El conocimiento de la influencia genética en los mecanismos y los caminos moleculares que pueden causar psoriasis es útil en la prevención y el tratamiento de la condición, determinado en la identificación de los objetivos potenciales de la droga.
Está generalmente aceptado por los investigadores médicos que existe un componente hereditario del psoriasis, pues aproximadamente 1 en 3 pacientes con la condición tiene una pieza de parientes cercanos que también sufra de la condición. Actualmente, se cree que la susceptibilidad genética y los factores ambientales son importantes en el revelado del psoriasis.
Hay muchas mutaciones de gen que se pueden implicar en la patología del psoriasis y la investigación en esta área está continuando descubrir más sobre los mecanismos y la contribución de los genes en el sistema inmune y la reacción inflamatoria de la carrocería. Esto se discute más detalladamente abajo.
Lugares geométricos genéticos
El análisis de la articulación genoma-ancha clásica ha podido determinar lugares geométricos genéticos de los cromosomas que se conectan al psoriasis, que se refieren como susceptibilidad del psoriasis. Éstos incluyen:
- PSORS1 (30-50% de casos del psoriasis)
- PSORS2
- PSORS3
- PSORS4
- PSORS5
- PSORS6
- PSORS7
- PSORS8
- PSORS9
Cada uno de estos lugares geométricos es responsable de una parte significativa del camino inflamatorio de la reacción en seres humanos. Las mutaciones en estos genes se encuentran común en los pacientes que sufren de psoriasis.
PSORS1
El lugar geométrico PSORS1 es determinado importante en el revelado de la condición como se cree para explicar hasta la mitad de todos los casos del psoriasis debido a la susceptibilidad genética. Está situado en el cromosoma 6 en la histocompatibilidad mayor compleja (MHC) y es responsable de la reacción de las proteínas de la piel del sistema inmune y de la codificación asociadas a psoriasis.
Hay tres genes en este lugar geométrico se han determinado que se asocien fuertemente al psoriasis vulgaris, incluyendo:
- HLA-C, variante HLA-Cw6: codifica la proteína de la clase 1 de MHC
- CCHCR1, variante WWC: codifica la proteína en espiral overexpressed
- CDSN, alelo variable 5: codifica la proteína overexpressed del corneodesmosin
Genes del Interleukin
La subunidad interleukin-12 beta (IL12B) e IL23R se están investigando para su implicación en la patología del psoriasis, debido a su asociación fuerte con la condición. Están ambos en el camino de la hacia arriba-regla para el gen para la inflamación, el factor-α de la necrosis del tumor y el factor nuclear KB.
IL12B existe en el cromosoma 5q y se conecta a la expresión de interleukin-12B. IL23R está en el cromosoma 1p y expresa el receptor interleukin-23, que desempeña un papel en la diferenciación de las células de T y su implicación en los procesos inflamatorios que causan psoriasis.
Otras mutaciones de gen
La identificación de otras mutaciones de gen que pueden estar implicadas en causar variantes del psoriasis se ha determinado con exploraciones genoma-anchas de la asociación. El mecanismo de estos genes en la patología de la condición varía y no se entiende totalmente, sino puede afectar a las proteínas de la transmisión de señales para la inflamación.
Una mutación en el gen que es responsable de codificar la proteína CARD14 se ha determinado como causa del psoriasis, cuando conjuntamente con un gatillo ambiental. Esta mutación de gen puede llevar a los síntomas del tipo más común de psoriasis, psoriasis de la placa.
Referencias
[Lectura adicional: Psoriasis]