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Genética de la anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es causada por una mutación de gen que ésa lleva a la producción de hemoglobina de la hoz, que afecta a la función de los glóbulos rojos en la carrocería. Esta mutación se hereda de los padres de un individuo en una configuración recesiva de un autosoma.

Herencia recesiva de un autosoma

El gen de la hemoglobina S, que es responsable de la hemoglobina alterada y de los glóbulos rojos, se pasa en cuando ambos padres deben llevar la mutación de gen y él afecta a varones y a hembras igualmente. Esto se conoce como configuración recesiva de un autosoma de la herencia.

De un autosoma significa que la mutación no es única al cromosoma de X o de Y y puede, por lo tanto, afectar a varones y a la hembra igualmente. Recesivo significa que la mutación esté mucho presente en el padre y el molde-madre para que el niño tenga anemia de células falciformes. Ambos padres son generalmente asintomáticos y pueden no realizar que son ondas portadoras de la mutación.

Cuando ambos padres son ondas portadoras genéticas asintomáticas de la enfermedad, cada niño tiene una ocasión de:

  • el 25% para detectar dos genes desertados y a sufrir de anemia de células falciformes.
  • el 50% para detectar un gen desertado y para desarrollar un rasgo de la anemia de células falciformes, asintomático pero una onda portadora genética de la enfermedad.
  • el 25% para heredar dos genes normales y a ser inafectado por la mutación y la enfermedad genéticas.

Para cada niño que un par de fuerzas tenga, la ocasión que el niño herede la mutación de gen sigue siendo lo mismo, sin importar si han afectado a los niños anteriores.

Si solamente un padre es afectado, el niño puede tener un rasgo de la célula falciforme. Los niños con una única mutación de gen son generalmente sanos y no experimentan típicamente efectos secundarios importantes. Sin embargo, son una onda portadora de la condición y pueden pasar la enfermedad completa conectado a cualquier niño, si están partnered con otra persona con rasgo de la célula falciforme.

Otras enfermedades genéticas de la hemoglobina

Las mutaciones genéticas implicadas en la patofisiología de la anemia de células falciformes también se relacionan con las mutaciones de gen de otras condiciones que implican la hemoglobina anormal, tal como talasemia, hemoglobina C, hemoglobina D y hemoglobina E.

Por este motivo, si un padre lleva la mutación de gen de la hemoglobina de la hoz y el otro lleva otra mutación relacionada con la hemoglobina, el riesgo del niño que hereda dos mutaciones de gen y que sufre de la enfermedad aumenta.

Pruebas genéticas

Es posible que un individuo determinar si la anemia de células falciformes afecta a un individuo y habilite intervenciones anteriores con la ayuda de un análisis de sangre. Pantallas de esta prueba para la presencia de hemoglobina defectuosa característica de la enfermedad.

Si hay un de alto nivel de la hemoglobina desertada, es probable que el individuo sea afectado y las posteriores investigaciones deben ser hechas. Si hay algunas células defectuosas pero no se extiende extensamente, el individuo es probable tener un rasgo de la célula falciforme y ser menos probable experimentar síntomas.

Revisan a la mayoría de bebés recién nacidos actualmente para la anemia de células falciformes cuando tienen la prueba de sitio recién nacida de sangre, también sabido mientras que la prueba del pinchazo del talón. Esto es determinado importante para las poblaciones de alto riesgo, tales como ésos con los orígenes de la familia para las regiones donde está más común la anemia de células falciformes.

Ofrecen las mujeres embarazadas también generalmente la investigación para la condición, determinado en áreas donde está dispersa. Alternativamente, pueden ser pedidas terminar un cuestionario sobre los orígenes de la familia para determinar el riesgo de los padres que llevan la mutación de la hemoglobina de la hoz.

Referencias

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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