Factores genéticos da psoríase

O conhecimento da influência genética nos mecanismos e nos caminhos moleculars que podem causar a psoríase é útil na prevenção e no tratamento da condição, particularmente na identificação de alvos potenciais da droga.

Aceita-se geralmente por pesquisadores médicos que um componente hereditário da psoríase existe, porque aproximadamente 1 em 3 pacientes com a circunstância tem um membro da família chegada que igualmente sofra da circunstância. Presentemente, acredita-se que a susceptibilidade genética e os factores ambientais são importantes na revelação da psoríase.

Há muitas mutações genéticas que podem ser envolvidas na patologia da psoríase e a pesquisa nesta área está continuando a descobrir mais sobre os mecanismos e a contribuição dos genes no sistema imunitário e na resposta inflamatório do corpo.  Isto é discutido com maiores detalhes abaixo.

Locus genéticos

A análise do enlace genoma-largo clássico pôde identificar locus genéticos dos cromossomas que são ligados à psoríase, que são referidas como a susceptibilidade da psoríase. Estes incluem:

  • PSORS1 (30-50% dos casos da psoríase)
  • PSORS2
  • PSORS3
  • PSORS4
  • PSORS5
  • PSORS6
  • PSORS7
  • PSORS8
  • PSORS9

Cada um destes locus é responsável para uma parte significativa do caminho inflamatório da resposta nos seres humanos. As mutações nestes genes são encontradas geralmente nos pacientes que sofrem da psoríase.

PSORS1

O locus PSORS1 é particularmente significativo na revelação da circunstância como é acreditado para esclarecer até a metade de todos os casos da psoríase devido à susceptibilidade genética.  É ficado situado no cromossoma 6 no histocompatibility principal complexo (MHC) e é responsável para a resposta das proteínas da pele do sistema imunitário e da codificação associadas com a psoríase.

Há três genes neste locus que foram identificados sejam associados fortemente com a psoríase vulgar, incluindo:

  • HLA-C, variação HLA-Cw6: codifica a proteína da classe 1 de MHC
  • CCHCR1, variação WWC: codifica a proteína enrolado overexpressed
  • CDSN, alelo variante 5: codifica a proteína overexpressed do corneodesmosin

Genes do Interleukin

A subunidade interleukin-12 beta (IL12B) e IL23R estão sendo investigados para sua participação na patologia da psoríase, devido a sua associação forte com a circunstância. Estão ambos no caminho do acima-regulamento para o gene para a inflamação, o factor-α da necrose do tumor e o factor nuclear KB.

IL12B existe no cromossoma 5q e é ligado à expressão de interleukin-12B. IL23R está no cromossoma 1p e expressa o receptor interleukin-23, que joga um papel na diferenciação de pilhas de T e em sua participação nos processos inflamatórios que causam a psoríase.

Outras mutações genéticas

A identificação de outras mutações genéticas que podem ser envolvidas em causar variações da psoríase foi identificada com varreduras genoma-largas da associação. O mecanismo destes genes na patologia da circunstância varia e não é compreendido completamente, mas pode afectar as proteínas da sinalização para a inflamação.

Uma mutação no gene que é responsável para codificar a proteína CARD14 for identificada como uma causa da psoríase, quando em combinação com um disparador ambiental. Esta mutação genética pode conduzir aos sintomas do tipo o mais comum de psoríase, psoríase da chapa.

Referências

[Leitura adicional: Psoríase]

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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