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Genética de Pigmentosa de la retinitis

El pigmentosa de la retinitis es una de las formas mas comunes de la ceguera degenerativa heredada de la retina por todo el mundo. Con la llegada de tecnologías moleculares ha llegado a ser más fácil determinar los defectos genéticos asociados a esta condición.

Sobre 100 mutaciones genéticas se han encontrado para afectar a la herencia de esta condición. Las configuraciones de la herencia son responsables de los diversos tipos de pigmentosa de la retinitis.

Configuraciones de la herencia en pigmentosa de la retinitis

La herencia puede ser:

  • Dominante de un autosoma
  • Recesivo de un autosoma
  • X conectado

Dominante de un autosoma tiene la posibilidad máxima de una transmisión del padre-a-niño. La clasificación recesiva de un autosoma se basa en herencia establecida entre diversos grupos de la familia después de principios de genéticas mendelianas.

La herencia conectada X es de otros dos tipos - simplex y múltiplex. El simplex refleja cajas aisladas con una pieza afectada. El múltiplex es cuando por lo menos dos miembros de la familia son afectados.

Tipo 1 y tipo - pigmentosa de la retinitis 2

Hay dos tipos de pigmentosa de la retinitis dependiendo de la implicación relativa de varillas y de fotorreceptores de los conos. Los pacientes con el tipo 1 RP visualizan la baja temprana y preferencial de la sensibilidad de la varilla y de signos tempranos tales como visión nocturna disminuida. Esta condición también progresa inferior y lleva a una baja específica de la visión de la región.

Pacientes con el tipo - 2 RP tienen un progresista y una baja combinada de la sensibilidad de la varilla y del cono con inicio en edad adulta e inicio posterior de la visión nocturna disminuida.

Otros órganos

El pigmentosa de la retinitis puede de dos tipos - nonsyndromic, o “simples” cuando otros órganos no son afectados o syndromic donde están implicados otros órganos (e.g. síndrome de Usher). El pigmentosa de la retinitis de Nonsyndromic se puede heredar de una manera recesiva, o X-conectada dominante, de un autosoma de un autosoma.

Herencia de Digenic

Puede haber una herencia digenic rara también. La herencia de Digenic se considera en personas con una mutación ROM1 y una mutación de gen del RDS. Ésos con los casos a una cara resultan de la mutación dominante o X-conectada de un autosoma o de la herencia recesiva de un autosoma.

Causas del cuadro 1. de la retinitis aislada Pigmentosa por la manera de la herencia

Manera de la herencia

Proporción de todo el RP

RP dominante de un autosoma (adRP)

15-25%

RP recesivo de un autosoma (arRP)

5-20%

RP X-conectado (xlRP)

5-15%

Desconocido: A una cara

40-50%

Digenic RP

Muy raro

Genes y proteínas en pigmentosa de la retinitis

Genes asociados a la clave del pigmentosa de la retinitis para las proteínas que están implicadas en el ciclo visual donde los pigmentos reactivos de la foto se producen y se reciclan para la visión efectiva. Estos genes también cifran para las proteínas que forman factores de la transcripción de la estructura del fotorreceptor y de la célula del fotorreceptor.

Mutaciones comunes

Las mutaciones comunes incluyen ésos en el gen de RHO. Las claves de este gen para las varillas y las mutaciones pueden llevar al RP dominante de un autosoma, a la ceguera de noche estacionaria congénita dominante de un autosoma, o, raramente, al RP recesivo de un autosoma.

Las mutaciones del RDS también se consideran semejantemente. Las claves de este gen normalmente para el peripherin y las mutaciones llevan al RP dominante de un autosoma, a la degeneración macular dominante de un autosoma, o al RP digenic.

Algunas mutaciones genéticas comunes y sus tipos asociados del pigmentosa de la retinitis incluyen: -

  • Pigmentosa dominante de un autosoma de la retinitis - tres mutaciones de gen son responsables de pigmentosa dominante de un autosoma de la retinitis: -
    • RHO 25 al 30%
    • RP1 5 al 10%
    • RDS 5 al 10%

Hay más de 100 mutaciones de RHO y P23H se encuentran común en el 10% de americanos con pigmentosa dominante de un autosoma de la retinitis. Las mutaciones del RDS pueden llevar a la degeneración macular a los maculopathies complejos. Arg677stop y 2280del5 son las mutaciones mucho estudiadas RP1.

  • Pigmentosa recesivo de un autosoma de la retinitis - éstas son mutaciones genéticas más raras. La causa 2-5% de RPE65 (expresado en el RPE), y de PDE6A y de PDE6B de casos y las mutaciones en USH2A pueden explicar el hasta 5% de cajas recesivas de un autosoma.
  • Pigmentosa X-Conectado de la retinitis - en este tipo mutaciones comunes se ven en los genes RPGR (también llamado RP3) y RP2. Explican 70-90% y 10-20%, respectivamente de todas las cajas conectadas X.
  • Los genes mitocondriales que causan pigmentosa de la retinitis de Nonsyndromic incluyen mutaciones en el MT-TS2.
  • Pigmentosa de la retinitis de Digenic - esto es causada por presencia combinada de una mutación en el gen del RDS y de una mutación en el gen ROM1. La mutación del RDS es común L185P.

Fuentes

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3131731/
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=791
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf

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Last Updated: Apr 25, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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