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Causa de Pigmentosa de la retinitis

Patología del pigmentosa de la retinitis

El pigmentosa de la retinitis es caracterizado por los cambios en la capa del pigmento de la retina. La capa del pigmento de la retina invade y daña la capa del nervio y con tiempo afecta a los vasos sanguíneos de la retina también. Los vasos sanguíneos consiguen más finos con tiempo y pueden ser atrofiados eventual totalmente. Los nervios son en un cierto plazo el llevar también dañado a los cambios atróficos en el nervio óptico también. Esto lleva a la baja de la visión.

Roces y conos

La retina contiene normalmente las células del receptor de la foto llamadas las varillas y los conos. Roces son responsables de la visión blanco y negro mientras que los conos son responsables de la visión de color.

En la mayoría de los casos las varillas se afectan primero y los conos se afectan menos común. Sin embargo, en más agresivo y rápidamente los tipos progresivos de conos del pigmentosa de la retinitis pueden también ser afectados. El predominio de la varilla o de conos sobre el otro tipo de photoceptor es determinado así por el defecto genético determinado en ese paciente.

Configuraciones de la herencia del pigmentosa de la retinitis

El pigmentosa de la retinitis se ejecuta en familias y es una condición heredada. El desorden se puede causar por varios defectos genéticos. El factor de riesgo principal es antecedentes familiares del pigmentosa de la retinitis.

Hay las diversas configuraciones de la herencia que determinan la causalidad de la condición. Más de 100 diversos defectos genéticos se han determinado en la causalidad del pigmentosa de la retinitis. La severidad de la condición y del tipo de pigmentosa de la retinitis resulta de heredar uno o dos de estos genes anormales.

De acuerdo con configuraciones de la herencia, la severidad y el curso pueden ser diferentes. Por ejemplo: -

  • Ésos con herencia dominante de un autosoma son ésos con un curso más suave de la enfermedad con último inicio (a menudo en quintas o sextas décadas de vida) y una progresión lenta. El alrededor 30 a 40 por ciento tiene esta configuración de la herencia.
  • La herencia recesiva de un autosoma se considera en el 50 a 60 por ciento de casos.
  • X conectó la herencia que se pasa de moldes-madre a su descendiente masculino se considera en casos de 5 a del 15%. Los moldes-madre pasan conectado los genes defectuosos a sus hijas para llevarla y para pasar conectado a sus hijos. La forma X-conectada es la más severa y la visión central se pierde generalmente por la tercera década.

La prueba de la DNA está disponible sobre una base clínica para recesivo de un autosoma (tipo de Bothnia), dominante de un autosoma (RP1, RP4, RP7, RP13, RP18), CRB1 (RP12, RP19 y RP20 recesivos de un autosoma).

Otras causas del pigmentosa de la retinitis

las causas No-heredadas o no genéticas del pigmentosa de la retinitis son raras. Esto significa que es raro encontrar un caso donde no hay antecedentes familiares de la condición. Se han implicado las infecciones virales pero los investigadores creen que las nuevas mutaciones pueden ser la causa subyacente de tales casos.

Fuentes

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=791
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
  5. http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf

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Last Updated: Apr 25, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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