La comprensión de la influencia genética en los mecanismos y los caminos moleculares que pueden causar psoriasis es útil en la prevención y el tratamiento de la condición. Además, esta información puede también ayudar a la identificación de los objetivos potenciales de la droga.
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Está generalmente aceptado por los investigadores médicos que existe un componente hereditario del psoriasis, pues aproximadamente 1 en 3 pacientes con la condición tiene una pieza de parientes cercanos que también sufra de psoriasis. Actualmente, se cree que la susceptibilidad genética y los factores ambientales son importantes en el revelado del psoriasis.
Hay muchas mutaciones de gen que se pueden implicar en la patología del psoriasis. Con este fin, la investigación en esta área ha continuado descubrir más sobre los mecanismos y la contribución de estos genes en el sistema inmune y la reacción inflamatoria de la carrocería.
Lugares geométricos genéticos
El análisis de la articulación genoma-ancha clásica ha podido determinar lugares geométricos genéticos de los cromosomas que se conectan al psoriasis, que se refieren como susceptibilidad del psoriasis. Éstos incluyen:
- PSORS1 (30-50% de casos del psoriasis)
- PSORS2
- PSORS3
- PSORS4
- PSORS5
- PSORS6
- PSORS7
- PSORS8
- PSORS9
Cada uno de estos lugares geométricos es responsable de una parte significativa del camino inflamatorio de la reacción en seres humanos. Las mutaciones en estos genes se encuentran común en los pacientes que sufren de psoriasis.
PSORS1
El lugar geométrico PSORS1 es determinado importante en el revelado del psoriasis y se cree para explicar hasta la mitad de todos los casos del psoriasis debido a la susceptibilidad genética. El lugar geométrico PSORS1 está situado en el cromosoma 6 en la histocompatibilidad mayor compleja (MHC) y es responsable de la reacción del sistema inmune, así como de la codificación de las proteínas de la piel que se asocian a psoriasis.
Hay tres genes en este lugar geométrico que se asocian fuertemente al psoriasis vulgaris, incluyendo:
- HLA-C, variante HLA-Cw6: Este gen codifica para la proteína de la clase 1 de MHC.
- CCHCR1, variante WWC: Este gen codifica para la proteína en espiral overexpressed.
- CDSN, alelo variable 5: Este gen codifica para la proteína overexpressed del corneodesmosin.
Understanding Psoriasis
Genes del Interleukin
La subunidad interleukin-12 (IL-12) beta (IL-12B) e IL-23R se están investigando para su implicación en la patología del psoriasis debido a su asociación fuerte con la condición. Ambos genes del interleukin están presentes en el camino de la hacia arriba-regla para el gen para la inflamación, el factor-α de la necrosis del tumor, y el factor nuclear KB.
IL-12B existe en el cromosoma 5q y se conecta a la expresión de IL-12B. Comparativamente, IL-23R está situado en el cromosoma 1p y expresa el receptor IL-23, que desempeña un papel en la diferenciación de las células de T y su implicación en los procesos inflamatorios que causan psoriasis.
Otras mutaciones de gen
La identificación de otras mutaciones de gen que pueden estar implicadas en causar variantes del psoriasis también se ha determinado con exploraciones genoma-anchas de la asociación. El mecanismo de estos genes en la patología de la condición varía y no se entiende totalmente; sin embargo, pueden afectar a las proteínas de la transmisión de señales para la inflamación.
Una mutación en el gen que es responsable de codificar la proteína CARD14 se ha determinado como causa del psoriasis cuando está combinada con un gatillo ambiental. Esta mutación genética puede llevar a los síntomas del tipo más común de psoriasis conocido como psoriasis de la placa.
Referencias
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