Selezione di Retinoblastoma

Un retinoblastoma è un tumore maligno della retina, che è la membrana sensoriale sottile alla parte posteriore del bulbo oculare. Si presenta come conseguenza di una mutazione in entrambe le copie del gene RB1 che produce la proteina del pRB. Ciò è una proteina del soppressore del tumore, che inibisce la proliferazione incontrollata delle celle mutanti. Quando questa proteina è difettosa o assente, le celle anormali possono cominciare moltiplicarsi ad un modo non regolato, piombo alla trasformazione maligna.

Chi dovrebbe essere schermato?

La gente a rischio del retinoblastoma dovrebbe essere schermata per la malattia. I fattori di rischio includono:

  • Stato socioeconomico basso - i paesi in via di sviluppo hanno un'più alta incidenza
  • Noto per avere una mutazione in cromosoma 13q
  • Storia della famiglia del retinoblastoma

Metodi di vagliatura

I bambini con una storia della famiglia del retinoblastoma devono essere esaminati da un oftalmologo subito dopo della nascita. Questi esami dovrebbero essere continuati per i 5-6 anni futuri, almeno, una volta ogni 2-6 mesi.

I genitori dovrebbero portare il loro bambino per esame oftalmico se notano l'assenza del riflesso pupillary rosso normale. Questo riflesso rosso dalla retina è causato tramite la rete densa dei vasi sanguigni che fornisce la retina sensoriale. In retinoblastoma, questa tinta rossastra normale è sostituita da un riflesso bianco opaco, parzialmente o completamente. Ciò è chiamata allievo dell'occhio del capone del ` o di leukocoria.' È veduto in 60% dei bambini con il leukocoria ed è il primo segno della circostanza nella maggior parte dei casi.

Oltre al riflesso rosso, il medico controllerà il riflesso leggero corneale. Ciò si riferisce al riflesso di indicatore luminoso fuori dalla cornea brillante quando un indicatore luminoso è spleso sull'occhio. In occhi fisiologicamente normali, la posizione dell'indicatore luminoso riflesso sarà identica come entrambi gli occhi avvicinano quando esamina un oggetto. In 20% dei bambini con il retinoblastoma, il riflesso leggero corneale sarà asimmetrico, indicando che gli occhi sono allineati. Ciò è conosciuta come strabismo.

La funzione visiva egualmente è provata. A seguito di questo, un esame oftalmoscopico indiretto sarà richiesto per osservare l'intero interno del bulbo oculare. Gli allievi dovranno essere dilatati. Altri esami di occhio comprendono l'esame della lampada a fessura e l'angiografia della fluorescina.

Nei casi in cui la presenza di retinoblastoma è sospettata, la prova seguente può essere un ultrasuono o scansione di MRI dell'occhio.

Una scansione dell'osso può essere necessaria cercare i tumori dell'osso, facendo uso di materiale radioattivo iniettato che si raccoglie nelle aree cancerogene dell'osso.  

Il consiglio genetico rivelerà se altri membri della famiglia devono subire il test genetico per la mutazione nel gene RB1. Ciò è necessaria se il paziente ha un modulo ereditabile della malattia.

Retinoblastomas è curabile se catturato presto e 90% dei casi riferiscono una maturazione. Tuttavia, le ricorrenze e lo sviluppo di altri cancri relativi sono comuni, particolarmente con il modulo ereditabile del tumore. Per questo motivo, seguito per tutta la vita è richiesto per individuare presto questi secondi tumori o ricorrenze. La maggior parte dei secondi cancri sono osteosarcomi (cancri del tessuto molle dell'osso) o sarcomi (cancri del tessuto molle). Inoltre, questi pazienti non dovrebbero fumare perché il fumo di tabacco è stesso un agente cancerogeno potente.

Inoltre, bambini che hanno un retinoblastoma in una necessità dell'occhio di essere riflesso con attenzione per l'avvenimento del tumore nell'altro occhio, che è comune con il modulo ereditato. Ciò è veduta solitamente per accadere all'interno del primo 3 anni dopo che il primo tumore si sviluppa, in modo dal bambino dovrebbe essere schermato con imaging a risonanza magnetica (MRI) che scandisce semestralmente, finché il bambino non abbia almeno cinque anni.

La selezione genetica attraverso karyotyping, il test di reazione a catena (PCR) della polimerasi, o la macchia del sud, tra altre prove, può contribuire ad identificare quei bambini in famiglie commoventi che hanno la mutazione e sono quindi a rischio del cancro.

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Mar 21, 2019

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Thomas, Liji. (2019, March 21). Selezione di Retinoblastoma. News-Medical. Retrieved on November 14, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Retinoblastoma-Screening.aspx.

  • MLA

    Thomas, Liji. "Selezione di Retinoblastoma". News-Medical. 14 November 2019. <https://www.news-medical.net/health/Retinoblastoma-Screening.aspx>.

  • Chicago

    Thomas, Liji. "Selezione di Retinoblastoma". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Retinoblastoma-Screening.aspx. (accessed November 14, 2019).

  • Harvard

    Thomas, Liji. 2019. Selezione di Retinoblastoma. News-Medical, viewed 14 November 2019, https://www.news-medical.net/health/Retinoblastoma-Screening.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post