Diagnostic de sclérodermie

La sclérodermie est un état de santé qui concerne l'épaississement de la peau et peut également affecter les organes internes. Il peut être difficile de diagnostiquer en raison de la similitude avec d'autres états de santé qui ont la caractéristique assimilée et exige la différenciation de ces derniers.

Médical et antécédents familiaux

Sur l'exposé initial, une consultation avec le patient est nécessaire pour déterminer les antécédents médicaux précédents, les sympt40mes indicatifs et les antécédents familiaux de la maladie ou d'autres conditions.

C'est important pour comprendre les antécédents médicaux de la personne pour déterminer le risque que la sclérodermie peut être impliquée. En particulier, les demandes de règlement antérieures de la radiothérapie peuvent augmenter le risque de la condition. Supplémentaire, il y a quelques déclencheurs environnementaux qui peuvent mener à l'amorçage des sympt40mes, tels que l'exposition au silicium, à la radiothérapie et à quelques solvants.  

Bien qu'il n'y ait actuel aucun gène spécifique qui ont été recensés pour jouer un rôle causal dans le développement de la sclérodermie, il semble y a une tige génétique parce que la condition tend à fonctionner dans les familles. Pour cette raison, des personnes avec la sclérodermie soupçonnée devraient être renseignées sur tous les autres membres de la famille qui ont pu avoir remarqué les sympt40mes assimilés.

Présentation des signes et des sympt40mes

La peau est la plupart d'espace commun du fuselage à affecter par sclérodermie et est impliquée dans toutes les formes de la maladie. Les signes indicatifs de la condition comprennent :

  • Durcir de peau
  • Serrage de peau
  • Gonflement ou gonflement
  • Sclerodactyly (induration de peau)
  • Modifications de hyperpigmentation ou de dépigmentation de la peau
  • Démanger
  • Phénomène de Raynaud
  • Modifications de capillaire de repli du derme

Dans certains cas, la participation d'autres organes dans le fuselage peut avoir comme conséquence les sympt40mes spécifiques aux organes affectés. Ceci est connu en tant que sclérose systémique et peut mener aux sympt40mes suivants, selon lesquels les organes sont impliqués.

  • Vasculaire : Le phénomène de Raynaud (flux sanguin réduit aux membres) est présent dans la majorité de patients et peut exister pendant plusieurs mois ou années avant présentation clinique de sclérodermie.
  • Gastro-intestinal : Dyspepsie, GORD, constipation, incontinence fécale et malnutrition
  • Respiratoire : Dyspnée (manque du souffle), douleur thoracique et toux persistante. Celles-ci sont habituellement associées à l'hypertension artérielle pulmonaire.
  • Musculosquelettique : Douleur des os, les articulations et les muscles, le mouvement commun restreint et la faiblesse musculaire.
  • Cardiaque : Arythmies et insuffisance cardiaque congestive, qui est reconnaissable par manque du souffle.
  • Rénal : Hypertension et insuffisance rénale ou crise.
  • Génito-urinaire : Dysfonctionnement érectile, fibrose de vessie et fibrose vaginale.
  • Yeux, oreilles, nez et gorge : Syndrome de Sicca, modifications de dent, reflux acide ayant pour résultat l'enrouement et cécité.
  • Neurologique/psychiatrique : Douleur, sensation diminuée, mal de tête, dépression et inquiétude.
  • Constitutionnel : fatigue, perte d'appétit et perte de poids.

Inspection matérielle et tests

Il n'y a aucun test pour la sclérodermie qui peut déterminer effectivement la participation de la condition. La plupart des patients présents avec l'épaississement symétrique de la peau, et on sont également affectés par phénomène de Raynaud.

Une biopsie cutanée d'un endroit affecté peut être prise et vérifiée dans un réglage de laboratoire pour des signes de sclérodermie. Ces tests peuvent recenser les anticorps d'anti-topoisomérase (par exemple anti-scl70) qui sont associés à la forme systémique diffuse des anticorps de la maladie ou d'anti-centromère qui sont associés à la forme systémique limitée.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic de la sclérodermie peut parfois être confondu avec plusieurs autres états de santé, comprenant :

  • Éosinophilie
  • syndrome d'Éosinophilie-myalgie
  • Fasciitis éosinophile
  • Maladie du greffon contre le hôte
  • Mycosis fongoïdes
  • Fibrose systémique néphrogène
  • Cirrhose biliaire primaire
  • Hypertension artérielle pulmonaire primaire
  • Syndrome régional complexe de douleur

Références

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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