Mortalidade da síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma condição genética que afecte a matéria cinzenta no cérebro, conduzindo à inabilidade física e mental severa. A circunstância afecta um em 10.000 a 12.000 fêmeas pela idade de 12 anos e é causada por uma mutação no gene MECP2 no cromossoma de X.

Códigos deste gene para a proteína MeCP2, que é essencial para a revelação normal de pilhas de nervo no cérebro. A síndrome de Rett afecta raramente homens, mas pode ser considerada nos homens que são nascidos com o mais de um cromossoma de X (configuração de XXY), uma circunstância referida como a síndrome de Klinefelter.

Se os homens são nascidos com uma mutação em MECP2 em seu somente cromossoma de X, a circunstância é extremamente severa, causando a encefalopatia e frequentemente a morte no infanthood adiantado.

Esta circunstância é difícil de diagnosticar antes da idade de seis meses, quando as crianças parecem mandar uma aparência normal e todas as anomalias desenvolventes tender a ser subtis. Os infantes com esta circunstância não estão diagnosticados normalmente até 6 a 18 meses, quando os movimentos espontâneos do membro e a coordenação deficiente se tornam visíveis.

Esta primeira fase da doença é seguida pela fase da regressão que começa geralmente entre as idades de um e quatro anos. A criança começa desenvolver problemas severos e perde a capacidade para comunicar, aprender e coordenar seus movimentos. Os sintomas incluem a aflição extrema, a mutabilidade ao mover-se ao redor, a retirada social, falta do contacto de olho, dificuldade que dorme, comer da dificuldade e tamanho principal pequeno.

A terceira fase da doença começa geralmente entre dois e dez anos de idade e é caracterizada principalmente a dificuldade que movem-se ao redor, a epilepsia, pela respiração irregular e pela arritmia. Contudo, alguns sintomas podem igualmente começar melhorar durante a terceira fase, com a criança possivelmente que torna-se menos irritável, mais alerta e desenvolvendo mais de um interesse em seus arredores e os povos em torno deles. Pode igualmente haver uma melhoria na capacidade de passeio. Esta é a fase da doença que as meninas ficam dentro para a maioria de suas vidas.

Durante a fase quatro da doença, os sintomas principais são dobra da espinha a um lado (escoliose), spasticity (particularmente nos pés) e incapacidade para andar. Embora algumas meninas possam reter algum controle sobre seus movimentos e capacidade da mão para andar e se comunicar, a maioria torna-se dependida completamente do cuidado, que exigem 24 horas. As condições tais como a arritmia podem significativamente encurtar o tempo mas muitas mulheres sobrevivem na Idade Média e mais velho.

Fontes

  1. http://www.cddh.monash.org/assets/fs-rett-synd.pdf
  2. http://jmg.bmj.com/content/42/1/1.full
  3. http://ws.lynchburg.edu/documents/GraduateStudies/Lynchburg
  4. http://istituti.unicatt.it/genetica_medica_VanEsch_Rett_syndrome.pdf
  5. http://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/Pages/Introduction.aspx

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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