Classificação da anemia de hemácias falciformes

A doença da célula falciforme é uma norma sanitária que tenha o potencial conduzir a um número de complicações, devido à forma alterada da hemoglobina no sangue.

Há os vários tipos diferentes de doença da célula falciforme, que são classificados de acordo com a anomalia da hemoglobina. Estes tipos incluem:

  • Hemoglobina SS
  • SC da hemoglobina
  • Thalassemia da hemoglobina Sβ0
  • Thalassemia da hemoglobina Sβ+
  • Hemoglobina SD
  • SE da hemoglobina

Enquanto alguns tipos são mais severos com o potencial ser fatais, os pacientes com outros tipos não podem experimentar nenhuns sintomas de todo. Os tipos os mais comuns de doença da célula falciforme são discutidos com maiores detalhes abaixo.

Anemia da célula falciforme (HbSS)

A anemia da célula falciforme refere o formulário da doença quando há um homozygosity para a mutação genética que é responsável para causar a produção de hemoglobina da foice. Isto ocorre quando uma criança herda o gene da foice de ambos os pais e é o formulário o mais sério da doença com o potencial para complicações sérias.

Há os vários nomes que podem ser usados para indicar a anemia da célula falciforme. Estes podem incluir a doença de HBSS, de SS, a célula falciforme doença-SS ou a hemoglobina S. Nos Estados Unidos, a anemia da célula falciforme é o formulário o mais comum da doença da célula falciforme e afecta 65% de pacientes dos E.U. com a doença.

Doença-SC da célula falciforme (HbSC)

O doença-SC da célula falciforme afecta pacientes com o genótipo de S/C e envolve a herança de uma mutação genética da foice e de uma mutação genética de HbC. Em conseqüência dos dois defeitos de gene similares, é associado com os sintomas e os efeitos similares.

Pode igualmente ser referido como a hemoglobina C com doença sickling ou HbSC e é o segundo - a maioria de formulário comum da doença nos Estados Unidos, esclarecendo 25% dos pacientes com a doença.

Beta Thalassaemia da foice

O Thalassaemia é uma outra norma sanitária herdada que afecte a hemoglobina nos glóbulos vermelhos. Se uma criança herda uma mutação genética da foice de um pai e uma mutação genética do thalassemia do outro pai, o beta thalassemia da foice pode apresentar com características de ambas as doenças de sangue.

Há dois tipos do beta thalassaemia da foice: foice beta mais o thalassaemia (HbS/β+) e thalassaemia zero da foice o beta (HbS/β0). Estes são menos comuns que os dois tipos precedentes, esclarecendo 8% e 2% dos pacientes com a doença nos Estados Unidos respectivamente.

Traço da célula falciforme (HbAS)

O traço da célula falciforme refere os indivíduos que herdaram somente um gene anormal da foice e igualmente possuem um gene adulto normal da hemoglobina. Isto é conhecido e heterozygous, porque há genes diferentes actuais, e pode povos com este tipo pode às vezes ser referido como portadores da doença da célula falciforme.

É incomum para povos com o traço experimentar sintomas. Contudo, têm o potencial passar sobre o gene a todas as crianças, que puderem sofrer da anemia da célula falciforme se o outro pai é igualmente um portador da mutação genética.

Outros tipos

Há igualmente alguns tipos raros de doença da célula falciforme, que incluem:

  • Doença Hemoglobina-SD (HbSD)
  • Doença Hemoglobina-SE (HbSE)
  • Doença árabe da Hemoglobina-ASSIm (HbSO)

Referências

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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