Mortalidad del síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una condición genética que afecta a la materia gris en el cerebro, llevando a la incapacidad física y mental severa. La condición afecta a uno en 10.000 a 12.000 hembras por la edad de 12 años y es causada por una mutación en el gen MECP2 en el cromosoma X.

Claves de este gen para la proteína MeCP2, que es esencial para el revelado normal de las células nerviosas en el cerebro. El síndrome de Rett afecta raramente a varones, pero se puede considerar en los varones que nacen con más de un cromosoma X (configuración de XXY), una condición designada el síndrome de Klinefelter.

Si los varones nacen con una mutación en MECP2 en su solamente cromosoma X, la condición es extremadamente severa, causando la encefalopatía y a menudo la muerte en infanthood temprano.

Esta condición es difícil de diagnosticar antes de la edad de seis meses, cuando los niños aparecen hacer que un aspecto normal y cualquier anormalidad de desarrollo tiendan a ser sutiles. No diagnostican a los niños con esta condición normalmente hasta 6 a 18 meses, cuando los movimientos espontáneos del limbo y la coordinación pobre llegan a ser sensibles.

Esta primera fase de la enfermedad es seguida por el escenario de la regresión que comienza generalmente entre las edades de un y cuatro años. El niño comienza a desarrollar problemas severos y pierde la capacidad de comunicar, de aprender y de coordinar sus movimientos. Los síntomas incluyen señal de socorro extrema, inestabilidad mientras que se mueven alrededor, el repliegue social, falta de contacto visual, dificultad que duerme, consumición de la dificultad y pequeño contorno de cabeza.

El tercer escenario de la enfermedad comienza generalmente entre dos y diez años de edad y es caracterizado principal por la dificultad que se mueve alrededor, la epilepsia, la respiración irregular y la arritmia. Sin embargo, algunos síntomas pueden también comenzar a perfeccionar durante el tercer escenario, con el niño que hace menos irritable, más alerta y desarrollando posiblemente más de un interés en sus alrededores y a la gente alrededor de ellos. Puede también haber una mejoría en capacidad que recorre. Éste es el escenario de la enfermedad que las muchachas tirante hacia adentro para la mayoría de sus vidas.

Durante el escenario cuatro de la enfermedad, los síntomas principales son el doblar de la espina dorsal a un lado (escoliosis), espasticidad (determinado en los tramos) e incapacidad para recorrer. Aunque algunas muchachas puedan conservar un cierto mando sobre sus movimientos y capacidad de la mano de recorrer y de comunicar, la mayoría se depende totalmente del cuidado, que requieren 24 horas. Las condiciones tales como arritmia pueden acortar importante vida útil pero muchas mujeres sobreviven en Edad Media y más viejo.

Fuentes

  1. http://www.cddh.monash.org/assets/fs-rett-synd.pdf
  2. http://jmg.bmj.com/content/42/1/1.full
  3. http://ws.lynchburg.edu/documents/GraduateStudies/Lynchburg
  4. http://istituti.unicatt.it/genetica_medica_VanEsch_Rett_syndrome.pdf
  5. http://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/Pages/Introduction.aspx

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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