Causes (SCID) de déficit immunitaire combiné sévère

Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est un dû caractérisé rare et potentiellement mortel de trouble immunologique au manque de fonctionnement de lymphocyte B et de lymphocyte T. Le défaut de fonctionnement (de temps en temps) sporadique des cellules tueuses naturelles (NK) peut également donner droit cette condition.

Ce déficit collectif dans la réaction immunitaire est le résultat direct des défectuosités au niveau génétique. Les personnes deviennent plus vulnérables aux infections potentiellement fatales telles que la varicelle, la méningite, la pneumonie et d'autres infections systémiques. Les bébés, qui sont nés dans cette condition, meurent habituellement dans une année de leur naissance faute de diagnostic précoce et demande de règlement.

Le SCID est également connu en tant que « maladie de garçon de bulle » après David Vetter qui était né en 1971 avec cette maladie. Une chambre en plastique d'isolement a été employée pour protéger Vetter contre les infections ; cependant, il pourrait seulement survivre pendant une décennie et est mort en raison d'une greffe de moelle osseuse infructueuse.

Causes d'origine et facteurs de risque

Le SCID est un type de maladie primaire d'immunodéficience qui affaiblit le système immunitaire de l'organisme ; par conséquent menant à l'incapacité du fuselage de combattre même des infections moins importantes. Avec les avancements dans la recherche, les scientifiques ont classé plusieurs facteurs moléculaires qui peuvent entraîner des déformations génétiques ayant pour résultat le SCID.

Jusqu'à la date, quatorze types différents de SCID ont été identifiés. La plupart des formes du SCID suivent une hérédité qui est récessive en nature. Les deux formes suivantes du SCID sont relativement plus répandues.

X-linked SCID (XSCID)

C'est le type le plus fréquent de SCID avec approximativement 50% de l'incidence. La mutation dans le gène gamma de récepteur de l'interleukine 2 (IL2RG) sur le chromosome X est la cause primaire pour XSCID. Jeu d'IL2RG un rôle essentiel à l'étude des récepteurs extérieurs sur des lymphocytes. Ces récepteurs sur l'activation par des cytokines aident les cellules à mûrir et se multiplier. Les mutations héritées de X-linked dans IL2RG perturbent son fonctionnement, produisant « une sous-unité à chaînes gamma courante » défectueuse, qui est une pièce de plusieurs récepteurs défectueux (IL) d'interleukine.

IL2RG active également une molécule importante de signalisation, JAK3 sur le chromosome 19. Les mutations dans JAK3 contribuent également aux récepteurs défectueux de l'IL.

En raison de ces mutations, les lymphocytes T qui jouent un rôle important dans l'emplacement et la mise à jour de corps étranger du mécanisme de défense naturelle du fuselage restent sous-développés.

Car la cause d'origine de cette maladie se trouve sur le chromosome X, les femelles sont les transporteurs naturels de ces mutations à cause de l'existence de deux chromosomes X. Cependant, à cause du même fait, elles deviennent moins enclines les manifestations de cette maladie. Dans les femelles, le chromosome X de rechange avec IL2RG normalement de fonctionnement et les voies JAK3 jouent un rôle essentiel en combattant les effets du chromosome défectueux. Par conséquent, XSCID affecte principal des mâles dus à l'absence de n'importe quelles machines de la défense de proxy.

Déficit SCID (ADA) de déaminase d'adénosine

Comme évident du nom, ce type de SCID est entraîné en raison du déficit de l'enzyme d'ADA. Le déficit SCID d'ADA est souvent considéré la conséquence des mutations spontanées. En outre, il peut y avoir de divers autres facteurs génétiques impliqués.
L'ADA est un élément indispensable pour la production de l'ADN neuf, le développement des lymphocytes, et la disposition des métabolites toxiques du fuselage. La formation de l'ADA est régie par un gène situé sur le chromosome 20. Les mutations en ce gène ont comme conséquence une réaction enzymatique inachevée, entraînant l'accumulation des substrats et des métabolites passagers à l'intérieur des cellules. Ces produits chimiques commencent à montrer des manifestations toxiques jusqu'au degré de détruire les lymphocytes immatures. Le système immunitaire du patient devient sévèrement compromis et est souvent mortel en l'absence du traitement rapide.

D'autres formes et les causes du SCID sont mentionnées ci-dessous :

Alpha réseau du déficit SCID du récepteur IL-7

C'est le tiers la plupart de forme courante de SCID avec 11% de l'incidence. Il est dû à la mutation dans le gène qui code l'alpha réseau du récepteur IL-7 (IL-7Rα). Il y a un déficit des lymphocytes T, qu'autre aboutit au non-fonctionnement des lymphocytes B.

Déficit SCID de la kinase 3 de Janus

Il donne droit en raison de la mutation génique qui code une enzyme, qui est présente dans le lymphocyte nommé la kinase 3. de Janus. Les patients présentant ce type de SCID sont tout à fait assimilés au X-linked SCID.

CD3 enchaîne le déficit SCID

Trois autres formes des résultats de SCID dus aux mutations génétiques menant au déficit des réseaux de protéine de CD3δ, de ε ou de ζ.

CD45 déficit SCID

Il est dû aux mutations dans les gènes qui sont responsables de coder la protéine CD45, qui est davantage responsable du fonctionnement correct des lymphocytes T.

Encore plus de causes de SCID

Il y a cinq types supplémentaires de SCID, qui donnent droit en raison des mutations géniques qui code les protéines qui introduisent l'accroissement des récepteurs immunisés de reconnaissance sur des cellules de T et de B. Ces cinq types sont :

  • Gènes de commande 1 et de Recombinase (RAG1 et RAG2) déficit 2 - également connu sous le nom de syndrome d'Omenn
  • Déficit d'Artemis
  • Déficit de Cernunnos
  • Déficit de la ligase 4

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Last Updated: Aug 24, 2018

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