Síntomas del síndrome de Rett

Los síntomas del síndrome de Rett van a menudo desapercibidos durante la inicial pocos meses de la vida de un niño porque cualquier revelado normal de la forma de la desviación es tan sutil. No diagnostican a los niños generalmente con la condición hasta entre seis y 18 meses de la edad, cuando los síntomas han progresado y llegan a ser un poco más obvios.

Los síntomas del síndrome de Rett se pueden dividir en cuatro escenarios y éstos se contornean abajo.

Escenario uno

Los síntomas del escenario uno son los que se presentan típicamente durante seis a 18 meses e incluyen el siguiente:

  • Revelado demorado general
  • El introducir de la dificultad
  • Falta de interés en juguetes
  • El aplaudir relanzado o movimiento que saca de las manos
  • Coordinación pobre

Escenario dos

También designado el “escenario de la regresión,” este escenario ocurre entre un y cuatro años de edad y puede generalmente durar por meses. El niño comienza a desarrollar problemas severos con el movimiento, coordinación, aprendiendo habilidades y la comunicación. Los síntomas incluyen el siguiente:

  • Irritabilidad inexplicada y griterío
  • Falta de contacto visual y de desinterés en gente
  • Respiración creciente o reducida
  • Problemas del sueño
  • Pequeño contorno de cabeza
  • Dificultad que mastica y que traga
  • Dolor y estreñimiento abdominales
  • Movimientos repetidores, incontrolados de la mano

Escenario tres

Este escenario del síndrome de Rett comienza generalmente entre las edades de dos y 10 años y algunos de los síntomas principales son:

  • Limbos flojos (hipotonía) y el recorrer de la dificultad
  • Dificultad usando las manos para manipular objetos
  • Movimientos repetidores de la mano
  • El esmerilar de dientes
  • Movimientos anormales de la lengüeta
  • Arritmia
  • Epilepsia

Sin embargo, algunos síntomas pueden también comenzar a perfeccionar durante el tercer escenario de la enfermedad, con el niño que hace menos irritable, más alerta y desarrollando posiblemente más de un interés en sus alrededores y el aorund de la gente ellos. Puede también haber una mejoría en capacidad que recorre. Éste es el escenario de la enfermedad que las muchachas tirante hacia adentro por la mayor parte de sus vidas.

Escenario cuatro

Durante el escenario cuatro de la enfermedad, los síntomas principales son:

  • El doblar de la espina dorsal a un lado (escoliosis)
  • Espasticidad, determinado en los tramos
  • Incapacidad para recorrer.

Aunque algunas muchachas puedan conservar un cierto mando sobre sus movimientos y capacidad de la mano de recorrer y de comunicar, la mayoría se depende totalmente del cuidado, que él requiere 24 horas al día. Las condiciones tales como arritmia pueden acortar importante vida útil pero muchas mujeres sobreviven en Edad Media y más viejo.

Fuentes

  1. http://www.cddh.monash.org/assets/fs-rett-synd.pdf
  2. http://jmg.bmj.com/content/42/1/1.full
  3. http://ws.lynchburg.edu/documents/GraduateStudies/Lynchburg
  4. http://psyc.jmu.edu/school/documents/RettsDisorder.pdf
  5. http://istituti.unicatt.it/genetica_medica_VanEsch_Rett_syndrome.pdf
  6. http://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/Pages/Introduction.aspx

[Lectura adicional: Síndrome de Rett]

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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