Examen critique de rétinoblastome

Un rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine, qui est la membrane sensorielle mince au fond du globe oculaire. Il se produit en raison d'une mutation dans les deux copies du gène RB1 qui produit la protéine de pRB. C'est une protéine de suppresseur de tumeur, qui empêche la prolifération excessive des cellules de mutant. Quand cette protéine est défectueuse ou absente, les cellules anormales peuvent commencer à se multiplier d'une mode non réglementée, menant à la transformation maligne.

Qui devrait être examiné ?

Les gens en danger pour le rétinoblastome devraient être interviewés pour la maladie. Les facteurs de risque comprennent :

  • Statut socio-économique inférieur - les pays en développement ont une incidence plus élevée
  • Su pour avoir une mutation en chromosome 13q
  • Antécédents familiaux de rétinoblastome

Méthodes de dépistage

Des enfants avec des antécédents familiaux de rétinoblastome doivent être examinés par un ophtalmologue juste après la naissance. Ces inspections devraient être prolongées pendant les 5-6 années à venir, au moins, une fois tous les 2-6 mois.

Les parents devraient amener leur enfant pour l'inspection ophtalmique s'ils remarquent l'absence du réflexe pupillaire rouge normal. Cette réflexion rouge de la rétine est provoquée par le réseau dense des vaisseaux sanguins qui fournit la rétine sensorielle. Dans le rétinoblastome, cette teinte rougeâtre normale est remplacée par une réflexion blanche opaque, partiellement ou complet. C'est pupille appelé du plot réflectorisé de leukocoria ou de `.' On le voit dans 60% d'enfants avec le leukocoria, et est le premier signe de la condition dans la plupart des cas.

En plus du réflexe rouge, le médecin vérifiera le réflexe léger cornéen. Ceci se rapporte à la réflexion de la lumière hors de la cornée brillante quand une lumière est brillée sur l'oeil. Dans les yeux physiologique normaux, l'emplacement de la lumière réfléchie sera identique comme les deux yeux rapprochent en regardant un objectif. Dans 20% d'enfants avec le rétinoblastome, le réflexe léger cornéen sera asymétrique, prouvant que les yeux sont alignés mal. Ceci est connu comme strabisme.

Le fonctionnement visuel est également vérifié. Après ceci, une inspection ophtalmoscopique indirecte sera exigée pour voir l'intérieur entier du globe oculaire. Les pupilles devront être dilatés. D'autres inspections d'oeil comprennent l'inspection et l'angiographie à la fluorescéine de voyant de fente.

Dans les cas où on soupçonne la présence d'un rétinoblastome, le prochain test peut être un ultrason ou un IRM de l'oeil.

Une scintigraphie osseuse peut être nécessaire pour rechercher des tumeurs osseuses, utilisant le matériau radioactif injecté qui se rassemble en endroits cancéreux de l'os.  

Le conseil génétique indiquera si d'autres membres de la famille doivent subir le dépistage génétique pour la mutation dans le gène RB1. C'est nécessaire si le patient a une forme héritable de la maladie.

Les rétinoblastomes sont durcissables si recueillis tôt, et 90% de cas enregistrent un remède. Cependant, les récidives et le développement d'autres cancers relatifs sont courants, particulièrement avec la forme héritable de la tumeur. Pour cette raison, un suivi perpétuel est exigé pour trouver ces deuxièmes tumeurs ou récidives tôt. La plupart des deuxièmes cancers sont les ostéosarcomes (cancers mous de tissu de l'os) ou les sarcomes (cancers mous de tissu). De plus, ces patients ne devraient pas fumer parce que la fumée de tabac est elle-même un carcinogène efficace.

De plus, enfants qui ont un rétinoblastome dans l'un besoin d'oeil d'être surveillé soigneusement pour le cas de la tumeur dans l'autre oeil, qui est courant avec la forme héritée. Ceci est habituellement vu pour se produire dans 3 le premier ans après que la première tumeur se développe, ainsi l'enfant devrait être interviewé avec l'imagerie par résonance magnétique (MRI) balayant tous les six mois, jusqu'à ce que l'enfant soit au moins cinq années.

Le dépistage génétique par karyotyping, contrôle (PCR) d'amplification en chaîne par polymérase, ou tache du sud, entre d'autres tests, peut aider à recenser ces enfants dans les familles affectées qui ont la mutation et sont pour cette raison en danger pour le cancer.

Références

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Last Updated: Mar 21, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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