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Causas combinadas severas (SCID) da imunodeficiência

A imunodeficiência combinada severa (SCID) é uma caracterizado raro, risco de vida de desordem imunológica devido à falta do B-linfócito e do funcionamento do T-linfócito. O funcionamento precário (ocasional) esporádico de pilhas de assassino (NK) naturais pode igualmente resultar esta circunstância.

Esta deficiência colectiva na resposta imune é o resultado directo dos defeitos a nível genético. Os indivíduos tornam-se mais vulneráveis às infecções potencial fatais tais como a catapora, a meningite, a pneumonia e outras infecções sistemáticas. Os bebês, que são nascidos com esta circunstância, morrem geralmente dentro de um ano de seu nascimento na ausência de um diagnóstico adiantado e de um tratamento.

SCID é sabido igualmente como da “a doença do menino bolha” após David Vetter que era nascido em 1971 com esta doença. Uma câmara plástica isolada foi usada para proteger Vetter das infecções; contudo, poderia somente sobreviver por uma década e morreria devido a uma transplantação mal sucedida da medula.

Causas origem e factores de risco

SCID é um tipo de doença preliminar da imunodeficiência que enfraquece o sistema imunitário do corpo; daqui conduzindo à incapacidade do corpo lutar mesmo infecções menores. Com os avanços na pesquisa, os cientistas categorizaram diversos factores moleculars que podem causar distorções genéticas tendo por resultado SCID.

Até a tâmara, quatorze tipos diferentes de SCID foram reconhecidos. A maioria dos formulários de SCID seguem uma herança que seja recessivo na natureza. Os seguintes dois formulários de SCID são relativamente mais predominantes.

SCID X-Ligado (XSCID)

Este é o tipo o mais freqüente de SCID com a aproximadamente 50% da incidência. A mutação no gene da gama do receptor do interleukin 2 (IL2RG) no cromossomo x é a causa preliminar para XSCID. Jogo de IL2RG um papel crucial durante o processo de desenvolvimento dos receptors de superfície em linfócitos. Estes receptors em cima da activação por cytokines ajudam as pilhas a amadurecer-se e multiplicar. as mutações herdadas X-ligadas em IL2RG interrompem seu funcionamento, criando “uma subunidade comum defeituosa da corrente da gama”, que seja uma peça de diversos receptors defeituosos (IL) do interleukin.

IL2RG igualmente activa uma molécula importante da sinalização, JAK3 no cromossoma 19. As mutações em JAK3 igualmente contribuem aos receptors defeituosos do IL.

Em conseqüência destas mutações, os T-linfócitos que jogam um maior protagonismo no lugar e em manter do corpo estrangeiro o mecanismo de defesa natural do corpo permanecem subdesenvolvidos.

Porque a causa origem desta doença se encontra no cromossomo x, as fêmeas são portadores naturais destas mutações devido à existência de dois cromossomo x. Contudo, devido ao mesmo facto, tornam-se menos inclinados as manifestações desta doença. Nas fêmeas, o cromossomo x de reposição com o IL2RG normalmente de funcionamento e os caminhos JAK3 jogam um papel crucial em combater os efeitos do cromossoma defeituoso. Daqui, XSCID afecta principal os homens devido à ausência de toda a maquinaria da defesa do proxy.

Deficiência SCID (ADA) do Deaminase da adenosina

Como evidente do nome, este tipo de SCID é causado devido à deficiência da enzima do ADA. A deficiência SCID do ADA é considerada frequentemente ser a conseqüência de mutações espontâneas. Também, pode haver uns vários factores genéticos envolvidos.
O ADA é um componente vital para a produção de ADN novo, a revelação dos linfócitos, e a eliminação de metabolitos tóxicos do corpo. A formação de ADA é governada por um gene situado no cromossoma 20. As mutações neste gene conduzem a uma reacção enzimático incompleta, causando a acumulação das carcaças e dos metabolitos transientes dentro das pilhas. Estes produtos químicos começam mostrar manifestações tóxicas à extensão de matar os linfócitos imaturos. O sistema imunitário do paciente torna-se comprometido severamente e é-se frequentemente letal na ausência de tratamento alerta.

Outros formulários e as causas de SCID são mencionados abaixo:

Corrente alfa da deficiência SCID do receptor IL-7

Este é o terço a maioria de formulário comum de SCID com a 11% da incidência. É devido à mutação no gene que codifica a corrente alfa do receptor IL-7 (IL-7Rα). Há uma deficiência das T-pilhas, que mais adicional conduz ao não-funcionamento das B-pilhas.

Deficiência SCID da quinase 3 de Janus

Resulta devido à mutação genética que codifica uma enzima, que este presente no linfócito nomeado a quinase 3. de Janus. Os pacientes com este tipo de SCID são SCID X-ligados bastante similares.

CD3 acorrenta a deficiência SCID

Outros três formulários dos resultados de SCID devido às mutações genéticas que conduzem à deficiência de correntes da proteína de CD3δ, de ε ou de ζ.

CD45 deficiência SCID

É devido às mutações nos genes que são responsáveis para codificar a proteína CD45, que é mais responsável para o funcionamento correcto das T-pilhas.

Um pouco mais de causas de SCID

Há cinco mais tipos de SCID, que resultam devido às mutações genéticas que codifica as proteínas que promovem o crescimento dos receptors imunes do reconhecimento em pilhas de T e de B. Estes cinco tipos são:

  • Genes de activação 1 e de Recombinase (RAG1 e RAG2) deficiência 2 - igualmente conhecida como a síndrome de Omenn
  • Deficiência de Artemis
  • Deficiência de Cernunnos
  • Deficiência da ligase 4

Fontes

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Last Updated: Aug 24, 2018

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