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Causa di retinite pigmentose

Patologia delle retinite pigmentose

La retinite pigmentosa è caratterizzata dai cambiamenti nel livello del pigmento della retina. Il livello del pigmento della retina invade e danneggia il livello del nervo e con tempo pregiudica i vasi sanguigni della retina pure. I vasi sanguigni ottengono più sottili con tempo e finalmente possono completamente essere atrofizzati. I nervi sono col passare del tempo piombo anche nocivo ai cambiamenti atrofici nel nervo ottico pure. Ciò piombo a perdita di visione.

Rohi e coni

La retina contiene normalmente le celle del ricevitore della foto chiamate coni retinici e coni. Rohi sono responsabili della visione in bianco e nero mentre i coni sono responsabili della percezione del colore.

Nella maggior parte dei casi i coni retinici sono influenzati in primo luogo ed i coni sono influenzati di meno comunemente. Tuttavia, in più aggressivo e rapido i tipi progressivi di coni di retinite pigmentose possono anche essere commoventi. La predominanza dei bastoncini o dei coni sopra l'altro tipo di photoceptor è determinata così dal difetto genetico particolare in quel paziente.

Reticoli di eredità delle retinite pigmentose

La retinite pigmentosa funziona in famiglie ed è uno stato ereditato. Il disordine può essere causato da una serie di difetti genetici. Il fattore di rischio principale è una storia della famiglia delle retinite pigmentose.

Ci sono vari reticoli di eredità che determinano la causa della circostanza. Più di 100 difetti genetici differenti sono stati identificati nella causa delle retinite pigmentose. La severità del termine e del tipo di retinite pigmentose deriva dall'eredità dell'uno o due di questi geni anormali.

Sulla base dei reticoli di eredità, la severità ed il corso possono essere differenti. Per esempio: -

  • Quelli con l'eredità dominante autosomica sono quelli con un corso più delicato della malattia con l'inizio recente (spesso nelle quinte o seste decadi di vita) e una progressione lenta. Intorno 30 - 40 per cento hanno questo reticolo dell'eredità.
  • L'eredità recessiva autosomica è veduta in 50 - 60 per cento dei casi.
  • X ha collegato l'eredità che è passata dalle madri alla loro prole maschio è veduta nei casi di 15% - di 5. Le madri passano sopra i geni difettosi alle loro figlie per effettuarla e passare ai loro figli. Il modulo X-collegato è il più severo e la visione centrale è persa solitamente entro la terza decade.

La prova del DNA è disponibile su una base clinica per recessivo autosomica (tipo di Bothnia), dominante autosomica (RP1, RP4, RP7, RP13, RP18), CRB1 (RP12 recessivo autosomica, RP19 e RP20).

Altre cause delle retinite pigmentose

le cause Non ereditate o non genetiche delle retinite pigmentose sono rare. Ciò significa che è raro da trovare un caso dove non c'è storia della famiglia della circostanza. Le infezioni virali sono state implicate ma i ricercatori ritengono che le nuove mutazioni possano essere la causa fondamentale di tali casi.

Sorgenti

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=791
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
  5. http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf

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Last Updated: Apr 25, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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