Classificazione dell'anemia faciforme

L'anemia drepanocitica è uno stato di salute che ha il potenziale di piombo ad una serie di complicazioni, dovuto la forma alterata di emoglobina nel sangue.

Ci sono vari tipi di anemie drepanocitiche differenti, che sono classificati secondo l'anomalia dell'emoglobina. Questi tipi includono:

  • Emoglobina ss
  • Sc dell'emoglobina
  • Talassemia dell'emoglobina Sβ0
  • Talassemia dell'emoglobina Sβ+
  • Deviazione standard dell'emoglobina
  • Esperto in informatica dell'emoglobina

Mentre alcuni tipi sono più severi con il potenziale di essere interni, i pazienti con altri tipi non possono avvertire alcuni sintomi affatto. I tipi di anemie drepanocitiche più comuni sono discussi più dettagliatamente qui sotto.

Anemia falciforme (HbSS)

L'anemia faciforme si riferisce al modulo della malattia quando c'è omozigosi per la mutazione genetica che è responsabile del causare la produzione dell'emoglobina della falce. Ciò accade quando un bambino eredita il gene della falce da entrambi i genitori ed è il modulo più serio della malattia con il potenziale per le complicazioni serie.

Ci sono vari nomi che possono essere usati per indicare l'anemia falciforme. Questi possono includere la malattia degli ss, di HBSS, la cellula falciforme malattia-SS o l'emoglobina S. Negli Stati Uniti, l'anemia faciforme è il modulo più comune dell'anemia drepanocitica e pregiudica 65% dei pazienti degli Stati Uniti con la malattia.

Malattia-SC della cellula falciforme (HbSC)

Malattia-SC della cellula falciforme pregiudica i pazienti con il genotipo di S/C e comprende l'eredità di una mutazione genetica della falce e di una mutazione genetica di HbC. Come conseguenza dei due simili difetti di gene, è associato con i simili sintomi ed effetti.

Può anche riferirsi a come emoglobina C con la malattia sickling o HbSC ed è il secondo modulo comune della malattia negli Stati Uniti, rappresentante 25% dei pazienti con la malattia.

Beta talassemia della falce

La talassemia è un altro stato di salute ereditato che pregiudica i globuli dell'emoglobina in rosso. Se un bambino eredita una mutazione genetica della falce da un genitore e una mutazione genetica della talassemia dall'altro genitore, la beta talassemia della falce può presentare con le caratteristiche di entrambe le malattie del sangue.

Ci sono due generi di beta talassemia della falce: falce beta più talassemia (HbS/β+) e talassemia zero della falce beta (HbS/β0). Questi sono meno comuni che i due tipi precedenti, rappresentando 8% e 2% dei pazienti con la malattia negli Stati Uniti rispettivamente.

Tratto della cellula falciforme (HbAS)

Il tratto della cellula falciforme si riferisce alle persone che hanno ereditato soltanto un gene anormale della falce ed egualmente possiedono un gene adulto normale dell'emoglobina. Ciò è conosciuta ed eterozigotica, poichè ci sono geni differenti presenti e può la gente con questo tipo può a volte riferirsi a come portafili dell'anemia drepanocitica.

È insolito per la gente con il tratto da avvertire i sintomi. Tuttavia, hanno il potenziale di passare il gene sopra a tutti i bambini, che possono soffrire dall'anemia faciforme se l'altro genitore è egualmente i portafili della mutazione genetica.

Altri tipi

Ci sono egualmente alcuni tipi di anemie drepanocitiche rari, che includono:

  • Emoglobina-DEVIAZIONE STANDARD malattia (HbSD)
  • Emoglobina-ESPERTO IN INFORMATICA malattia (HbSE)
  • Malattia araba dell'Emoglobina-COSì (HbSO)

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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