Mortalité de syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est un état génétique qui affecte la matière grise dans le cerveau, menant à l'invalidité matérielle et mentale sévère. La condition affecte un dans 10.000 à 12.000 femelles par l'âge de 12 ans et est provoquée par une mutation dans le gène MECP2 sur le chromosome X.

Indicatifs de ce gène pour la protéine MeCP2, qui est essentielle pour le développement normal des cellules nerveuses dans le cerveau. Le syndrome de Rett affecte rarement des mâles, mais peut être vu dans les mâles qui sont nés avec plus d'un chromosome X (configuration de XXY), une condition désignée sous le nom du syndrome de Klinefelter.

Si les mâles sont nés avec une mutation dans MECP2 sur leur seulement chromosome X, la condition est extrêmement sévère, entraînant l'encéphalopathie et souvent la mort dans l'infanthood tôt.

Il est difficile diagnostiquer cette condition avant l'âge de six mois, quand les enfants semblent faire tendre une apparence normale et toutes les anomalies du développement à être subtile. Des mineurs dans cette condition ne sont pas normalement diagnostiqués jusqu'à 6 à 18 mois, quand les mouvements spontanés de membre et la coordination faible deviennent apparents.

Cette première phase de la maladie est suivie de l'étape de régression qui commence habituellement entre les âges d'un et quatre ans. L'enfant commence à développer des problèmes sévères et détruit la capacité de communiquer, apprendre et combiner leurs mouvements. Les sympt40mes comprennent la défaillance, l'instabilité tout en déménageant autour, le retrait social extrêmes, manque de contact visuel, difficulté dormant, consommation de difficulté et petite taille principale.

Le troisième stade de la maladie commence habituellement entre deux et dix ans et est principalement caractérisé par la difficulté déménageant autour, l'épilepsie, la respiration irrégulière et l'arythmie. Cependant, quelques sympt40mes peuvent également commencer à s'améliorer pendant la troisième étape, avec l'enfant probablement devenant moins irritable, plus d'alerte et développant plus d'un intérêt pour leurs environs et les gens autour de eux. Il peut également y a une amélioration de capacité de marche. C'est le stade de la maladie qui les filles restent dedans pour la majorité de leurs durées.

Pendant l'étape quatre de la maladie, les sympt40mes principaux sont courbure de la colonne vertébrale à un côté (scoliose), spasticité (en particulier dans les pattes) et incapacité pour marcher. Bien que quelques filles puissent garder une certaine main au-dessus de leurs mouvements et capacité de main de marcher et communiquer, la majorité deviennent complet dépendue des soins, qu'elles ont besoin de 24 heures. Les conditions telles que l'arythmie peuvent de manière significative diminuer la durée de vie mais beaucoup de femmes survivent dans l'âge mûr et plus vieux.

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, February 27). Mortalité de syndrome de Rett. News-Medical. Retrieved on October 22, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Rett-Syndrome-Mortality.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Mortalité de syndrome de Rett". News-Medical. 22 October 2019. <https://www.news-medical.net/health/Rett-Syndrome-Mortality.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Mortalité de syndrome de Rett". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Rett-Syndrome-Mortality.aspx. (accessed October 22, 2019).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Mortalité de syndrome de Rett. News-Medical, viewed 22 October 2019, https://www.news-medical.net/health/Rett-Syndrome-Mortality.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post