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Factores genéticos da psoríase

Compreender a influência genética nos mecanismos e nos caminhos moleculars que podem causar a psoríase é útil na prevenção e no tratamento da circunstância. Além disso, esta informação pode igualmente ajudar na identificação de alvos potenciais da droga.

Crédito de imagem: Alarido Sergey/Shutterstock.com

Aceita-se geralmente por pesquisadores médicos que um componente hereditário da psoríase existe, porque aproximadamente 1 em 3 pacientes com a circunstância tem um membro da família chegada que igualmente sofra da psoríase. Actualmente, acredita-se que a susceptibilidade genética e os factores ambientais são importantes na revelação da psoríase.

Há muitas mutações genéticas que podem ser envolvidas na patologia da psoríase. Com tal fim, a pesquisa nesta área continuou a descobrir mais sobre os mecanismos e a contribuição destes genes no sistema imunitário e na resposta inflamatório do corpo.

Locus genéticos

A análise do enlace genoma-largo clássico pôde identificar locus genéticos dos cromossomas que são ligados à psoríase, que são referidas como a susceptibilidade da psoríase. Estes incluem:

  • PSORS1 (30-50% dos casos da psoríase)
  • PSORS2
  • PSORS3
  • PSORS4
  • PSORS5
  • PSORS6
  • PSORS7
  • PSORS8
  • PSORS9

Cada um destes locus é responsável para uma parte significativa do caminho inflamatório da resposta nos seres humanos. As mutações nestes genes são encontradas geralmente nos pacientes que sofrem da psoríase.

PSORS1

O locus PSORS1 é particularmente significativo na revelação da psoríase e é acreditado para esclarecer até a metade de todos os casos da psoríase devido à susceptibilidade genética. O locus PSORS1 é ficado situado no cromossoma 6 no histocompatibility principal complexo (MHC) e é responsável para a resposta do sistema imunitário, assim como a codificação das proteínas da pele que são associadas com a psoríase.

Há três genes neste locus que são associados fortemente com a psoríase vulgar, incluindo:

  • HLA-C, variação HLA-Cw6: Este gene codifica para a proteína da classe 1 de MHC.
  • CCHCR1, variação WWC: Este gene codifica para a proteína enrolado overexpressed.
  • CDSN, alelo variante 5: Este gene codifica para a proteína overexpressed do corneodesmosin.
Understanding Psoriasis

Genes do Interleukin

(IL-12) a subunidade interleukin-12 beta (IL-12B) e IL-23R estão sendo investigados para sua participação na patologia da psoríase devido a sua associação forte com a circunstância. Both of these genes do interleukin estam presente no caminho do acima-regulamento para o gene para a inflamação, o factor-α da necrose do tumor, e o factor nuclear KB.

IL-12B existe no cromossoma 5q e é ligado à expressão de IL-12B. Comparativamente, IL-23R é ficado situado no cromossoma 1p e expressa o receptor IL-23, que joga um papel na diferenciação de pilhas de T e em sua participação nos processos inflamatórios que causam a psoríase.

Outras mutações genéticas

A identificação de outras mutações genéticas que podem ser envolvidas em causar variações da psoríase foi identificada igualmente com varreduras genoma-largas da associação. O mecanismo destes genes na patologia da circunstância varia e não é compreendido completamente; contudo, podem afectar as proteínas da sinalização para a inflamação.

Uma mutação no gene que é responsável para codificar a proteína CARD14 foi identificada como uma causa da psoríase quando combinada com um disparador ambiental. Esta mutação genética pode conduzir aos sintomas do tipo o mais comum de psoríase conhecido como a psoríase da chapa.

Referências

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Last Updated: May 18, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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