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Genética de Pigmentosa da retinite

O pigmentosa da retinite é um dos formulários os mais comuns da cegueira degenerativo herdada da retina no mundo inteiro. Com o advento de tecnologias moleculars tornou-se mais fácil identificar os defeitos genéticos associados com esta circunstância.

Sobre 100 mutações genéticas foram encontradas para afectar a herança desta circunstância. Os testes padrões da herança são responsáveis para os tipos diferentes de pigmentosa da retinite.

Testes padrões da herança no pigmentosa da retinite

A herança pode ser:

  • Dominante Autosomal
  • Recessivo Autosomal
  • X ligado

Dominante Autosomal tem a possibilidade máxima de uma transmissão da pai-à-criança. A classificação recessivo Autosomal é baseada na herança estabelecida entre grupos diferentes da família depois dos princípios de genéticas Mendelian.

A herança ligada X é de uns dois tipos mais adicionais - palavra simples e multiplex. A palavra simples reflecte caixas isoladas com um membro afetado. O multiplex é quando pelo menos dois membros da família são afetados.

Tipo - 1 e tipo - pigmentosa da retinite 2

Há dois tipos de pigmentosa da retinite segundo a participação relativa das hastes e dos fotorreceptores dos cones. Pacientes com tipo - 1 indicador do RP cedo e perda preferencial da sensibilidade da haste e de sinais adiantados tais como a visão nocturna diminuída. Esta circunstância igualmente progride baixa e conduz a uma perda específica da visão da região.

Pacientes com tipo - 2 RP têm um progressista e uma perda combinada de sensibilidade da haste e do cone com início na idade adulta e início mais atrasado da visão nocturna diminuída.

Outros órgãos

O pigmentosa da retinite pode de dois tipos - nonsyndromic, ou “simples” quando outros órgãos não são afetados ou syndromic onde outros órgãos são involvidos (por exemplo síndrome de Usher). O pigmentosa da retinite de Nonsyndromic pode ser herdado em uma maneira recessivo, ou X-ligada dominante, autosomal autosomal.

Herança de Digenic

Pode haver uma herança digenic rara também. A herança de Digenic é considerada nas pessoas com uma mutação ROM1 e uma mutação genética do RDS. Aqueles com casos simples resultam da mutação dominante ou X-ligada autosomal ou da herança recessivo autosomal.

Causas da tabela 1. da retinite isolada Pigmentosa pelo modo de herança

Modo de herança

Proporção de todo o RP

RP dominante Autosomal (adRP)

15-25%

RP recessivo Autosomal (arRP)

5-20%

RP X-ligado (xlRP)

5-15%

Desconhecido: Simples

40-50%

Digenic RP

Muito raro

Genes e proteínas no pigmentosa da retinite

Genes associados com o código do pigmentosa da retinite para as proteínas que são envolvidas no ciclo visual onde os pigmentos reactivos da foto são produzidos e recicl para a visão eficaz. Estes genes igualmente codificam para as proteínas que formam factores da transcrição da estrutura do fotorreceptor e da pilha do fotorreceptor.

Mutações comuns

As mutações comuns incluem aquelas no gene do . Os códigos deste gene para as hastes e as mutações podem conduzir ao RP dominante autosomal, à cegueira de noite estacionária congenital dominante autosomal, ou, raramente, ao RP recessivo autosomal.

As mutações do RDS são consideradas similarmente igualmente. Os códigos deste gene normalmente para o peripherin e as mutações conduzem ao RP dominante autosomal, à degeneração macular dominante autosomal, ou ao RP digenic.

Algumas mutações genéticas comuns e seus tipos associados do pigmentosa da retinite incluem: -

  • Pigmentosa dominante Autosomal da retinite - três mutações genéticas são responsáveis para o pigmentosa dominante autosomal da retinite: -
    • 25 30%
    • RP1 5 10%
    • RDS 5 10%

Há mais de 100 mutações do e P23H são encontrados geralmente em 10% dos americanos com o pigmentosa dominante autosomal da retinite. As mutações do RDS podem conduzir à degeneração macular aos maculopathies complexos. Arg677stop e 2280del5 são as mutações RP1 muito estudadas.

  • Pigmentosa recessivo Autosomal da retinite - estas são umas mutações genéticas mais raras. A causa 2-5% de RPE65 (expressado no RPE), e de PDE6A e de PDE6B dos casos e as mutações em USH2A podem esclarecer até 5% de caixas recessivos autosomal.
  • Pigmentosa X-Ligado da retinite - neste tipo mutações comuns são vistos nos genes RPGR (igualmente chamado RP3) e RP2. Esclarecem 70-90% e 10-20%, respectivamente de todas as caixas ligadas X.
  • Os genes mitocondriais que causam o pigmentosa da retinite de Nonsyndromic incluem mutações no MT-TS2.
  • Pigmentosa da retinite de Digenic - isto é causado pela presença combinada de uma mutação no gene do RDS e de uma mutação no gene ROM1. A mutação do RDS é geralmente L185P.

Fontes

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3131731/
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=791
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf

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Last Updated: Apr 25, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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