Sintomas da síndrome de Rett

Os sintomas da síndrome de Rett vão frequentemente indetectados durante a inicial poucos meses da vida de uma criança porque toda a revelação normal do formulário do desvio é tão subtil. As crianças não estão diagnosticadas geralmente com a condição até entre seis e 18 meses da idade, quando os sintomas progrediram e se tornam um pouco de mais óbvios.

Os sintomas da síndrome de Rett podem ser divididos em quatro fases e estes são esboçados abaixo.

Fase uma

Os sintomas da fase uma são aqueles que elevaram tipicamente durante seis a 18 meses e incluem o seguinte:

  • Revelação atrasada general
  • Alimentação da dificuldade
  • Falta do interesse nos brinquedos
  • Aplauso repetido ou torcer do movimento das mãos
  • Coordenação deficiente

Fase dois

Igualmente referido como da “a fase regressão,” esta fase geralmente ocorre entre um e quatro anos de idade e pode durar por meses. A criança começa a desenvolver problemas severos com movimento, coordenação, aprendendo habilidades e comunicação. Os sintomas incluem o seguinte:

  • Irritabilidade inexplicado e gritar
  • Falta do contacto de olho e do desinteresse nos povos
  • Respiração aumentada ou retardada
  • Problemas do sono
  • Tamanho principal pequeno
  • Dificuldade que mastiga e que engole
  • Dor e constipação abdominais
  • Movimentos repetitivos, descontrolados da mão

Fase três

Esta fase da síndrome de Rett começa geralmente entre as idades de dois e 10 anos e alguns dos sintomas principais são:

  • Membros flexíveis (hipotonia) e passeio da dificuldade
  • Dificuldade usando as mãos para manipular objetos
  • Movimentos repetitivos da mão
  • Moedura de dentes
  • Movimentos anormais da língua
  • Arritmia
  • Epilepsia

Contudo, alguns sintomas podem igualmente começar melhorar durante a terceira fase da doença, com a criança possivelmente que torna-se menos irritável, mais alerta e desenvolvendo mais de um interesse em seus arredores e no aorund dos povos eles. Pode igualmente haver uma melhoria na capacidade de passeio. Esta é a fase da doença que as meninas ficam dentro para a maioria de suas vidas.

Fase quatro

Durante a fase quatro da doença, os sintomas principais são:

  • Dobra da espinha a um lado (escoliose)
  • Spasticity, particularmente nos pés
  • Incapacidade andar.

Embora algumas meninas possam reter algum controle sobre seus movimentos e capacidade da mão para andar e se comunicar, a maioria torna-se dependida completamente do cuidado, que exigem 24 horas um o dia. As condições tais como a arritmia podem significativamente encurtar o tempo mas muitas mulheres sobrevivem na Idade Média e mais velho.

Fontes

  1. http://www.cddh.monash.org/assets/fs-rett-synd.pdf
  2. http://jmg.bmj.com/content/42/1/1.full
  3. http://ws.lynchburg.edu/documents/GraduateStudies/Lynchburg
  4. http://psyc.jmu.edu/school/documents/RettsDisorder.pdf
  5. http://istituti.unicatt.it/genetica_medica_VanEsch_Rett_syndrome.pdf
  6. http://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/Pages/Introduction.aspx

[Leitura adicional: Síndrome de Rett]

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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