Selecção de Retinoblastoma

Um retinoblastoma é um tumor maligno da retina, que é a membrana sensorial fina na parte traseira do globo ocular. Ocorre em conseqüência de uma mutação em ambas as cópias do gene RB1 que produz a proteína do pRB. Esta é uma proteína do supressor do tumor, que iniba a proliferação descontrolada de pilhas do mutante. Quando esta proteína é defeituosa ou ausente, as pilhas anormais podem começar multiplicar em uma forma não regulada, conduzindo à transformação maligno.

Quem deve ser seleccionado?

Os povos em risco do retinoblastoma devem ser seleccionados para a doença. Os factores de risco incluem:

  • Baixo estado sócio-económico - os países em vias de desenvolvimento têm uma incidência mais alta
  • Sabido para ter uma mutação no cromossoma 13q
  • Antecedentes familiares do retinoblastoma

Métodos de selecção

As crianças com uns antecedentes familiares do retinoblastoma precisam de ser examinadas por um oftalmologista imediatamente depois do nascimento. Estes exames devem ser continuados pelos próximos 5-6 anos, pelo menos, uma vez cada 2-6 meses.

Os pais devem trazer sua criança para o exame oftálmico se observam a ausência do reflexo pupillary vermelho normal. Esta reflexão vermelha da retina é causada pela rede densa de vasos sanguíneos que fornece a retina sensorial. No retinoblastoma, este tinge avermelhado normal é substituído por uma reflexão branca opaca, parcialmente ou completamente. Isto é chamado aluno do olho de gato do leukocoria ou do `.' Vê-se em 60% das crianças com leukocoria, e é-se o primeiro sinal da circunstância na maioria dos casos.

Além do que o reflexo vermelho, o médico verificará o reflexo claro córneo. Isto refere a reflexão de luz fora da córnea brilhante quando uma luz é brilhada no olho. Nos olhos physiologically normais, o lugar da luz refletida será idêntico como ambos os olhos juntam ao olhar um objeto. Em 20% das crianças com retinoblastoma, o reflexo claro córneo será assimétrico, mostrando que os olhos estão desalihnados. Isto é sabido como o estrabismo.

A função visual é testada igualmente. Depois disto, um exame oftalmoscópico indirecto será exigido para ver o interior inteiro do globo ocular. Os alunos deverão ser dilatados. Outros exames de olho incluem o exame da lâmpada da régua e a angiografia da fluoresceína.

Nos casos onde a presença de um retinoblastoma é suspeitada, o teste seguinte pode ser um ultra-som ou varredura de MRI do olho.

Uma varredura do osso pode ser necessário procurar tumores do osso, usando o material radioactivo injetado que recolhe em áreas cancerígenos do osso.  

A assistência genética revelará se outros membros da família precisam de se submeter ao teste genético para a mutação no gene RB1. Isto é necessário se o paciente tem um formulário hereditário da doença.

Retinoblastomas é curável se travado cedo, e 90% dos casos relatam uma cura. Contudo, os retornos e a revelação de outros cancros relacionados são comuns, especialmente com o formulário hereditário do tumor. Por este motivo, uma continuação por toda a vida é exigida para detectar cedo estes segundos tumores ou retornos. A maioria segundos de cancros são os osteosarcomas (cancros macios do tecido do osso) ou os sarcomas (cancros macios do tecido). Além, estes pacientes não devem fumar porque o fumo de tabaco é próprio um carcinogéneo poderoso.

Além, crianças que têm um retinoblastoma em uma necessidade do olho de ser monitorado com cuidado para a ocorrência do tumor no outro olho, que é comum com o formulário herdado. Isto está visto geralmente para acontecer dentro do primeiro 3 anos depois que o primeiro tumor se torna, assim que a criança deve ser seleccionada com a ressonância magnética (MRI) que faz a varredura semestralmente, até que a criança tenha pelo menos cinco anos velha.

A selecção genética através de karyotyping, do teste da reacção em cadeia (PCR) da polimerase, ou da mancha do sul, entre outros testes, pode ajudar a identificar aquelas crianças nas famílias afetadas que têm a mutação e são conseqüentemente em risco do cancro.

Referências

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Last Updated: Mar 21, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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