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Génétique de rétinites pigmentaires

La rétinite pigmentaire est l'une des formes les plus courantes de la cécité dégénérative de rétine héritée mondiale. Avec l'arrivée des technologies moléculaires il est devenu plus facile de recenser les anomalies génétiques liées dans cette condition.

Au-dessus de l'100 mutations génétiques se sont avérées pour affecter l'hérédité de cette condition. Les configurations d'hérédité sont responsables des différents types de rétinites pigmentaires.

Configurations d'hérédité dans les rétinites pigmentaires

L'hérédité peut être :

  • Dominant autosomique
  • Récessif autosomique
  • X joint

Dominant autosomique a la possibilité maximum d'une boîte de vitesses de parent-à-enfant. La catégorie récessive autosomique est basée sur l'hérédité déterminée entre différents groupes de famille après des principes de génétique mendélienne.

L'hérédité jointe par X est encore d'autres de deux types - simplex et multiplex. Le simplex réfléchit les caisses d'isolement avec un membre affecté. Le multiplex est quand au moins deux membres de la famille sont affectés.

Type 1 et type - 2 rétinites pigmentaires

Il y a deux types de rétinites pigmentaires selon la participation relative des tiges et des photorécepteurs de cônes. Les patients avec le type 1 RP manifestent la première et préférentielle perte de sensibilité et de premiers signes de tige tels que la vision nocturne diminuée. Cette condition progresse également inférieurement et mène à une perte de vision de détail de région.

Patients présentant le type - 2 RP ont un progressif et une perte combinée de sensibilité de tige et de cône avec le début dans l'âge adulte et le début postérieur de la vision nocturne diminuée.

D'autres organes

Les rétinites pigmentaires peuvent de deux types - nonsyndromic, ou « simples » quand d'autres organes ne sont pas affectés ou syndromic où d'autres organes sont impliqués (par exemple syndrome d'Usher). Les rétinites pigmentaires de Nonsyndromic peuvent être héritées d'une façon dominante et autosomique autosomique récessive, ou de X-linked.

Hérédité de Digenic

Il peut y a une hérédité digenic rare aussi bien. L'hérédité de Digenic est vue chez les personnes avec une mutation ROM1 et une mutation génique de SDR. Ceux avec le simplex enferme le résultat de la mutation autosomique dominante ou de X-linked ou de l'hérédité récessive autosomique.

Causes du tableau 1. des rétinites pigmentaires d'isolement par mode d'hérédité

Mode d'hérédité

Proportion de tout le RP

RP dominant autosomique (adRP)

15-25%

RP récessif autosomique (arRP)

5-20%

X-linked RP (xlRP)

5-15%

Inconnu : Simplex

40-50%

Digenic RP

Très rare

Gènes et protéines dans les rétinites pigmentaires

Gènes liés à l'indicatif de rétinites pigmentaires pour les protéines qui sont impliquées dans le cycle visuel où les pigments réactifs de photo sont produits et réutilisés pour la visibilité efficace. Ces gènes codent également pour les protéines qui forment des facteurs de transcription de structure de photorécepteur et de cellules de photorécepteur.

Mutations courantes

Les mutations courantes comprennent ceux dans le gène de RHO. Les indicatifs de ce gène pour les tiges et les mutations peuvent mener au RP dominant autosomique, à l'héméralopie stationnaire congénitale dominante autosomique, ou, rarement, au RP récessif autosomique.

De même des mutations du SDR sont également vues. Les indicatifs de ce gène normalement pour le peripherin et les mutations mènent au RP dominant autosomique, à la dégénérescence maculaire dominante autosomique, ou au RP digenic.

Quelques mutations génétiques courantes et leurs types associés de rétinites pigmentaires comprennent : -

  • Rétinites pigmentaires dominantes autosomiques - trois mutations géniques sont responsables des rétinites pigmentaires dominantes autosomiques : -
    • RHO 25 30%
    • RP1 5 10%
    • SDR 5 10%

Il y a plus de 100 mutations de RHO et P23H est couramment trouvées dans 10% d'Américains avec des rétinites pigmentaires dominantes autosomiques. Les mutations de SDR peuvent mener à la dégénérescence maculaire aux maculopathies complexes. Arg677stop et 2280del5 sont les mutations RP1 beaucoup étudiées.

  • Rétinites pigmentaires récessives autosomiques - ce sont des mutations génétiques plus rares. La cause 2-5% de RPE65 (exprimé en RPE), et de PDE6A et de PDE6B des cas et les mutations dans USH2A peuvent représenter jusqu'à 5% de caisses récessives autosomiques.
  • Rétinites pigmentaires de X-linked - dans des mutations courantes de ce type sont vus en gènes RPGR (aussi RP3 appelé) et RP2. Ils représentent 70-90% et 10-20%, respectivement de toutes les caisses jointes par X.
  • Les gènes mitochondriaux entraînant des rétinites pigmentaires de Nonsyndromic comprennent des mutations dans le MT-TS2.
  • Rétinites pigmentaires de Digenic - ceci est provoqué par la présence combinée d'une mutation dans le gène de SDR et d'une mutation dans le gène ROM1. La mutation de SDR est couramment L185P.

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Last Updated: Apr 25, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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