Fattori genetici di psoriasi

La conoscenza dell'influenza genetica sui meccanismi e sulle vie molecolari che possono causare la psoriasi è utile nella prevenzione e nel trattamento del termine, specialmente nell'identificazione degli obiettivi potenziali della droga.

È corrente dai ricercatori medici che una componente ereditaria della psoriasi esiste, poichè circa 1 in 3 pazienti con la circostanza ha un membro di parenti prossimi che egualmente soffre dalla circostanza. Attualmente, è creduto che sia la predisposizione genetica che i fattori ambientali siano importanti nello sviluppo della psoriasi.

Ci sono molte mutazioni genetiche che possono partecipare alla patologia della psoriasi e la ricerca in questa area sta continuando a scoprire più circa i meccanismi ed il contributo dei geni sul sistema immunitario e sulla risposta infiammatoria dell'organismo.  Ciò è discussa più dettagliatamente qui sotto.

Luoghi genetici

L'analisi del legame genoma di ampiezza classico ha potuta identificare i luoghi genetici dei cromosomi che sono collegati alla psoriasi, che si riferiscono a come predisposizione di psoriasi. Questi includono:

  • PSORS1 (30-50% dei casi della psoriasi)
  • PSORS2
  • PSORS3
  • PSORS4
  • PSORS5
  • PSORS6
  • PSORS7
  • PSORS8
  • PSORS9

Ciascuno di questi luoghi è responsabile di una parte importante della via infiammatoria di risposta in esseri umani. Le mutazioni in questi geni sono trovate comunemente in pazienti che soffrono dalla psoriasi.

PSORS1

Il luogo PSORS1 è particolarmente significativo nello sviluppo della circostanza come è creduto per rappresentare fino alla metà di tutti i casi di psoriasi dovuto predisposizione genetica.  È situato sul cromosoma 6 nell'istocompatibilità principale complessa (MHC) ed è responsabile della risposta delle proteine dell'interfaccia della codifica e del sistema immunitario connesse con la psoriasi.

Ci sono tre geni in questo luogo che sono stati identificati forte sono associati con la psoriasi vulgaris, includendo:

  • HLA-C, variante HLA-Cw6: codifica la proteina della classe 1 di MHC
  • CCHCR1, variante WWC: codifica la proteina arrotolata overexpressed
  • CDSN, allele variabile 5: codifica la proteina overexpressed di corneodesmosin

Geni di interleuchina

Sia l'sottounità interleukin-12 beta (IL12B) che IL23R stanno studiandi per la loro partecipazione in patologia della psoriasi, dovuto la loro forte associazione con la circostanza. Sono entrambi sulla via di su-regolamento per il gene per infiammazione, il fattore-α di necrosi del tumore ed il KB nucleare di fattore.

IL12B esiste sul cromosoma 5q ed è collegato all'espressione di interleukin-12B. IL23R è sul cromosoma 1p ed esprime il ricevitore interleukin-23, che svolge un ruolo nella differenziazione delle celle di T e nella loro partecipazione ai trattamenti infiammatori che causano la psoriasi.

Altre mutazioni genetiche

L'identificazione di altre mutazioni genetiche che possono partecipare a causare le varianti della psoriasi è stata identificata con le scansioni genoma di ampiezza di associazione. Il meccanismo di questi geni in patologia della circostanza varia e completamente non è capito, ma può pregiudicare le proteine di segnalazione per infiammazione.

Una mutazione nel gene che è responsabile della codifica della proteina CARD14 è stata identificata come causa della psoriasi, quando congiuntamente ad un grilletto ambientale. Questa mutazione genetica può piombo ai sintomi del tipo più comune di psoriasi, psoriasi della placca.

Riferimenti

[Ulteriore lettura: Psoriasi]

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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