
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/proteus-syndrome#diagnosis
  3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7475/proteus-syndrome
  4. http://www.dermnetnz.org/topics/proteus-syndrome/

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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