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Innovazioni genetiche recenti nella ricerca del carcinoma della prostata

Come uno dei cancri più comuni intorno al mondo, il carcinoma della prostata è una malattia geneticamente eterogenea. Ciò induce un ad alto livello della variabilità a sorgere nella progressione e nelle risposte fra i pazienti che ricevono lo stesso trattamento.

Celle di carcinoma della prostata

Credito di immagine: Kateryna Kon/Shutterstock.com

Una generalità di carcinoma della prostata

La prostata è una ghiandola che circonda l'uretra maschio ed è responsabile della produzione del seme, che è il liquido che porta lo sperma. Le fasi iniziali di carcinoma della prostata non indurranno tipicamente i pazienti ad avvertire alcuni sintomi; tuttavia, mentre il cancro progredisce, alcuni sintomi che possono sorgere comprendono la difficoltà nell'iniziare o nella fermata della minzione, la ritenzione urinaria, che accade dopo che minzione e che induce la persona commovente a ritenere che incapace di svuotare la vescica e quindi piombo ad uno stimolo costante ad urinare, sangue nell'urina o il seme e/o dolore con l'eiaculazione.

Nel mondo intero, il carcinoma della prostata è responsabile di circa 15% di tutti i cancri che pregiudicano gli uomini ed è successivamente responsabile della maggior parte delle morti negli uomini intorno al mondo. Sebbene il carcinoma della prostata sia 1 dei 6 cancri più comuni nel mondo, la sua tariffa di incidenza può variare significativamente come conseguenza dei fattori genetici, dell'origine etnica, delle zone geografiche, dell'età, dello stato socioeconomico e delle abitudini di stile di vita.  

Strumenti diagnostici correnti

i livelli Prostata-specifici (PSA) dell'antigene sono controllati ordinariamente per vedere se ci sono uomini per individuare presto il carcinoma della prostata. I valori di PSA di 4 ng/ml o più alto nel sangue indurranno tipicamente il clinico di trattamento ad ordinare una biopsia prostatica; tuttavia, i valori di PSA di 10 ng/ml o più in basso sono associati spesso con la specificità bassa per carcinoma della prostata.

Oltre alle celle di carcinoma della prostata maligne che possono produrre lo PSA, altri fattori di potenziale che possono aumentare livelli di PSA comprendono l'iperplasia, la prostatite (BPH) e l'età prostatiche benigne.

Questa mancanza di specificità piombo parecchie biopsie potenzialmente inutili per essere eseguito e quindi per essere aumentato la probabilità degli uomini che avvertono i rischi che sono secondari a queste procedure.

Oltre all'incapacità dei livelli elevati di PSA di predire esattamente il carcinoma della prostata, è stimato che 15% degli uomini con i livelli normali di PSA potrebbe avere carcinoma della prostata e di questi uomini, circa 2% potrebbe anche avere carcinoma della prostata rapido crescente.

Prova di PSA

Credito di immagine: MedstockPhotos/Shutterstock.com

Fattori ereditari

Oltre all'età ed alla corsa, una storia della famiglia di carcinoma della prostata è considerata come uno di più forti fattori per questo tipo di cancro. È stimato che fino a 42% di tutte le diagnosi del carcinoma della prostata siano dovuto determinati fattori genetici.

Secondo le linee guida correnti, la storia della famiglia positiva è definita come tre o più parenti con carcinoma della prostata o almeno due parenti che hanno sviluppato il carcinoma della prostata di presto-inizio all'età di 55 o di meno.

Malgrado la prova ben fondata per l'esistenza dei geni di predisposizione del carcinoma della prostata, a studi basati a famiglia del legame sono stati spesso insufficienti nella loro capacità riproducibile di identificare le mutazioni all'interno dei geni che possono essere connessi alla maggior parte dei casi del carcinoma della prostata.

Fattori genetici

Durante i parecchi decenni passati, il campo in piena evoluzione della tecnologia genetica ha trasformato come la genetica del carcinoma della prostata è stata studiata. Considerando che gli studi iniziali del legame su carcinoma della prostata hanno compreso l'indagine sugli indicatori del microsatellite, gli studi genetici più recenti hanno compreso gli studi genoma di ampiezza di associazione (GWAS) sulle varianti genetiche, sull'espressione che profilano gli studi agli studi della variazione di numero di copia, su intero-exome ordinamento e, più recentemente, sugli studi interi di sequenziamento del genoma.

Studi del legame

Gli studi iniziali del legame hanno trovato che i luoghi di rischio di carcinoma della prostata sono situati su parecchi cromosomi, il più notevole di quale includono HPC1 sul cromosoma 1q23-35, PCAP sul cromosoma 1q42-43 e CAPB sul cromosoma 1p36.

Ulteriormente, il consorzio internazionale per la genetica del carcinoma della prostata (ICPCG) ha confermato la presenza di 12 regioni supplementari di rischio di carcinoma della prostata, di cui può essere trovato sui cromosomi 1q23, 5q11, 5q55, 6p21, 8q12, 11q13 e 20p11-q11.

BRCA-ness

Parecchi studi egualmente hanno trovato un rischio aumentato di carcinoma della prostata per sorgere rispettivamente nelle mutazioni rare nei geni di predisposizione del cancro al seno di BRCA1 e di BRCA2, di cui tutt'e due sono situati sui cromosomi 17q21 e 13q12. In condizioni normali, la presenza di BRCA1 normale ed i geni BRCA2 tiene conto le vie della riparazione del DNA funzionare correttamente come pure assistono nel regolamento di ricostruzione della cromatina e della trascrizione.

Tuttavia, i pazienti con le mutazioni nell'uno o l'altro uno dei geni di BRCA avranno alterato spesso i meccanismi della riparazione del DNA ed instabilità genomica, di cui tutt'e due sono associati con una probabilità aumentata del tumorigenesis all'interno del petto, ovarico, pancreatico e tessuti della prostata.

Considerevolmente, 0,3% dei casi sporadici del carcinoma della prostata sono stati associati rispettivamente con le mutazioni di germline dei geni di BRCA, mentre il carcinoma della prostata metastatico ha una probabilità 0,9% e 5,3% di avere mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2. Oltre a BRCA, le mutazioni di parecchi altri geni della DNA-riparazione compreso PALB2, BRIP1, CHEK22 e NBS1 egualmente sono associati con una probabilità aumentata di carcinoma della prostata.

Rispetto al rischio connesso con le mutazioni di BRCA, c'è fra la probabilità di 3% e di 2% che una persona con le mutazioni in questi geni otterrà il carcinoma della prostata. Mentre il rischio di carcinoma della prostata con queste mutazioni può sembrare essere basso, la rilevazione di queste mutazioni può assistere nella gestione di potenziale e di prognosi della malattia.

CNVs

Le variazioni di numero di copia (CNVs) sono definite come segmenti di DNA che sono di un kilobase (kb) o più grande e possono essere trovati ad un numero di copia variabile rispetto ad un genoma di riferimento. CNVs è stato associato con parecchie malattie umane complesse come pure varie eliminazioni e/o fusioni del gene che possono aumentare la probabilità che una persona otterrà a cancro.

Quattro CNVs che sono stati correlati con un rischio aumentato di carcinoma della prostata comprendono le eliminazioni che pregiudicano i geni ERBB4, EPHA3 e CSMD1 come pure una duplicazione che sovrappone il gene PDZD2.

Biopsie liquide

Una biopsia liquida, che è eseguita tipicamente su sangue periferico, è un'alternativa utile alle biopsie del tessuto per non solo gli scopi diagnostici del cancro ma anche per la previsione delle risposte pazienti ai trattamenti potenziali.

Le biopsie liquide possono fornire informazioni sul trucco genetico delle celle di circolazione del tumore (CTCs) e dei frammenti liberi di circolazione del DNA (cfDNA). Nel carcinoma della prostata avanzato, i livelli di CTCs sono elevati in pazienti con i fenotipi altamente aggressivi, quindi permettenti che questo metodo di rilevazione sia particolarmente utile nello sviluppo di predizione della metastasi.

Conclusione

Il carcinoma della prostata è una malattia altamente complessa che è stata associata con i numerosi fattori genetici. Catturati insieme, gli oncologi che analizzano una combinazione sia di biomarcatori genomica che molecolari possono migliorare la diagnosi, la prognosi e le strategie di gestione di ogni paziente di carcinoma della prostata.

Riferimenti ed ulteriore lettura

  • Fondo di ricerca sul cancro del mondo di dati mondiali del cancro„ -
  • Istituti degli Stati Uniti “del carcinoma della prostata„ - della sanità nazionali
  • Alvarez-Cubero, M.J., Saiz, M., Martinez-Gonzalez, L.J., et al. (2013). L'analisi genetica dei geni principali si è riferita a carcinoma della prostata: Una rassegna. Oncologia urologica: Seminari ed indagini originali 31(8); 1419-1429. doi: 10.1016/j.urolonc.2012.07.011.
  • Helfand, B.T., & Catalona, W.J. (2014). L'epidemiologia e le implicazioni cliniche di variazione genetica nel carcinoma della prostata. Cliniche urologiche dell'America settentrionale 41(2); 277-297. doi: 10.1016/j.ucl.2014.01.001.
  • Cozar, J.M., Robles-Fernandez, I., Martinez-Gonzalez, L.J., et al. (2018). Indicatori di Genetix un paesaggio nel carcinoma della prostata. Ricerca/rassegne di mutazione nella ricerca 775 di mutazione; 1-10. doi: 10.1016/j.mrrev.2017.11.004.

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Last Updated: Sep 7, 2020

Benedette Cuffari

Written by

Benedette Cuffari

After completing her Bachelor of Science in Toxicology with two minors in Spanish and Chemistry in 2016, Benedette continued her studies to complete her Master of Science in Toxicology in May of 2018. During graduate school, Benedette investigated the dermatotoxicity of mechlorethamine and bendamustine, which are two nitrogen mustard alkylating agents that are currently used in anticancer therapy.

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