Mortalità di sindrome di Rett

La sindrome di Rett è uno stato genetico che pregiudica la materia grigia nel cervello, piombo all'inabilità fisica e mentale severa. La circostanza pregiudica uno in 10.000 - 12.000 femmine dall'età di 12 anni ed è causata da una mutazione nel gene MECP2 sul cromosoma X.

Codici di questo gene per la proteina MeCP2, che è essenziale per lo sviluppo normale delle cellule nervose nel cervello. La sindrome di Rett pregiudica raramente i maschi, ma può essere veduta in maschi che nascono con più di un cromosoma X (configurazione di XXY), una circostanza citata come sindrome di Klinefelter.

Se i maschi nascono con una mutazione in MECP2 sul loro soltanto cromosoma X, la circostanza è estremamente severa, causando l'encefalopatia e spesso la morte nel infanthood iniziale.

Questa circostanza è difficile da diagnosticare prima dell'età di sei mesi, quando i bambini sembrano fare un aspetto normale e tutte le tendere anomalie inerenti allo sviluppo ad essere sottili. Gli infanti con questa circostanza non sono diagnosticati normalmente fino a 6 - 18 mesi, quando i movimenti spontanei dell'arto ed il coordinamento carente diventano notevoli.

Questa prima fase della malattia è seguita dalla fase di regressione che comincia solitamente fra le età di un e quattro anni. Il bambino comincia sviluppare i problemi severi e perde la capacità di comunicare, imparare e coordinare i loro movimenti. I sintomi comprendono l'emergenza estrema, la variabilità mentre si muovono intorno, il ritiro sociale, mancanza di contatto oculare, la difficoltà che dorme, il cibo della difficoltà e dimensione capa piccola.

La terza fase della malattia comincia solitamente fra due e dieci anni e pricipalmente è caratterizzata dalla difficoltà che si muovono intorno, dall'epilessia, dalla respirazione irregolare e dall'aritmia. Tuttavia, alcuni sintomi possono anche cominciare migliorare durante la terza fase, con il bambino possibilmente che diventano meno irritabile, più avviso e sviluppanti più di un interesse nei loro dintorni e la gente intorno loro. Ci può anche essere un miglioramento nell'abilità di camminata. Ciò è la fase della malattia che le ragazze restano dentro per la maggior parte delle loro vite.

Durante la fase quattro della malattia, i sintomi principali sono piegamento della spina dorsale ad un lato (scoliosi), spasticità (specialmente nei cosciotti) ed incapacità per camminare. Sebbene alcune ragazze possano conservare un certo controllo sopra i loro movimenti e capacità della mano di camminare e comunicare, la maggioranza è completamente dipesa da cura, che richiedono 24 ore. I termini quale l'aritmia possono accorciare significativamente la durata della vita ma molte donne sopravvivono a nel medio evo e più vecchio.

Sorgenti

  1. http://www.cddh.monash.org/assets/fs-rett-synd.pdf
  2. http://jmg.bmj.com/content/42/1/1.full
  3. http://ws.lynchburg.edu/documents/GraduateStudies/Lynchburg
  4. http://istituti.unicatt.it/genetica_medica_VanEsch_Rett_syndrome.pdf
  5. http://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/Pages/Introduction.aspx

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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