Sintomi di sindrome di Rett

I sintomi della sindrome di Rett vanno spesso inosservati durante l'iniziale pochi mesi della vita di un bambino perché tutto lo sviluppo normale del modulo di deviazione è così sottile. I bambini non sono diagnosticati solitamente con il termine fino fra a sei e 18 mesi dell'età, quando i sintomi hanno progredito e diventano un poco più ovvi.

I sintomi della sindrome di Rett possono essere divisi in quattro fasi e questi sono descritti sotto.

Fase uno

I sintomi di fase uno sono quelli che sorgono tipicamente durante i sei - 18 mesi ed includono quanto segue:

  • Sviluppo in ritardo generale
  • Alimentare di difficoltà
  • Mancanza di interesse in giocattoli
  • Applauso ripetuto o moto d'estorsione delle mani
  • Coordinamento carente

Fase due

Inoltre riferito a come “la fase di regressione,„ questa fase solitamente si presenta fra un e quattro anni e può durare i mesi. Il bambino comincia a sviluppare i problemi severi con movimento, coordinamento, imparando le abilità e la comunicazione. I sintomi includono quanto segue:

  • Irritabilità non spiegata e gridare
  • Mancanza di contatto oculare e di disinteresse nella gente
  • Respirazione aumentata o rallentata
  • Problemi di sonno
  • Piccola dimensione capa
  • Difficoltà che mastica e che inghiotte
  • Dolore e costipazione addominali
  • Movimenti ripetitivi e incontrollati della mano

Fase tre

Questa fase della sindrome di Rett comincia solitamente fra le età di due e 10 anni ed alcuni dei sintomi principali sono:

  • Arti flessibili (ipotonia) e camminata di difficoltà
  • Difficoltà facendo uso delle mani per manipolare gli oggetti
  • Movimenti ripetitivi della mano
  • Macinazione di denti
  • Movimenti anormali della linguetta
  • Aritmia
  • Epilessia

Tuttavia, alcuni sintomi possono anche cominciare migliorare durante la terza fase della malattia, con il bambino possibilmente che diventano meno irritabile, più avviso e sviluppanti più di un interesse nei loro dintorni e nel aorund della gente loro. Ci può anche essere un miglioramento nell'abilità di camminata. Ciò è la fase della malattia che le ragazze restano dentro per la maggior parte delle loro vite.

Fase quattro

Durante la fase quattro della malattia, i sintomi principali sono:

  • Di piegamento della spina dorsale ad un lato (scoliosi)
  • Spasticità, specialmente nei cosciotti
  • Incapacità di camminare.

Sebbene alcune ragazze possano conservare un certo controllo sopra i loro movimenti e capacità della mano di camminare e comunicare, la maggioranza è completamente dipesa da cura, che richiedono 24 ore al giorno. I termini quale l'aritmia possono accorciare significativamente la durata della vita ma molte donne sopravvivono a nel medio evo e più vecchio.

Sorgenti

  1. http://www.cddh.monash.org/assets/fs-rett-synd.pdf
  2. http://jmg.bmj.com/content/42/1/1.full
  3. http://ws.lynchburg.edu/documents/GraduateStudies/Lynchburg
  4. http://psyc.jmu.edu/school/documents/RettsDisorder.pdf
  5. http://istituti.unicatt.it/genetica_medica_VanEsch_Rett_syndrome.pdf
  6. http://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/Pages/Introduction.aspx

[Ulteriore lettura: Sindrome di Rett]

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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