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La genetica di retinite pigmentose

La retinite pigmentosa è uno dei moduli più comuni di cecità degenerante ereditata della retina universalmente. Con l'arrivo delle tecnologie molecolari è diventato più facile da identificare i difetti genetici connessi con questa circostanza.

Sopra 100 mutazioni genetiche sono state trovate per pregiudicare l'eredità di questa circostanza. I reticoli di eredità sono responsabili dei tipi differenti di retinite pigmentose.

Reticoli di eredità in retinite pigmentose

L'eredità può essere:

  • Dominante autosomica
  • Recessivo autosomica
  • X collegato

Dominante autosomica ha la possibilità massima di una trasmissione del genitore--bambino. La classificazione recessiva autosomica è basata sull'eredità stabilita fra i gruppi differenti della famiglia dopo i principi di genetica mendeliana.

L'eredità collegata X è di ulteriori due tipi - simplex e multisala. Il simplex riflette le casse isolate con un membro influenzato. La multisala è quando almeno due membri della famiglia sono commoventi.

Tipo 1 e tipo - 2 retinite pigmentose

Ci sono due tipi di retinite pigmentose secondo la partecipazione relativa dei coni retinici e dei fotoricettori dei coni. I pazienti con il tipo 1 RP video la perdita iniziale e preferenziale di sensibilità dei bastoncini e di segni in anticipo quale visione notturna diminuita. Questa circostanza egualmente progredisce basso e piombo ad una perdita specifica della visione di regione.

Pazienti con tipo - 2 RP hanno un progressivo e una perdita combinata di sensibilità del cono e dei bastoncini con l'inizio nell'età adulta e l'inizio successivo di visione notturna diminuita.

Altri organi

Le retinite pigmentose possono di due tipi - nonsyndromic, o “semplici„ quando altri organi non sono commoventi o syndromic dove altri organi sono implicati (per esempio sindrome di Usher). Le retinite pigmentose di Nonsyndromic possono essere ereditate in un modo recessivo e o X-collegato dominante e autosomica autosomica.

Eredità di Digenic

Ci può essere un'eredità digenic rara pure. L'eredità di Digenic è veduta in persone con sia una mutazione ROM1 che una mutazione genetica di RDS. Quelli con i casi semplici derivano dalla mutazione dominante o X-collegata autosomica o dall'eredità recessiva autosomica.

Cause della tabella 1. delle retinite pigmentose isolate dal modo di eredità

Modo di eredità

Proporzione di tutto il RP

RP dominante autosomica (adRP)

15-25%

RP recessivo autosomica (arRP)

5-20%

RP X-collegato (xlRP)

5-15%

Sconosciuto: Semplice

40-50%

Digenic RP

Molto raro

Geni e proteine in retinite pigmentose

Geni connessi con il codice di retinite pigmentose per le proteine che sono comprese nel ciclo visivo in cui i pigmenti reattivi della foto sono prodotti e riciclati per l'efficace visione. Questi geni egualmente codificano per le proteine che formano i fattori di trascrizione della struttura del fotoricettore e delle cellule del fotoricettore.

Mutazioni comuni

Le mutazioni comuni includono quelle nel gene del RHO. Codici di questo gene per i coni retinici e le mutazioni possono piombo raramente al RP dominante autosomica, alla cecità notturna stazionaria congenita dominante autosomica, o, al RP recessivo autosomica.

Le mutazioni del RDS inoltre sono vedute similmente. I codici di questo gene normalmente per il peripherin e le mutazioni piombo al RP dominante autosomica, alla degenerazione maculare senile dominante autosomica, o al RP digenic.

Alcune mutazioni genetiche comuni ed i loro tipi associati di retinite pigmentose includono: -

  • Retinite pigmentose dominanti autosomiche - tre mutazioni genetiche sono responsabili delle retinite pigmentose dominanti autosomiche: -
    • RHO 25 - 30%
    • RP1 5 - 10%
    • RDS 5 - 10%

Ci sono più di 100 mutazioni del RHO e P23H è trovata comunemente in 10% degli Americani con le retinite pigmentose dominanti autosomiche. Le mutazioni di RDS possono piombo a degenerazione maculare senile ai maculopathies complessi. Arg677stop e 2280del5 sono le mutazioni molto studiate RP1.

  • Retinite pigmentose recessive autosomiche - queste sono mutazioni genetiche più rare. La causa 2-5% di RPE65 (espresso nel RPE) e di PDE6A e di PDE6B dei casi e le mutazioni in USH2A possono rappresentare fino a 5% delle casse recessive autosomiche.
  • Retinite pigmentose X-Collegate - in questo tipo mutazioni comuni sono veduti in geni RPGR (anche chiamato RP3) e RP2. Rappresentano 70-90% e 10-20%, rispettivamente di tutte le casse collegate X.
  • I geni mitocondriali che causano le retinite pigmentose di Nonsyndromic comprendono le mutazioni nel MT-TS2.
  • Retinite pigmentose di Digenic - questo è causato da presenza combinata di mutazione nel gene di RDS e di mutazione nel gene ROM1. La mutazione di RDS è comunemente L185P.

Sorgenti

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3131731/
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=791
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf

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Last Updated: Apr 25, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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