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Causa de Pigmentosa da retinite

Patologia do pigmentosa da retinite

O pigmentosa da retinite é caracterizado por mudanças na camada do pigmento da retina. A camada do pigmento da retina invade e danifica a camada do nervo e com tempo afecta os vasos sanguíneos da retina também. Os vasos sanguíneos obtêm mais finos com tempo e eventualmente podem completamente ser atrofiados. Ao longo do tempo os nervos são condução igualmente danificada às mudanças atróficas no nervo ótico também. Isto conduz à perda de visão.

Ros e cones

Normalmente a retina contem as pilhas do receptor da foto chamadas as hastes e os cones. Ros são responsáveis para a visão preto e branco quando os cones forem responsáveis para a visão de cor.

As hastes são afectadas na maioria dos casos primeiramente e os cones são afectados menos geralmente. Contudo, em mais agressivo e ràpida os tipos progressivos de cones do pigmentosa da retinite podem igualmente ser afetados. A predominância da haste ou dos cones sobre o outro tipo de photoceptor é determinada assim pelo defeito genético particular nesse paciente.

Testes padrões da herança do pigmentosa da retinite

O pigmentosa da retinite é executado nas famílias e é uma condição herdada. A desordem pode ser causada por um número de defeitos genéticos. O factor de risco principal é uns antecedentes familiares do pigmentosa da retinite.

Há os vários testes padrões da herança que determinam a causa da circunstância. Mais de 100 defeitos genéticos diferentes foram identificados na causa do pigmentosa da retinite. A severidade da condição e do tipo de pigmentosa da retinite resulta de herdar um ou dois destes genes anormais.

Baseado em testes padrões da herança, a severidade e o curso podem ser diferentes. Por exemplo: -

  • Aqueles com herança dominante autosomal são aqueles com um curso mais suave da doença com início atrasado (frequentemente em quintas ou sextas décadas da vida) e uma progressão lenta. Ao redor 30 a 40 por cento têm este teste padrão da herança.
  • A herança recessivo Autosomal é considerada em 50 a 60 por cento dos casos.
  • X ligaram a herança que é passada das matrizes a sua prole masculina é considerada em casos de 5 a de 15%. As matrizes passam sobre os genes defeituosos a suas filhas para levá-la sobre e passar a seus filhos. O formulário X-ligado é o mais severo e a visão central é perdida geralmente na terceira década.

O teste do ADN está disponível em uma base clínica para recessivo autosomal (tipo de Bothnia), dominante autosomal (RP1, RP4, RP7, RP13, RP18), CRB1 (RP12, RP19 e RP20 recessivos autosomal).

Outras causas do pigmentosa da retinite

as causas Não-herdadas ou não-genéticas do pigmentosa da retinite são raras. Isto significa que é raro encontrar um caso onde não haja nenhum antecedente familiar da circunstância. As infecções virais foram implicadas mas os pesquisadores acreditam que as mutações novas podem ser a causa subjacente de tais casos.

Fontes

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=791
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
  5. http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf

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Last Updated: Apr 25, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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