Investigación de Retinoblastoma

Un retinoblastoma es un tumor malo de la retina, que es la membrana sensorial fina en el dorso del globo ocular. Ocurre como resultado de una mutación en ambas copias del gen RB1 que produce la proteína del pRB. Ésta es una proteína del supresor del tumor, que inhibe la proliferación incontrolada de las células del mutante. Cuando esta proteína está defectuosa o ausente, las células anormales pueden comenzar a multiplicarse en una moda no regulada, llevando a la transformación mala.

¿Quién debe ser revisada?

La gente en riesgo de retinoblastoma debe ser revisada para la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen:

  • Estado socioeconómico inferior - los países en vías de desarrollo tienen una incidencia más alta
  • Sabido para tener una mutación en el cromosoma 13q
  • Antecedentes familiares del retinoblastoma

Métodos de cribado

Los niños con antecedentes familiares del retinoblastoma necesitan ser examinados por un oftalmólogo inmediatamente después del nacimiento. Estos exámenes se deben continuar por los 5-6 años próximos, por lo menos, una vez cada 2-6 meses.

Los padres deben traer a su niño para el examen oftálmico si notan la ausencia del reflejo pupilar rojo normal. Esta reflexión roja de la retina es causada por la red densa de los vasos sanguíneos que suministra la retina sensorial. En retinoblastoma, este tinte rojizo normal es reemplazado por una reflexión blanca opaca, parcialmente o totalmente. Esto se llama alumno del aro de gato del leukocoria o del `.' Se ve en el 60% de niños con leukocoria, y es el primer signo de la condición en la mayoría de los casos.

Además del reflejo rojo, el médico verificará el reflejo liviano córneo. Esto refiere a la reflexión de la luz de la córnea brillante cuando una luz se brilla en el aro. En aros fisiológico normales, la situación de la luz reflejada será idéntica como ambos aros acercan al observar un objeto. En el 20% de niños con retinoblastoma, el reflejo liviano córneo será asimétrico, mostrando que los aros están alineados mal. Esto se conoce como estrabismo.

La función visual también se prueba. Después de esto, un examen oftalmoscópico indirecto será requerido para ver el interior entero del globo ocular. Los alumnos necesitarán ser dilatados. Otros exámenes de aro incluyen el examen de la lámpara de la ranura y la angiografía de la fluoresceína.

En caso de que la presencia de un retinoblastoma se sospeche, la prueba siguiente puede ser un ultrasonido o exploración de MRI del aro.

Una exploración del hueso puede ser necesaria buscar tumores del hueso, usando el material radioactivo inyectado que cerco en las áreas cacerígenas del hueso.  

El asesoramiento genético revelará si otros miembros de la familia necesitan experimentar las pruebas genéticas para la mutación en el gen RB1. Esto es necesario si el paciente tiene una forma hereditaria de la enfermedad.

Retinoblastomas es curable si está cogido temprano, y los 90% de casos denuncian una vulcanización. Sin embargo, las repeticiones y el revelado de otros cánceres relacionados son comunes, especialmente con la forma hereditaria del tumor. Por este motivo, una continuación de por vida se requiere para descubrir estos segundos tumores o repeticiones temprano. La mayoría de los segundos cánceres son los osteosarcomas (cánceres suaves del tejido del hueso) o sarcomas (cánceres suaves del tejido). Además, estos pacientes no deben fumar porque el humo de tabaco es sí mismo un agente carcinógeno potente.

Además, niños que tienen un retinoblastoma en una necesidad del aro de ser vigilado cuidadosamente para el acontecimiento del tumor en el otro aro, que es común con la forma heredada. Esto se ve generalmente para suceso dentro del primer 3 años después de que el primer tumor se convierte, así que el niño debe ser revisado con la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) que explora cada seis meses, hasta que el niño sea por lo menos cinco años.

La investigación genética a través de karyotyping, de la prueba de la reacción en cadena (PCR) de polimerasa, o de la mancha blanca /negra meridional, entre otras pruebas, puede ayudar a determinar a esos niños en las familias afectadas que tienen la mutación y están por lo tanto en riesgo del cáncer.

Referencias

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Last Updated: Mar 21, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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